15.1.5. Метаболические миопатии

Метаболические миопатии — обширная группа редких на­следственных и приобретенных заболеваний, связанных с наруше­нием обмена веществ в мышцах.

К метаболическим миопатиям относятся семейный перио­дический паралич, митохондриальные миопатии, поражения мышц при наследственных нарушениях углеводного обмена (гликогенозах), эндокринные миопатии и некоторые другие.

Семейный периодический паралич (семейная пароксизмаль-ная миоплегия) — группа наследственных заболеваний, свя­занных с патологией ионных каналов мышечных мембран, проявляющихся преходящими эпизодами внезапно возникаю-

11—2832

321

щей мышечной слабости. Заболевания наследуются по ауто-сомно-доминантному типу, поэтому в основном они имеют семейный характер, но нередко встречаются и спорадические случаи. Приступы обычно появляются на первом—втором де­сятилетии жизни, а с возрастом становятся реже. Развитие мышечной слабости обычно сопровождается снижением сухо­жильных рефлексов. Чувствительность не страдает. Во время приступа сохраняется ясное сознание. В межприступном пе­риоде сила мышц поначалу сохранена, но по мере повторения приступов может постепенно снижаться.

Как правило, периодический паралич связан с изменением содержания в крови калия. Выделяют гипокалиемические и гиперкалиемические варианты семейного периодического па­ралича.

Гипокалиемический периодический паралич протекает на фоне значительного снижения уровня калия в крови и связан с молекулярным дефектом кальциевых каналов мышечных во­локон (снижение содержания калия в крови, по-видимому, обусловлено его накоплением в мышцах). Эпизод паралича длится от 2 до 12 ч (изредка до 3 сут). Частота приступов ко­леблется от 1 раза в сутки до 1 раза в год. Часто они возникают ранним утром после сна, иногда после предшествующей тяже­лой физической нагрузки и стресса. Провоцирующими факто­рами могут быть прием высокоуглеводной или соленой пищи, переохлаждение, употребление алкоголя, инфекция. Слабость мышц обычно достигает максимума в течение часа и симмет­рично захватывает конечности (преимущественно прокси­мальные отделы). Бульбарные и глазодвигательные мышцы в процесс вовлекаются реже. Слабость дыхательных мышц на­блюдается крайне редко, но она может быть причиной леталь­ного исхода. При ЭКГ выявляются признаки гипокалиемии, возможно нарушение ритма сердца. Мышечная слабость исче­зает так же быстро, как и развилась. Если приступы возникают редко, то для подтверждения диагноза прибегают к провока­ционной пробе с введением глюкозы и инсулина.

Гиперкалиемический периодический паралич развивается на фоне повышенного содержания калия в крови обычно на пер­вом десятилетии жизни и связан с патологией натриевых ка­налов. Приступы мышечной слабости частые (несколько раз в день), но короткие (от нескольких минут до 1—2 ч). Приступ могут спровоцировать голодание, эмоциональный стресс, вве­дение глюкокортикоидов. Обычно поражаются лишь мышцы конечностей, краниальные и дыхательные мышцы вовлекают­ся редко. Во время приступа могут отмечаться парестезии и миотонический феномен.

У некоторых больных приступы периодического паралича возникают на фоне нормального уровня калия — нормокалие-мический паралич, который рассматривается как разновид­ность гиперкалиемического паралича, так как его приступы можно спровоцировать введением внутрь калия.

При обследовании больных с периодическим параличом важно исключить вторичный периодический паралич, кото­рый связан с заболеваниями, сопровождающимися изменени­ем содержания калия в крови. Приступы гипокалиемического паралича могут наблюдаться при тиреотоксикозе, гипераль-достеронизме, упорной рвоте, диарее, избыточном приеме ди­уретиков или слабительных, некоторых заболеваниях почек, мальабсорбции. Причиной вторичного гиперкалиемического паралича могут быть уремия или недостаточность коры надпо­чечников (аддисонова болезнь), избыточный прием препара­тов калия или калийсберегающих диуретиков (например, спи-ронолактона).

