13.7. Мозжечковые (спиноцеребеллярные) дегенерации

Мозжечковые (спиноцеребеллярные) дегенерации — обширная группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, прояв­ляющихся прогрессирующей мозжечковой атаксией.

При различных формах мозжечковых дегенерации, поми­мо мозжечка, могут страдать проводники спинного мозга, прежде всего следующие к мозжечку спиноцеребеллярные пути (спиноцеребеллярные дегенерации), структуры ствола мозга и базальные ганглии (оливопонтоцеребеллярные дегене­рации). Выделяют ранние мозжечковые дегенерации, прояв­ляющиеся в возрасте до 25 лет и, как правило, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу, и поздние мозжечковые де­генерации, проявляющиеся после 25 лет и обычно имеющие аутосомно-доминантный тип передачи. Мозжечковые дегене­рации могут быть представлены как семейными, так и спора­дическими случаями. Самым частым вариантом ранней спи-ноцеребеллярной дегенерации является атаксия Фридрейха.

13.7.1. Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — заболевание, передающееся по ауто­сомно-рецессивному типу и связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга (спиноце-ребеллярных путей, задних столбов, пирамидных путей) и пе­риферических нервных волокон. Ген заболевания выявлен на 9-й хромосоме.

Клиническая картина. Заболевание начинается в возрасте 8—15 лет с шаткости при ходьбе и частых падений. При осмот­ре, помимо атаксии и нарушения координации движений в конечностях, выявляются дизартрия, патологические стопные знаки, парадоксально сочетающиеся с выпадением сухожиль­ных и псриостальных рефлексов, позднее со спастичностыо в ногах. Нередко отмечаются также нарушения глубокой чувст­вительности, похудание мышц в дистальных отделах конеч­ностей, сколиоз и деформация стопы. Возможны атрофия зри­тельного нерва и снижение слуха. Психические нарушения и умеренная умственная отсталость встречаются редко. Кардио-миопатия с гипертрофией миокарда и нарушением его прово­дящей системы выявляется более чем у 90 % больных, что может быть причиной сердечной недостаточности; реже встре­чается инсулинзависимый сахарный диабет.

Течение заболевания медленно прогрессирующее. В среднем больные утрачивают способность к самостоятельному передви­жению через 15 лет после появления первых симптомов.

В последние годы установлено, что аналогичная клиничес­кая картина возможна при другом наследственном заболева­нии, связанном с нарушением обмена витамина Е.

Лечение. Поскольку клинически отдифференцировать атаксию Фридрейха от спипоцеребеллярной дегенерации, свя­занной с недостаточностью витамина Е, практически невоз­можно, всем больным рекомендуется назначение витамина Е внутрь или внутримышечно. Важная роль принадлежит лечеб­ной физкультуре. По показаниям проводят ортопедические мероприятия (операции по коррекции деформации стопы, но­шение ортопедической обуви). Медицинская сестра должна следить за питанием, помогать соблюдать гигиенический режим, побуждать больного максимально использовать сохра­нившиеся двигательные возможности, предостерегать от воз­можных травм, предупреждать развитие контрактур, оказывать больному психологическую поддержку.