15.3. Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии — группа наследственных заболе­ваний, проявляющихся медленно прогрессирующей атрофией и слабостью мышц конечностей и связанных с диффузной дегене­рацией нервных волокон.

В настоящее время невральные амиотрофии относят к на­следственным моторно-сенсорным невропатиям. В клиничес­кой практике чаще всего встречается болезнь Шарко— Мари-Тута.

15.3.1. Болезнь Шарко—Мари—Тута

Болезнь Шарко—Мари—Тута представляет собой группу наследственных заболеваний, которые связаны с различными генами, имеют неодинаковый тип наследования и патогенез, но сходные клинические проявления. Выделяют демиелини-зирующий вариант болезни Шарко—Мари—Тута (наследст­венная моторно-сенсорная невропатия I типа), связанный с на­рушением образования миелиновой оболочки нервов, и аксо-нальный вариант болезни Шарко—Мари—Тута (наследствен­ная моторно-сенсорная невропатия II типа), при котором пер­вично страдают аксоны. Оба варианта в большинстве случаев наследуются по аутосомно-доминантному типу, реже по ауто-сомно-рецессивному или рецессивному сцепленному с Х-хро-мосомой.

Клиническая картина. Болезнь Шарко—Мари—Тута чаше всего проявляется на первом — втором десятилетии жизни. Больные обращают внимание на болезненные спазмы мышц голени, усиливающиеся после долгой ходьбы, затруднение при беге или подъеме по лестнице, шлепанье стоп при ходьбе (степпаж), медленно нарастающую деформацию стоп. Некото­рые родители замечают, что ребенок ходит на цыпочках. По­степенно слабость появляется в мышцах проксимальных отде­лов ног, а затем в мышцах кистей. В результате возникают за­труднения при застегивании пуговиц, открывании двери клю­чом и т.д.

При осмотре обычно выявляется симметричная гипотро­фия передней группы мышц голени: разгибателей пальцев стоп, малоберцовых мышц, передней большеберцовой мыш­цы. Икроножные мышцы долгое время остаются относитель­но сохранными. Из-за выраженной разницы в объеме голеней и бедер ноги больных сравнивают с ногами аиста или перевер­нутыми бутылками из-под шампанского. Ахилловы рефлексы обычно резко снижены или отсутствуют, тогда как более про­ксимальные рефлексы (коленные, рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц) могут длительное время сохраняться. Нару­шения поверхностной и глубокой чувствительности, как пра­вило, бывают легкими и выявляются лишь в области стоп и кистей (по типу «носков и перчаток»).

У большинства больных развивается деформация стопы — так называемая полая стопа, характеризующаяся увеличением ее подъема и молоточкообразной деформацией пальцев. Иног­да развиваются трофические язвы на стопах. У части больных отмечаются также сколиоз, дрожание рук, напоминающее эс­сенциальный тремор.

Медленное развитие мышечной слабости приводит к тому, что больные приспосабливаются к своему дефекту и, несмотря на слабость и похудание кистей, могут выполнять ту или иную ручную работу. Даже при многолетнем течении в большинстве случаев сохраняется способность к самостоятельному пере­движению. Продолжительность жизни не снижается.

Демиелинизирующий и аксональный варианты болезни Шарко—Мари—Тута клинически бывают идентичными и различаются главным образом по данным исследования ско­рости проведения по нервам (при демиелинизирующем вари­анте она снижена, при аксональном — близка к норме), а также по морфологическим изменениям, выявляемым при биопсии нервов.

Лечение симптоматическое. Лечебная физкультура и мас­саж помогают длительно сохранять двигательные возможности больного. Важными задачами являются снижение массы тела (у тучных больных) и профилактика развития контрактуры ахиллова сухожилия, особенно у детей. Не менее существенны хорошая гигиена стоп и правильная профессиональная ориен­тация, учитывающая возможность развития в будущем нару­шения тонких движений кисти. В ряде случаев целесообразны ортопедические мероприятия, в частности ношение ортопеди­ческой обуви или оперативные вмешательства (например, арт-родез голеностопных суставов). Важное значение имеет меди­ко-генетическое консультирование.