13.4. Идиопатическая дистония

Идиопатическая дистопия представляет собой группу нейро-дегенеративных заболеваний, преимущественно характеризую­щихся дистоническим гиперкинезом. Дистония может прояв­ляться медленными (тоническими) или повторяющимися сте­реотипными быстрыми (клонико-тоническими) мышечными спазмами, вызывающими закручивание вокруг оси (отсюда термин «торсионная дистония» — от лат. torsio — вращение, скручивание), сгибание или разгибание туловища и конечнос­тей. Вначале дистония возникает только при движении, затем становится постоянной, сохраняясь в покое и приводя к фор­мированию стойкой патологической позы. Идиопатическая дистония, являющаяся причиной около 90 % от всех случаев мышечной дистонии, как правило, имеет наследственный ха­рактер, но бывает представлена как семейными, так и спора­дическими случаями. По распространенности дистония может быть генерализованной или фокальной.

Идиопатическая генерализованная дистония (деформирую­щая мышечная дистония) обычно начинается в детском воз­расте (до 15 лет) с вовлечения одной из нижних конечностей. В течение нескольких лет гиперкинез генерализуется, распро­страняясь на мышцы туловища, шеи, верхних конечностей. Иногда отмечаются ремиссии, но обычно они бывают непро­должительными и неполными. Идиопатическая генерализо­ванная дистония чаще всего наследуется по аутосомно-доми-нантному типу. Характерно, что тяжесть заболевания даже в пределах одной семьи может быть различной: у одних больных наблюдается генерализованная форма дистонии, у других — фокальная форма (например, дистония стопы или спастичес­кая кривошея). Не менее чем у 60 % носителей патологическо­го гена признаки заболевания в течение жизни не проявля­ются.

У части больных с генерализованной дистонией наблюда­ются признаки паркинсонизма (например, гипомимия и бра-дикинезия) и отмечается высокая эффективность даже малых доз препаратов леводопы (ДОФА-зависимая дистония, или бо­лезнь Сегавы). Это аутосомно-доминантное заболевание, ко­торое связано с мутацией фермента, катализирующего один из ранних этапов синтеза дофамина. Заболевание чаще всего появляется в возрасте 4—8 лет. Признаки паркинсонизма и дистонии в большей мере проявляются в нижних конечностях и приводят к своеобразному изменению походки, напоминаю­щему походку при детском церебральном параличе, что неред­ко бывает поводом для диагностических ошибок. Характерны выраженные колебания симптомов в течение суток: обычно они значительно уменьшаются после сна, но усиливаются во второй половине дня, особенно на фоне физической нагрузки. Постоянный прием малых доз препаратов леводопы (напри­мер, W или х/1 таблетки накома в сутки) приводит к стойкому улучшению.

Идиопатическая фокальная дистония чаще начинается после 15 лет и в большинстве случаев бывает представлена спорадическими случаями. Чаще всего вовлекаются мышцы лица (блефароспазм, оромандибулярная дистония), шеи (спастическая кривошея), верхних конечностей.

Идиопатический (эссенциальный) блефароспазм проявляется непроизвольным зажмуриванием вследствие двустороннего сокращения круговой мышцы глаз. Обычно блефароспазм по­является после 50 лет. Вначале больные жалуются на частое моргание и ощущение раздражения глаз, затем сокращения круговой мышцы глаза становятся все более сильными и дли­тельными, из-за чего больные не могут читать, смотреть теле­визор, переходить улицу, принимать пищу. Блефароспазм уси­ливается при ярком свете, порыве ветра и может временно уменьшаться при прикосновении к векам или шее, пользова­нии темными очками, закрытии одного из глаз повязкой, раз­говоре или пении. По мере прогрессирования процесса вовле­каются другие мимические и жевательные мышцы, мышцы языка, гортани и шеи. Но изредка отмечается длительная ста­билизация или спонтанное улучшение.

Дистонический блефароспазм следует дифференцировать от рефлекторного блефароспазма, возникающего при хрони­ческих заболеваниях глаз, особенно от раздражения слизистой оболочки (например, при блефарите, кератите, конъюнктиви­те, ирите).

Идиопатическая оромандибулярная дистония чаще возника­ет в пожилом возрасте и проявляется гиперкинезом мускула­туры области рта, языка, нижней половины мимической мус­кулатуры, платизмы. У больных наблюдаются форсированное сжимание челюстей с тризмом и скрежетанием зубами (в ре­зультате чего постепенно стираются зубы), широкое открыва­ние или перекашивание рта, жевательные движения, высовы­вание языка.

Дифференциальную диагностику проводят с поздней дис-кинезией — хореиформным гиперкинезом, вызванным дли­тельным приемом нейролептиков, который часто вовлекает мимическую и жевательную мускулатуру.

Идиопатическая цервикальная дистония (спастическая кри­вошея) — наиболее частый вариант фокальной дистонии, обыч­но проявляющийся на третьем — четвертом десятилетии жизни насильственным поворотом головы в сторону, иногда ее накло­ном вперед или назад. Как и при других вариантах дистонии, ги­перкинез усиливается при волнении и утомлении, но уменьша­ется после отдыха и при расслаблении. Нередко больные заме­чают, что прикосновение к подбородку, лицу, затылку облегчает дистоническое напряжение (корригирующие жесты). У многих больных гиперкинез отсутствует в положении лежа, появляется при вставании и усиливается при ходьбе. У 20 % больных в пер­вые годы после начала болезни возникают спонтанные ремис­сии, продолжающиеся несколько месяцев, реже лет, но затем дистония, как правило, возвращается.

В особую группу выделяют фокальную дистонию, которую вызывает только определенное специфическое движение или действие, но она не возникает при участии тех же самых мышц в другом движении. Как правило, эти варианты дисто­нии появляются на фоне перегрузки конечности, обычно у лиц определенных профессий при необходимости часто по­вторять стереотипные движения. К этой группе дистонии при­надлежат, например, писчий спазм и спазм пианиста, при ко­торых болезненное сведение пальцев кисти возникает соответ­ственно только при письме или игре на рояле.

Лечение. Лучше всего поддается лечению ДОФА-зависи-мая форма дистонии. Поскольку ее не всегда удается отдиф­ференцировать клинически, целесообразно испробовать пре­параты леводопы во всех случаях дистонии, развившейся в детском и юношеском возрасте. При других формах дистонии применяют в различных комбинациях холинолитики, бензо-диазепины (например, клоназепам), миорелаксанты (напри­мер, баклофен), противоэпилептические средства (например, карбамазепин), нейролептики (например, сульпирид или гало-перидол), центральные симпатолитики, истощающие запасы дофамина в пресинаптических депо (резерпин), однако поло­жительного результата удается добиться далеко не всегда.

Наиболее эффективный метод лечения фокальных дисто­нии — инъекции ботулотоксина в мышцы, вовлеченные в ги­перкинез. Ботулотоксин вызывает частичный парез этих мышц и тем самым устраняет дистонию на 3—6 мес, после чего инъекцию приходится повторять. Иногда некоторого улучшения можно добиться путем воздействия на мышцы, участвующие в гиперкинезе, с помощью различных физиоте­рапевтических процедур или специальной гимнастики.

В резистентных случаях прибегают к стереотаксическим операциям на базальных ганглиях или таламусе либо (напри­мер, при некоторых вариантах фокальной дистонии) к пери­ферической денервации мышц.