19.5. Наследственные нейрометаболические заболевания

К числу наследственных нейрометаболических заболева­ний принадлежат болезни с нарушением обмена аминокислот (например, фенилкетонурия), липидов (сфингомиелинозы, ганглиозидозы. лейкодистрофии, нейрональные цероид-липо-фусцинозы), мукополисахаридов (мукополисахаридозы) и др.

Общей особенностью является прогрессирующее течение, включающее задержку психомоторного развития с последую­щей утратой уже приобретенных навыков, эпилептические припадки, нарастающий тетрапарез, повышение мышечного тонуса, гиперкинезы или атаксию.

Лечение большинства нейрометаболических заболеваний имеет симптоматический характер и не способно предупре­дить развитие тяжелого инвалидизирующего дефекта и ранний летальный исход. Но в некоторых случаях (например, при фе-нилкетонурии) ранняя диагностика и лечение позволяют предупредить развитие неврологических нарушений.

19.5.1. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — наследственное нейрометаболическое за­болевание, связанное с недостаточностью фермента фенилала-нингидроксилазы.

Дефицит фермента нарушает превращение фенилаланина в тирозин и приводит к быстрому накоплению фенилаланина и продуктов его метаболизма (кетоновых кислот) в организме в первые недели жизни. В первые месяцы жизни дети могут вы­глядеть абсолютно здоровыми, хорошо прибавляют в массе. Ранними симптомами являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, повышенная возбудимость. В от­сутствие лечения нарушается миелинизация нервных волокон, что приводит к развитию тяжелой умственной отсталости, эпилептическим припадкам, двигательным нарушениям (пи­рамидному синдрому, атаксии, гиперкинезам).

Лабораторная диагностика заболевания, основанная на выявлении большого количества фенилаланина в крови и моче, несложна и возможна сразу после рождения ребенка. Если больной в течение последующей жизни соблюдает диету с резким ограничением содержания фенилаланина, то психо­моторное развитие идет нормально и никаких неврологичес­ких симптомов не развивается. Фенилаланин в большом коли­честве содержится в продуктах животного происхождения, в частности в молоке. Некоторые больные, достигнув юношес­кого возраста, отказываются от диеты. В этом случае у них развивается нижний спастический парапарез или умеренные психические нарушения. Введение диеты может приводить к обратному развитию этих симптомов.

19.6. Тики и синдром туретта

Тики — повторяющиеся быстрые отрывистые непроизволь­ные неритмичные движения, обычно вовлекающие ограниченную группу мышц и чаще всего наблюдающиеся в детском возрасте.

Больной может волевым усилием на определенное время подавить тики, но обычно ценой быстро возрастающего внут­реннего напряжения, которое неизбежно прорывается, вызы­вая кратковременную тикозную «бурю». Тикам может предше­ствовать ощущение непреодолимой потребности совершить движение, создающее иллюзию произвольности тика. Тики усиливаются при волнении или в состоянии расслабленности, но уменьшаются при отвлечении внимания или, наоборот, при концентрации внимания на определенной деятельности. Как правило, тики стереотипны и возникают в строго опреде­ленных у данного больного частях тела. Каждый больной имеет свой индивидуальный репертуар тиков, который меня­ется с возрастом.

Выделяют моторные и вокальные тики. Тики, входящие в каждую из этих групп, делятся на простые и сложные. Приме­рами простых моторных тиков могут быть мигание, подерги­вание головой, пожимание плечами, втягивание живота, за­жмуривание; примерами сложных моторных тиков — удары по своему телу, подпрыгивание, повторение увиденных жестов (эхопраксия), вульгарные жесты (копропраксия). К простым вокальным тикам относятся покашливание, фырканье, похрю­кивание, свист, к сложным — повторение только что услы­шанных слов (эхолалия), непроизвольное выкрикивание бран­ных нецензурных слов (копролалия).

По распространенности тики могут быть локальными (чаще в области лица, шеи, плечевого пояса), множественны­ми (мультифокальными) или генерализованными.

По этиологии выделяют первичные и вторичные тики.

Первичные тики обычно возникают в детском и подрост­ковом возрасте в связи с нарушением созревания систем дви­гательного контроля. В их основе лежит дисфункция базаль­ных ганглиев с нарушением их взаимодействия с лобными до­лями и лимбической системой. В происхождении первичных тиков важная роль, по-видимому, принадлежит наследствен­ным факторам.

