7.4. Прионные заболевания

Прионные заболевания — группа болезней, связанных с накоп­лением в клетках центральной нервной системы патологического прионного белка. Прионный белок содержится в организме человека и в норме, особенно высока его концентрация в ней­ронах головного мозга, в меньших количествах он присутству­ет в спинном мозге и лимфатической ткани. При патологии в головном мозге накапливается модифицированная форма прионного белка, устойчивая к действию протеаз — фермен­тов, расщепляющих белки. В определенных условиях патоло­гический прионный белок (прион) может становиться инфек­ционным агентом, не содержащим ДНК, что отличает его от всех других возбудителей инфекционных заболеваний, вклю­чая вирусы. Наиболее распространенным вариантом прион-ных заболеваний является болезнь Крейтцфельдта—Якоба.

7.4.1. Болезнь Крейтцфельдта—Якоба

Болезнь Крейтцфельдта—Якоба — быстро прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, проявляющееся деменцией, ми-оклонией и другими двигательными нарушениями. Только не­большая часть случаев болезни Крейтцфельдта—Якоба имеет явный инфекционный характер и обусловлена заражением патологическим прионным белком при пересадке роговицы и твердой мозговой оболочки, полученных от больных, при ис­пользовании зараженных нейрохирургических инструментов, а также при инъекциях гормонов гипофиза (гормона роста или гонадотропина). Во всех этих случаях заболевание развивается спустя длительный латентный период — от нескольких лет до нескольких десятков лет. Не более чем в 5—10 % случаев забо­левание носит семейный характер и связано с мутацией в гене, кодирующем прионный белок. В подавляющем же большинст­ве случаев причины патологической трансформации прионно­го белка остаются неизвестными; неясно, происходит ли это вследствие заражения от больных людей или животных либо под влиянием других факторов. В последние годы эта редкая болезнь привлекла особое внимание в связи с тем, что в ев­ропейских странах описано около 20 случаев заболевания, клинически близкого к болезни Крейтцфельдта—Якоба, пред­положительно связанного с употреблением в пищу тканей коров, пораженных прионной болезнью коров — «коровьим бешенством».

Проникнув в клетку, прион может вступать в контакт с нормальным прионным белком, изменяя его структуру и пре­вращая его в патологический. Накопление патологического прионного белка в нервных и глиальных клетках сопровожда­ется появлением в них многочисленных микроскопических вакуолей, которые придают ткани характерный губчатый (спонгиоформный) вид, поэтому морфологический субстрат болезни Крейтцфельдта—Якоба определяется как спонгио-формная энцефалопатия. Гибель клеток головного мозга, вы­званная накоплением в них патологического прионного белка, является ведущим патогенетическим звеном развития заболе­вания.

Клиническая картина. Болезнь Крейтцфельдта—Якоба в большинстве случаев проявляется в возрасте 50—65 лет (в слу­чаях, связанных с употреблением в пишу тканей больных коров поражались более молодые лица — средний возраст 27 лет). Два основных проявления болезни — стремительно на­растающая деменция и генерализованная миоклония — подер­гивания в различных мышечных группах, усиливающиеся при вспышке света, неожиданном звуке или прикосновении. Кроме того, на начальном этапе нередко доминируют прояв­ления мозжечковой атаксии или нарушения зрения, связан­ные с поражением затылочных долей мозга. Нередко отмеча­ются парезы и экстрапирамидные синдромы (паркинсонизм, дрожание, хореоатетоз). Заболевание неотвратимо приводит к летальному исходу, который в большинстве случаев наступает в течение 1 года.

Диагностика. При исследовании цереброспинальной жид­кости изменений не выявляется, за исключением некоторого увеличения содержания белка. Компьютерная и магнитно-ре­зонансная томография выявляют диффузную атрофию коры большого мозга, но ее выраженность обычно не соответствует тяжести деменции. Важное диагностическое значение имеет электроэнцефалография, выявляющая у большинства больных характерные ритмичные комплексы острых волн. Однако до­стоверная диагностика в настоящее время возможна лишь при патоморфологическом исследовании.

Лечение симптоматическое.

Профилактика. В обычных условиях болезнь не контагиоз­на, она не передается через кровь или при пересадке внутрен­них органов. Нет необходимости изолировать или помещать больных в отдельный бокс. Однако при проведении медицин­ских манипуляций больным и при патоморфологическом ис­следовании во избежание заражения рекомендуют придержи­ваться определенных мер предосторожности. После осмотра больного необходимо тщательно вымыть руки с мылом. При работе с биологическими жидкостями больных необходимо использовать резиновые перчатки. Все инструменты (иглы, игольчатые электроды и др.) после контакта с больным необ­ходимо тщательно обрабатывать или уничтожать. Прионный белок резистентен к формалину, алкоголю, ультрафиолето­вому облучению и кипячению, поэтому инструменты реко­мендуется дезинфицировать путем парового автоклавирова-ния при температуре 132 °С в течение 1 ч (при температуре 121 °С — в течение 4—5 ч) или помещения в однонормальный раствор гидроксида натрия на 1 ч.