19.4. Факоматозы

Факоматозы — группа наследственных заболеваний, пора­жающих кожу и нервную систему.

Нейрофиброматоз — общее название двух различных на­следственных заболеваний, вызывающих развитие множест­венных опухолей (нейрофибром).

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) — часто встречающееся аутосомно-доминантное заболевание, характе­ризующееся наличием множественных зон гиперпигментации, кожных и подкожных опухолей. Мутация, отвечающая за раз­витие нейрофиброматоза 1-го типа, обнаружена на /7-й хро­мосоме, в зоне, кодирующей особый белок (нейрофибромин), подавляющий рост опухолей.

Гиперпигментированные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя по размеру и окраске. Более темные пятна имеют цвет кофе с молоком. Участки ги­перпигментации часто выявляются в подмышечной и паховой областях. Множественные мелкие нейрофибромы развивают­ся по ходу корешков, сплетений, периферических нервов и нередко бывают асимптомными. Кожные нейрофибромы имеют вид множественных плотных кожных узелков, распола­гающихся по ходу нервов. В тех случаях, когда нейрофибромы достигают больших размеров или растут в относительно зам­кнутом пространстве, например в области межпозвонкового отверстия, они могут вызывать сдавление нервов и соседних структур. Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы (узелки Лиша). Нередко выявляются также умственная отсталость, гидроцефалия, деформация кос­тей черепа, сколиоз, артериальная гипертензия, эпилепсия. У части больных развиваются опухоли нервной системы, в том числе глиомы зрительных нервов, феохромоцитомы, менин­гиомы, а также лейкозы и опухоли щитовидной железы.

Нейрофиброматоз II типа также наследуется по аутосомно-доминантному типу, но его ген обнаружен на 22-й хромосоме. Этот тип нейрофиброматоза встречается значительно реже и характеризуется наличием двусторонней, реже односторонней невриномы слуховых (преддверно-улитковых) нервов и менее выраженными кожными проявлениями. У половины больных выявляется катаракта. Иногда возникают невриномы других черепных и спинномозговых нервов, а также другие внутриче­репные или паравертебральные опухоли, такие, как менингио­мы или глиомы.

Лечение. По показаниям проводится хирургическое лече­ние. Прогноз заболевания зависит от доступности для удале­ния опухолей головного и спинного мозга.

Туберозный склероз — наследственное заболевание, харак­теризующееся опухолеподобными разрастаниями глии в го­ловном мозге, проявляющееся в детском возрасте. Характерна триада: прогрессирующее слабоумие, судорожные эпилепти­ческие припадки и пигментированные аденомы сальных желез лица. Последние располагаются на щеках в форме «бабочки» и имеют вид розовато-желтых или красных папул Встречаются также пигментированные и депигментированные пятна, под­кожные фибромы. В поясничной области иногда выявляется своеобразная шероховатость кожи («шагреневая кожа»). Не­редко встречаются также опухоли сердца, поликистоз почек, внутри мозговые кальцификаты. Заболевание прогрессирует медленно, но вследствие слабоумия больные нуждаются в по­стоянном уходе и надзоре.

Лечение включает применение противоэпилептических средств.

Болезнь Стерджа—Вебера (энцефалотригеминальный ан-гиоматоз) характеризуется наличием ангиоматозных пигмент­ных пятен, особенно в лобной области, и эпилептических припадков. В большинстве случаев, кроме того, отмечаются задержка умственного развития, гемипарез на противополож­ной пигментному пятну стороне, гемианопсия. При рентгено­графии в теменно-затылочной области выявляется кальцифи-кация извилин.

Прогноз зависит от того, удается ли устранить эпилепти­ческие припадки. В благоприятном случае психика может не пострадать и дети развиваются нормально.