13.7.2. Поздние мозжечковые дегенерации

Поздние (аугосомно-ломинантные) мозжечковые дегене­рации часто сопровождаются поражением мозгового ствола, спинного мозга, базальных ганглиев, зрительных нервов, сет­чатки, периферических нервов. Соответственно, помимо мед­ленно прогрессирующей мозжечковой атаксии, у больных могут обнаруживаться оживление или выпадение сухожиль­ных рефлексов, глазодвигательные нарушения, атрофия зри­тельного нерва, атрофии и фасцикуляции мышц, спастические парезы, экстрапирамидные синдромы, деменция, пигментная дистрофия сетчатки, нейросенсорная тугоухость.

Диагностика возможна после исключения иных причин прогрессирующей мозжечковой атаксии — опухоли, гипоти­реоза, нарушения питания, алкогольной дегенерации мозжеч­ка и др.

Лечение симптоматическое. Уход осуществляется по общим правилам.

13.8. Наследственная (семейная) спастическая параплегия

Наследственная спастическая параплегия (болезнь Штрюм-пеля) — нейродегенеративное заболевание спинного мозга, ха­рактеризующееся преимущественным поражением пирамидных путей.

Заболевание чаще всего передается по аутосомно-доми-нантному типу, реже по аутосомно-рецессивному или рецес­сивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Клиническая картина. Заболевание может проявиться в любом возрасте (чаще между 12 и 35 годами) медленно про­грессирующим нижним спастическим парапарезом. Постепен­но нарастают трудности при ходьбе. Больной ходит медленно, на носках, перекрещивая ноги и как бы раскачивая самого себя, чтобы сделать один шаг за другим.

При осмотре выявляются оживление сухожильных реф­лексов с нижних конечностей и патологические стопные зна­ки. Черепная иннервация и функция рук остаются сохранны­ми. Иногда отмечаются легкое снижение вибрационной чув­ствительности и парестезии в дистальных отделах ног. На поздней стадии присоединяются императивные позывы на мочеиспускание и периодическое недержание мочи. При так называемых осложненных формах заболевания, помимо спа­стического парапареза, выявляются нистагм, мозжечковая атаксия, атрофия зрительных нервов, деменция, экстрапи­рамидные синдромы, нейросенсорная тугоухость, атрофия мышц и др.

Диагностика основывается на положительном семейном анамнезе и медленно прогрессирующем течении заболевания (что исключает детский церебральный паралич с непрогресси­рующим дефектом). В спорадических случаях диагностика возможна лишь после исключения других причин поражения спинного мозга, включая фуникулярный миелоз, вызванный недостаточностью витамина В,2, нейросифилис, рассеянный склероз.

Лечение симптоматическое. Ключевое значение имеют ме­тоды лечебной физкультуры. Для уменьшения спастики при­меняют миорелаксанты (например, баклофен или тизанидин). Уход осуществляется по общим правилам.

13.9. Дегенеративные заболевания, преимущественно проявляющиеся деменцией

Основными представителями данной группы заболеваний являются болезнь Альцгеймера и болезнь Пика.

13.9.1. Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера (деменция альцгеймеровского типа) — дегенеративное заболевание головного мозга, обычно проявляю­щееся после 40 лет прогрессирующим снижением интеллекта, ослаблением памяти и изменениями личности.

Выделяют две основные формы заболевания: болезнь Альцгеймера с ранним началом (до 65 лет), или пресенильную деменцию альцгеймеровского типа, и более часто встречаю­щуюся болезнь Альцгеймера с поздним началом (после 65 лет), или сенильную деменцию альцгеймеровского типа. Бо­лезнь Альцгеймера представлена главным образом споради­ческими случаями. Только у 5 % больных заболевание имеет семейный характер. С возрастом распространенность заболе­вания в общей популяции резко увеличивается: с 0,02 % у лиц до 60 лет до почти 50 % у лиц старше 85 лет. Женщины страда­ют чаще, чем мужчины.

Этиология и патогенез. Причиной семейных случаев явля­ется мутации в генах, имеющих отношение к синтезу белка — предшественника амилоида. Предполагается, что сходный процесс имеет место и в спорадических случаях, в генезе кото­рых важное значение придается наследственной предрасполо­женности. Накопление амилоидного белка приводит к образо­ванию в головном мозге сенильных бляшек и гибели нейро­нов. Одновременно в результате распада клеточного скелета нейронов образуются нейрофибриллярные клубочки, состоя­щие из переплетенных спиральных нитей. Эти изменения пер­воначально выявляются в медиальных отделах височных долей, в том числе в гиппокампе. По мере прогрессирования заболевания дегенеративный процесс вовлекает кору наруж­ных отделов височных и теменных долей большого мозга, а затем распространяется и на другие отделы коры. Страдают и некоторые подкорковые структуры, в частности ядро Мейнер-та, которое составляют холинергические нейроны, имеющие обширные связи с различными отделами коры. Соответствен­но при болезни Альцгеймера происходит резкое снижение со­держания ацетилхолина в коре, что играет важную роль в па­тогенезе когнитивных нарушений.

