13.6. Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательных нейронов) — нейродегенеративное заболевание, характеризую­щееся избирательным поражением двигательных нейронов голов­ного и спинного мозга.

Этиология и патогенез. Заболевание носит преимуществен­но спорадический характер, но примерно в 5—10% случаев отмечается семейный характер. Часть семейных случаев связа­на с мутацией гена, кодирующего супероксиддисмутазу — фермента, участвующего в обезвреживании свободных радика­лов. Этиология спорадической формы заболевания остается неизвестной. Патогенез плохо изучен. Предполагают, что из­бирательная гибель двигательных нейронов коры большого мозга, ядер ствола и передних рогов спинного мозга происхо­дит вследствие токсического действия активных форм кисло­рода и возбуждающих аминокислот (например, глутамата). Ги­бель клеток сопровождается дегенерацией их аксонов, в част­ности пирамидных трактов (в боковых канатиках спинного мозга) и передних корешков, а также умеренным разрастани­ем глиальной ткани (склероз).

Клиническая картина. Боковой амиотрофический склероз (БАС) чаще всего начинается в возрасте 50—70 лет с постепен­но нарастающей слабости, неловкости и похудания вдисталь-ных отделах рук. В большинстве случаев симптоматика асим­метрична. При осмотре в атрофированных или внешне ин-тактных мышцах обнаруживаются мышечные подергивания (фасцикуляции). Со временем слабость и похудание распро­страняются на более проксимальные мышцы, присоединяются признаки поражения центральных двигательных нейронов — оживление сухожильных рефлексов, патологические стопные и кистевые рефлексы, умеренная спастичность. Параллельно развиваются дизартрия, дисфагия, атрофия и фасцикуляции в языке, парез мягкого неба, которые чаще всего бывают следст­вием сочетания бульбарного паралича с псевдобульбарным. О наличии псевдобульбарного паралича свидетельствуют ожив­ление нижнечелюстного (подбородочного) рефлекса, рефлек­сы орального автоматизма, насильственный смех или плач. Постепенно в процесс вовлекаются дыхательные мышцы, в частности диафрагма, что проявляется парадоксальным дыха­нием (на вдохе живот западает, на выдохе выпячивается). Иногда уже на ранних стадиях заболевания развивается сла­бость разгибателей головы, из-за чего больной не может дер­жать голову прямо. Возможна двусторонняя слабость мими­ческих мышц, приводящая к развитию гипомимии и неплот­ному смыканию глазных яблок. Глазодвигательные расстрой­ства не характерны и встречаются лишь в терминальной ста­дии заболевания. Часть больных жалуются на неопределенные патологические ощущения или боли в конечностях, но при ос­мотре снижения чувствительности не выявляется. Не типичны для БАС и тазовые расстройства: наличие недержания мочи — повод для поиска иного диагноза.

На поздней стадии больной оказывается абсолютно обез­движенным; он не способен ни глотать, ни говорить, но ин­теллект в подавляющем большинстве случаев остается сохран­ным. Лишь примерно у 5 % больных развивается деменция, вызванная сопутствующей дегенерацией лобной коры. Нарас­тает дыхательная недостаточность, которая может быть связа­на со слабостью дыхательных мышц и нарушением проходи­мости дыхательных путей. Летальный исход в среднем насту­пает через 5 лет после начала болезни. Реже БАС начинается сразу с бульбарных нарушений; в этом случае смерть, как пра­вило, наступает в первые 1—3 года заболевания, обычно от присоединившихся дыхательных осложнений.

Диагностика основана прежде всего на клинических дан­ных и результатах электромиографии, уточняющих уровень поражения нервной системы. Но прежде чем диагностировать БАС, нужно исключить другие заболевания, поражающие центральные и периферические двигательные нейроны, осо­бенно курабельные, например спондилогенную шейную мие-лопатию, опухоль, тиреотоксикоз, лимфому, диабетическую амиотрофию и др. В ряде случаев для этого необходима маг­нитно-резонансная томография или миелография.

Лечение. Эффективной терапии, которая бы существенно сдерживала прогрессирование заболевания, в настоящее время не существует. Проводится симптоматическая терапия, имею­щая цель максимально облегчить жизнь больного. Иногда не­которое улучшение приносят антихолинэстеразные препараты (например, прозерин или калимин), но их эффект быстро ис­чезает. Для поддержания двигательных функций показана ле­чебная гимнастика, но при этом следует избегать чрезмерных нагрузок, сохраняя силы для повседневной активности. Важно заботиться о сохранении подвижности суставов с помощью активных и пассивных движений. Больному следует макси­мально использовать сохранившиеся двигательные возмож­ности.

Определенное значение имеет диета, которая должна быть достаточно питательной, но в то же время не представлять су­щественных трудностей при глотании (легче всего больные глотают полужидкую желеобразную пищу). Пищу нужно да­вать маленькими порциями, так как возможно ее попадание в дыхательные пути. В тех случаях, когда нарушение глотания обусловлено спастическим парезом мышц глотки, больному рекомендуют подержать во рту перед приемом пищи кубик льда, чтобы расслабить пораженные мышцы. При невозмож­ности приема пищи через рот накладывают гастростому или используют назогастральный зонд. При запоре используют глицериновые свечи и клизмы. При слюнотечении, возникаю­щем вследствие нарушения глотания, применяют препараты с холинолитическим действием (например, амитриптилин или атропин). Важное значение имеет также поддержание головы в позе, облегчающей глотание. Для придания правильной позы применяют различные ортопедические приспособления, например специальный воротник для поддержания головы, шины и т.д.

При приступах удушья, возникающих вследствие попадания слюны в дыхательные пути, больного следует научить наклонять туловище кпереди и очищать полость рта. При возможности ис­пользуют также специальные портативные отсосы.

Больных часто беспокоят боли, особенно в ночное время, которые бывают связаны с тугоподвижностыо суставов, дли­тельным пребыванием в неудобной позе, гиповентиляцией, мышечными спазмами, депрессией, что требует регулярного проведения пассивных движений и изменения позы больного, а также применения всего арсенала анальгетических средств, в том числе на поздних стадиях болезни — наркотических анальгетиков. При мышечных спазмах назначают дифенин или реланиум, при спастичности — миорелаксанты (напри­мер, баклофен или тизанидин).

При нарушениях сна, вызванных психологическим стрес­сом, болями, дыхательной недостаточностью, показаны три-циклические антидепрессанты с седативным действием (на­пример, амитриптилин), но не менее важно найти для больно­го удобное положение в постели, при котором уменьшается затекание скапливающейся слюны и облегчается дыхание. При слабости круговой мышцы глаза необходимо защищать ткани глаза от высыхания и инфекции, закапывая увлажняю­щие капли (например, визин), масляные капли, содержащие витамины А и Е, альбуцид и т.д.

На поздней стадии, особенно у мужчин с аденомой пред­стательной железы, возможна задержка мочи, вызванная сла­бостью мышц брюшной стенки, иногда требующая катетери­зации. Необходима профилактика пролежней, пневмонии и других инфекционных осложнений. Исключительно велика роль психологической поддержки пациента, с каждым днем все более осознающего безысходность своего состояния.