13.3. Болезнь (хорея) гентингтона

Болезнь Гентингтона — наследственное заболевание, харак­теризующееся прогрессирующей дегенерацией нейронов стриату-ма и коры большого мозга и проявляющееся сочетанием хореи и других экстрапирамидных нарушений с деменцией.

Этиология и патогенез. Причиной болезни Гентингтона является мутация гена на 4-й хромосоме, кодирующего белок гентингтин. Нарушение синтеза этого белка предопределяет избирательное повреждение нейронов базальных ганглиев, прежде всего хвостатого ядра и скорлупы (в совокупности об­разующих стриатум), а также некоторых зон коры. Однако ме­ханизмы этого процесса остаются плохо изученными. Хореи­ческий гиперкинез связан с избыточной активностью дофами-нергической системы и может уменьшаться под влиянием нейролептиков, являющихся блокаторами дофаминовых ре­цепторов. Заболевание передается по аутосомно-доминантно-му типу, при этом патологический ген обладает очень высокой пенетрантностью, и к 70 годам болезнь проявляется практи­чески у всех его носителей. Дети наследуют заболевание от одного из родителей с вероятностью 50 %.

Клиническая картина. Болезнь Гентингтона может про­явиться практически в любом возрасте, но чаще между 35 и 55 годами. Первыми симптомами могут быть неловкость, беспо­койство, забывчивость или угнетенное настроение. По мере прогрессирования заболевания становится более явным хоре­ический гиперкинез, характеризующийся быстрыми, хаотич­ными, сменяющими друг друга, но нерегулярными по времени и амплитуде сокращениями мышц конечностей. Постепенно гиперкинез генерализуется, вовлекая мышцы лица и тулови­ща. Непроизвольные движения могут напоминать умышлен­ное гримасничанье, кривлянье и нарочитые ужимки. Стесня­ясь этих движений, больные нередко стремятся придать этим бесцельным движениям видимость целенаправленных актов, что внешне может выглядеть как излишняя манерность. По­ходка становится неустойчивой, «танцуюшей», иногда замед­ленной, напряженной. На поздних стадиях заболевания при­соединяются другие экстрапирамидные синдромы — мышеч­ная дистония, акинезия, ригидность, а также постуральная не­устойчивость с частыми падениями. В конечном итоге боль­ной оказывается прикованным к постели или инвалидной ко­ляске. Вследствие вовлечения мышц глотки и гортани разви­ваются тяжелая дизартрия, затрудняющая общение с больным, а в последующем и дисфагия, которая может приводить к на­рушению питания и аспирации.

Психические нарушения нередко предшествуют двигатель­ным и проявляются как когнитивными (нарушение внимания, ослабление памяти, замедленность мышления), так и эмоцио­нально-личностными расстройствами (апатия, депрессия, тен­денция к самоизоляции, вспыльчивость, импульсивность, иногда маниакальные состояния). Постепенно у больных раз­вивается деменция, однако из-за замедленности мышления и невнятной речи ее степень нередко преувеличивается. Между тем способность понимать и запоминать сказанное сохраняет­ся длительное время, поэтому важно соблюдать осторожность, разговаривая о больном в его присутствии. На начальной ста­дии заболевания у пациентов развивается тяжелая депрессия, которая может привести к попыткам самоубийства. На позд­ней стадии нередки психотические нарушения с бредом и гал­люцинациями, а также отмечается недержание мочи и кала. Больные умирают при явлениях кахексии и глубокого слабо­умия. Летальный исход наступает через 10—17 лет.

Примерно в 10 % случаев заболевание начинается до 20 лет (ювенильная форма болезни Гентингтона). Для нее характер­но более тяжелое и быстрое течение, а также преобладание в клинической картине не хореи, а акинезии и ригидности.

Диагностика основывается на наличии семейного анамнеза и характерной клинической картине. В настоящее время диа­гноз можно подтвердить с помощью методов молекулярной генетики, которые позволяют выявить ген заболевания у боль­ных и их родственников задолго до появления первых симпто­мов, а также проводить пренатальную диагностику. Но нужно учитывать, что диагностика заболевания на доклинической стадии в отсутствие реальной возможности предотвратить или хотя бы замедлить его наступление может вызывать тяжелей­шую душевную травму. В профилактике распространения за­болевания решающая роль принадлежит медико-генетическо­му консультированию.

Лечение. В настоящее время отсутствует возможность предупредить прогрессирование заболевания, и лечение носит чисто симптоматический характер. Для уменьшения гиперки­неза используют нейролептики, например сульпирид (эгло-нил) или галоперидол, резерпин, бензодиазепины (клоназе-пам, лоразепам). Хотя эти препараты и уменьшают гиперки­нез, они не всегда улучшают двигательные возможности боль­ных, а также могут приводить к побочным эффектам, усили­вая симптомы паркинсонизма или вызывая сонливость, затор­моженность и апатию. При депрессии показаны амитрипти-лин или другие антидепрессанты. При акинетико-ригидной форме применяют антипаркинсонические средства (препара­ты леводопы, агонисты дофамина, амантадин, холинолитики), но их эффект обычно невелик. Определенную роль играет ле­чебная физкультура, направленная на предупреждение кон­трактур и деформаций, поддержание навыков передвижения.

Медицинская сестра должна следить за питанием больных, помогать им в соблюдении гигиенического режима, наблюдать за их поведением, предупреждать возможные травмы. При су­ицидальных высказываниях необходимо немедленно поста­вить в известность лечащего или дежурного врача и организо­вать непрерывное наблюдение за больным. На поздней стадии важны профилактика пролежней, контрактур, контроль за ре­гулярным опорожнением мочевого пузыря и кишечника.