Причинами реже встречающихся вторичных тиков могут быть различные состояния, вызывающие повреждение или дисфункцию базальных ганглиев:

• повреждение головного мозга в перинатальный период (до родов, во время родов или сразу после родов);

• прием лекарственных препаратов (противоэпилептичес­ких средств, нейролептиков, психостимуляторов и др.);

• черепно-мозговая травма;

• энцефалиты;

• сосудистые заболевания мозга;

• отравление угарным газом.

Первичные тики подразделяют на:

• транзиторные моторные и/или вокальные тики, продол­жающиеся менее 1 года;

• хронические моторные или вокальные тики, сохраняю­щиеся без длительных ремиссий на протяжении 1 года и более;

• синдром Туретта, представляющий собой сочетание хро­нических моторных и вокальных тиков.

Синдром Туретта обычно проявляется в возрасте 5—15 лет. Мальчики страдают в 2—3 раза чаще, чем девочки. В первую очередь они обычно появляются в лице (частое моргание, за­жмуривание, шмыганье носом), а затем постепенно распро­страняются вниз, последовательно вовлекая мышцы шеи, пле­чевого пояса, верхних и нижних конечностей, туловища. Не­которое время после своего появления тики часто остаются незамеченными — до тех пор, пока родители внезапно не об­ращают внимание на то, что ребенок после респираторной ин­фекции стал постоянно шмыгать носом или после перенесен­ного стресса непрерывно моргает.

Со временем нарастает не только распространенность, но и сложность гиперкинеза, к простым тикам присоединяются сложные моторные, реже сложные вокальные тики, в частнос­ти копролалия. В последующем характерно волнообразное те­чение с периодами усиления и ослабления гиперкинеза, иног­да с длительными ремиссиями. Выраженность тиков обычно достигает максимума в подростковом возрасте, в период пу­бертата, а затем уменьшается в юношеском и молодом возрас­те. С наступлением взрослого возраста в '/4 случаев тики исче­зают, у половины больных — значительно уменьшаются. Лишь в '/4 случаев выраженные тики сохраняются в течение всей жизни, но и в этом случае они, как правило, не приводят к инвалидизации больного.

Интеллект при синдроме Туретта не страдает, но примерно у половины больных в подростковом и юношеском возрасте развивается синдром навязчивых состояний. Он проявляется преследующими больного мыслями, воспоминаниями, необо­снованными страхами, которые часто сопровождаются навяз­чивыми действиями, иногда принимающими характер слож­ного ритуала. Эти явления возникают вопреки желанию и воле больного, кажутся ему неразумными, нелепыми и даже вызывают неприятие, но он не в состоянии их подавить. В школьные годы у многих больных отмечаются непоседли­вость, рассеянность, отвлекаемость, которые существенно за­трудняют их школьное обучение. У части больных с синдро­мом Туретта развиваются повышенная агрессивность, склон­ность к самоповреждению, депрессия, повышенная тревож­ность, негативизм или повышенная ранимость, что важно учитывать при осуществлении ухода за больными.

Лечение. Во многих случаях медикаментозного лечения не требуется: достаточно успокоить больного и его родителей, рассказав о природе заболевания и указав на его доброкачест­венное течение. Важно объяснить, что больному не угрожают снижение интеллекта, тяжелое психическое или неврологи­ческое расстройство и в подавляющем большинстве случаев больные прекрасно адаптируются в жизни. Нужно предупре­дить родителей, что не следует акцентировать внимание ре­бенка на тиках. В долговременном плане задачей лечения яв­ляется не подавление тиков, а создание условий для нормаль­ного обучения, установления контактов со сверстниками и воспитания самоконтроля.

Для подавления тиков применяют различные лекарствен­ные средства, однако все они оказывают чисто симптомати­ческий эффект. Наиболее эффективным средством являются нейролептики, но в относительно легких случаях лечение про­водят более безопасными средствами, оказывающими уме­ренное действие (например, клоназепамом или фенибутом). У части больных целесообразен непродолжительный прием

низких доз нейролептиков (тиаприда, сульпирида — эглонила, пимозида — орапа, галоперидола). Лишь в тяжелых случаях оправдан длительный прием нейролептиков, но при этом нужно придерживаться минимальной эффективной дозы. По­бочные эффекты, появляющиеся в начальном периоде лече­ния (мышечная дистония, симптомы паркинсонизма, нечет­кость зрения, дизартрия), можно устранить с помощью холи-нолитиков (циклодол или акинетон), которые обычно назна­чают на несколько недель.

Для лечения синдрома навязчивых состояний применяют кломипрамин (анафранил) и другие антидепрессанты, для ле­чения нарушения внимания у школьников — ноотропные средства, легкие психостимуляторы и другие препараты. На всех этапах заболевания важное значение имеют методы пси­хотерапии.