Клиническая картина. Первым проявлением заболевания чаще всего бывает снижение памяти, к которому присоединя­ются расстройства речи по типу акустико-мнестической афа­зии. Больные не могут вспомнить нужное слово и нередко за­меняют его другим (парафазия), но успешно повторяют ска­занное. Довольно рано нарушаются и зрительно-пространст­венные функции, что проявляется нарушением ориентации больного в пространстве, его неспособностью нарисовать или скопировать рисунок, найти дорогу домой. Больные не могут определить время по стрелочным часам и расположить стрел­ки таким образом, чтобы они показывали нужное время. По­степенно заболевание прогрессирует, развиваются более гру­бые амнезия, афазия, апраксия, изменения личности, депрес­сия, психотические расстройства (галлюцинации, бред), нару­шается способность к самообслуживанию.

Неврологические симптомы на ранней стадии обычно от­сутствуют, но на поздней стадии иногда присоединяются ги­покинезия, ригидность или спастичность, патологические стопные знаки, миоклонии, эпилептические припадки. В тер­минальной стадии могут развиться мутизм, спастическая пара­плегия с фиксацией ног в положении сгибания, недержание мочи. В результате больные оказываются прикованными к по­стели. Средняя продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет в среднем 8 лет; больные обыч­но погибают от бронхопневмонии.

Диагностика преимущественно клиническая и требует ис­ключения псевдодеменции, которая бывает связана с депрес­сией, а также других заболеваний, вызывающих деменцию, прежде всего тех из них, что поддаются лечению (например, опухоли мозга, гидроцефалия, недостаточность витамина В12, гипотиреоз, нейросифилис, сосудистые заболевания головно­го мозга и др.).

Диагноз ставится с помощью компьютерной или магнит­но-резонансной томографии, исключающей иные причины деменции и выявляющей атрофию медиальных отделов височ­ных долей, которая может считаться ранним, хотя и не абсо­лютно специфичным маркером заболевания. В последующем при болезни Альцгеймера развивается более диффузная атро­фия с расширением желудочков и корковых борозд.

Лечение. В настоящее время приостановить прогрессиро-вание болезни Альцгеймера на более или менее длительный срок невозможно, однако с помощью некоторых лекарствен­ных средств можно временно уменьшить тяжесть когнитив­ных нарушений и, возможно, снизить скорость прогрессиро­вания процесса. Для этого применяют:

• центральные холиномиметики: ривастигмин (экселон), донепезил (арисепт), амиридин, глиатилин и др.;

• нестероидные противовоспалительные средства (напри­мер, ибупрофен);

• антиоксиданты: ингибитор моноаминооксидазы В-селе-гилин (юмекс) и витамин Е.

Некоторое действие, возможно, также оказывают препара­ты Gingo biloba (танакан), редергин, пирацетам, цереброли-зин, антагонисты кальция (нимодипин). Все указанные сред­ства, по-видимому, имеет смысл назначать лишь на ранней стадии заболевания. Восполнение дефицита эстрогенов у жен­щин в менопаузе уменьшает вероятность развития болезни Альцгеймера и смягчает ее проявления.

После установления диагноза больные обычно лечатся в домашних условиях. При внезапном ухудшении их состояния в первую очередь следует исключить декомпенсацию сомати­ческого заболевания (например, сердечной недостаточности), инфекцию (особенно дыхательных путей или мочеполовой системы), передозировку лекарственных средств.

На практике у этой категории больных часто приходится сталкиваться с парадоксальным эффектом при приеме психо­тропных средств, который может выразиться в возбуждении, спутанности сознания или, наоборот, в избыточной сонливос­ти. Поэтому по возможности следует максимально ограничить прием психотропных средств (особенно бромидов, бензодиа-зепинов, барбитуратов) и исключить препараты с антихоли-нергической активностью (например, трициклические анти­депрессанты). Ухудшение когнитивных функций могут также вызывать гипотензивные препараты, сердечные гликозиды, изониазид, кортикостероиды.

Окружающую больного среду следует максимально упрос­тить. В знакомой обстановке он чувствует себя наиболее комфортно, тогда как изменение обстановки, появление не­знакомых людей или переезд резко ухудшают его состояние. При депрессии показан прием малых доз антидепрессантов. При возбуждении применяют бета-адреноблокатор пропра-нолол (анаприлин) и малые дозы бензодиазепинов с относи­тельно короткой продолжительностью действия (оксазепам, лоразепам), а при их неэффективности — нейролептики, на­пример сульпирид (эглонил), тиоридазин (сонапакс) или хлорпротиксен. При вспышках агрессии назначают карбама-зепин.

Осуществляя уход за больным, медицинская сестра следит за питанием больного, помогает соблюдать гигиенический режим. Объяснения или инструкции, даваемые больному, должны быть четкими и простыми. Сохранению ориентации во времени помогают большие календари и часы, следование установленному распорядку дня. В то же время нужно спо­собствовать тому, чтобы больной продолжал выполнять по­сильные для него дела, поощрять его к активной деятель­ности.