15.1.2. Врожденные миопатии

Врожденные миопатии представляют собой группу наслед­ственных, как правило, непрогрессирующих либо медленно прогрессирующих заболеваний, выявляющихся обычно сразу после рождения или вскоре после него диффузной мышечной гипотонией. В последующем наблюдается задержка моторного развития: дети поздно начинают сидеть, вставать, ходить, часто падают, практически не способны бегать. В более стар­шем возрасте они не в состоянии выполнить простейшие гим­настические упражнения, не участвуют в подвижных играх. При осмотре выявляется слабость в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов ног, в меньшей степени — в мышцах плечевого пояса и рук. Нередко отмечается недоразвитие мышц. Иногда наблюдаются врожденный вывих бедра, готи­ческое небо, полая стопа, кифосколиоз.

Выделены несколько типов врожденных миопатии, кото­рые отличаются морфологическими изменениями в мышцах, выявляемыми при исследовании их биоптатов (болезнь цент­рального стержня, немалиновая миопатия и др.). Патогенез неизвестен. Специфического лечения нет.

15.1.3. Миотония

Миотония — синдром, характеризующийся замедленным расслаблением мышц после их сокращения и обычно связанный с нарушением функционирования ионных каналов мышечных мем­бран.

Для выявления миотонического феномена больного про­сят плотно зажмурить глаза, а затем открыть их либо сильно сжать кисть в кулак, затем быстро разжать ее. При миотонии больные не могут быстро по команде расслабить мышцы. При последующих повторениях выраженность миотонического фе­номена уменьшается. При коротком ударе молоточком или пальцем по мышце (например, по мышце языка, дельтовид­ной мышце или мышцам возвышения большого пальца) про­исходит локальное их сокращение с образованием стойкого миотонического валика и последующим медленным расслаб­лением (перкуссионная миотония).

Диагноз миотонии подтверждается с помощью электро­миографии. Миотония чаще всего наблюдается при наследст­венных заболеваниях мышц — миотонической дистрофии и врожденной миотонии.

Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием слабости и атрофии мышц с миотоническим феноменом и передающееся по аутосомно-до-минантному типу. Мутантный ген выявлен на /9-й хромосоме. Проявляется в возрасте 15—40 лет нарастающей мышечной слабостью в кистях и стопах, гипомимией (вследствие слабос­ти мимических мышц), птозом, слабостью мышц глотки, атро­фией шейных и височных мышц. Слабость дыхательных мышц и склонность к аспирации вызывают дыхательную не­достаточность. При осмотре выявляется миотонический фено­мен, но тяжесть состояния определяет не он, а постоянная мышечная слабость. Часто страдает моторика желудочно-ки­шечного тракта. В 90 % случаев развивается кардиомиопатия с нарушением проводимости сердца.

У значительной части больных выявляются апатия, депрес­сия, снижение интеллекта, гиперсомния, снижение слуха, лобный гиперостоз, катаракта, дегенерация сетчатки, облысе­ние, атрофия яичек, частые выкидыши, патология гипофиза, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет. Забо­левание длится годами, медленно инвалидизируя больных. В тяжелых случаях больные умирают на 5—6-м десятилетии жизни, чаще всего в связи с патологией сердца или пневмо­нией.

Лечение симптоматическое. Важное значение имеет лечеб­ная физкультура. В тех случаях, когда миотония беспокоит больных, применяют дифенин, сульфат хинина или новокаи-намид (в отсутствие нарушений проводимости сердца). При депрессии используют трициклические антидепрессанты. Ввиду повышенной чувствительности к общим анестетикам и деполяризующим миорелаксантам при оперативных вмеша­тельствах предпочтительна региональная анестезия.

Врожденная миотония (болезнь Томсена) — редкое наслед­ственное заболевание, характеризующееся длительными тони­ческими спазмами мышц, возникающими вслед за произволь­ными движениями. В отличие от миотонической дистрофии мышечная слабость не характерна. Несмотря на врожденный

характер болезни, ее проявления нередко обнаруживаются спустя несколько лет после рождения. Миотонические явле­ния наиболее выражены в кистях, ногах, веках.

Первым симптомом болезни может быть изменение голоса при плаче или медленное расслабление мимических мышц после плача. При движении у больных возникают локальные мышечные спазмы, которые проходят при повторении или про­должении движения. Эти спазмы могут существенно ограничи­вать двигательные возможности больного и иногда приводят к его падению. Постепенно развивается гипертрофия мышц, при­дающая больным атлетический вид. В большинстве случаев за­болевание протекает доброкачественно и не влияет на продол­жительность жизни. Со временем миотонический феномен может уменьшаться. Выраженность миотонии можно умень­шить с помощью дифенина, диакарба, хинина или мексилетина.