Глава 1.Геном

Термин "геном" был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Сейчас хорошо известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими ("избыточными") последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Однако генетическую информацию в клетках содержат не только хромосомы ядра. Жизненно важная генетическая информация бывает заключена и во внехромосомных молекулах ДНК. У бактерий к таким ДНК относятся плазмиды и некоторые умеренные вирусы, в клетках эукариот – это ДНК хлоропластов, митохондрий и других пластид. Более того, объемы генетической информации, заключенной в клетках зародышевой линии (предшественники половых клеток и сами гаметы) и соматических клетках, в ряде случаев существенно различаются. В онтогенезе соматические клетки могут утрачивать часть генетической информации клеток зародышевой линии, амплифицировать группы последовательностей и(или) значительно перестраивать исходные гены. Следовательно, под геномом организма в настоящее время понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. Однако сформулировать определение генома отдельного биологического вида в целом не так просто. В таком определении необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усредненном геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей.

Как видно из табл. I.1, размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга. При этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.

Таблица I.1

Средний размер гаплоидного генома у некоторых групп организмов

Группы организмов	Средний размер генома, п.о.
Мелкие вирусы	1,0·104
Микоплазмы	1,6·106
Бактерии	2,0·106
Грибы	4,7·107
Насекомые	2,3·109
Моллюски	1,6·109
Костистые рыбы	1,4·109
Амфибии бесхвостые	2,7·109
хвостатые	3,6·1010
Рептилии	1,5·109
Птицы	1,2·109
Млекопитающие	2,6·109
человек	3,0·109
Растения голосеменные	1,6·1010
покрытосеменные	2,7·1010
лилия Lilium longiflorum	1,8·1011

Суммарное количество ДНК в гаплоидном геноме принято обозначать латинским символом С. В 1978 г. Т. Кавалье-Смит описал в качестве парадокса наблюдение того, что у эукариот транскрибируется лишь незначительная часть последовательностей нуклеотидов генома (3% генома человека). В соответствии с этим необъясненный до недавнего времени феномен значительной избыточности генома эукариот в отношении некодирующих последовательностей нуклеотидов известен в генетике под названием "парадокса С". По моему мнению (см. раздел 5.3), эволюционное включение избыточных последовательностей нуклеотидов в исходный геном-предшественник стабилизировало заключенную в нем генетическую информацию, что, в свою очередь, создало необходимые условия для возникновения многоклеточности в природе.

Структурная организация генома является фундаментальным таксономическим признаком, лежащим в основе современной систематики животного и растительного мира. В соответствии со структурной организацией генома все живые организмы разделяют на два надцарства: прокариот и эукариот. К прокариотам относят организмы, геном которых не заключен в ядро, ограниченное ядерной мембраной, и его редупликация не сопровождается митозом. Надцарство прокариот включает в себя три царства: архебактерий (Archaebacteria), шизомикофитов (Shizomycophyta) и цианофитов (Cyanophyta). Таким образом, к прокариотам относятся сине-зеленые водоросли, актиномицеты, все бактерии, микоплазмы, риккетсии и вирусы.

Клетки эукариот содержат оформленное ядро, и редупликация их генома сопровождается митозом. В надцарство эукариот входят царства: мезокариоты (жгутиконосцы) (Mesokaryotes), грибы (Fungi), растения (Planta) и животные (Animalia). Характерная структура генома прокариот и эукариот накладывает отпечаток на морфологические, физиологические, биохимические и генетические особенности этих организмов, которые в конечном счете определяются генетической информацией, заключенной в их геномах и реализующейся через экспрессию соответствующих генов. Таким образом, можно без преувеличения сказать, что структура генома лежит в основе всех тех внутренних и внешних проявлений жизнедеятельности любого организма, которые определяют его положение в иерархии живых существ, населяющих нашу планету.