Лечение. При гипокалиемическом параличе во время при­ступа внутрь назначают 2—10 г хлорида калия в 10—25 % не­сладком растворе. При необходимости эту же дозу повторяют через 30—40 мин под контролем ЭКГ и содержанием калия в крови. При нарушении глотания или рвоте, появлении дыха­тельной недостаточности прибегают к медленному струйному внутривенному введению хлорида калия (0,1 мэкв/кг), пред­почтительно в 5 % растворе маннитола (если калий назначают в разведенном растворе, например в 5% растворе глюкозы и даже в изотоническом растворе хлорида калия, то содержание калия в крови может снижаться, а слабость нарастать). С про­филактической целью показан длительный прием ацетазол-амида (диакарба) в сочетании с препаратами калия. Важно ог­раничить прием пищи, богатой углеводами, и поваренной соли (до 2—3 г/сут). Профилактическое действие оказывает умеренная физическая нагрузка.

При гиперкалиемическом параличе приступы обычно не требуют интенсивной терапии, так как быстро заканчиваются и никогда не приводят к летальному исходу. Затянувшийся приступ можно купировать внутривенным введением глюко-ната кальция, ингаляцией бета-симпатомиметика (сальбута-мола), приемом внутрь углеводов. В качестве профилактичес­кого лечения при гиперкалиемическом параличе применяют тиазидовые диуретики (например, гипотиазид) или ацетазол-амид (диакарб). Важно соблюдать диету, часто (но понемногу) потреблять углеводы в течение дня.

Митохоидриальные миопатии — группа наследственных за­болеваний, характеризующихся нарушением функции мито­хондрий и вызванных мутациями в митохондриальном геноме. Начинаются в детском и юношеском возрасте, иногда у взрос­лых. Передаются по материнской линии. Помимо слабости в проксимальном отделе конечностей, возможны птоз и нарас­тающее ограничение подвижности глазных яблок, а также признаки поражения головного мозга (мозжечковая атаксия.

эпилептические припадки, миоклония, деменция и др.). Не­редко отмечается патология других систем — поражение по­чек, сахарный диабет, катаракта, тугоухость, кардиомиопатия.

Лечение включает применение лекарственных средств, улучшающих энергетический метаболизм (L-карнитин, убихи-нон, рибофлавин, тиамин, витамины С и Е).

Поражение мышц при гликогенозах. Гликогенозы — группа наследственных заболеваний, которые обусловлены недоста­точностью ферментов, участвующих в обмене гликогена, и его накоплением в тканях, прежде всего в печени и скелетных мышцах. Поражение мышц при гликогенозах может прояв­ляться снижением переносимости физической нагрузки или постоянной постепенно нарастающей мышечной слабостью.

При болезни Мак-Ардла, связанной с дефицитом фермента мышечной фосфорилазы, нарушается гликолиз, необходимый для обеспечения мышц энергией. В результате при физичес­кой нагрузке возникают интенсивные мышечные боли, болез­ненное уплотнение и слабость мышц с последующим развити­ем контрактуры. Контрактура обусловлена нарушением рас­слабления сокращенных мышц из-за дефицита энергии и по­степенно проходит в покое. При нагрузке может происходить и распад мышц (рабдомиолиз) с развитием миоглобинурии и в тяжелых случаях почечной недостаточности. Диета с высоким содержанием белка, прием фруктозы, поливитаминов улучша­ют состояние у части больных. При миоглобинурии необходи­мо введение дополнительного количества жидкости для под­держания диуреза и предупреждения почечной недостаточности.

Эндокринные миопатии. Мышечная слабость может быть проявлением любого эндокринного заболевания, но чаще воз­никает при гиперкортицизме, тиреотоксикозе, гипотиреозе, гиперпаратиреозе, акромегалии. Эндокринные миопатии обычно развиваются постепенно на фоне выраженных при­знаков основного заболевания и регрессируют после коррек­ции эндокринных расстройств.