Глава 6. Диагностика гемофилии

Гемофилия должна быть заподозрена во всех случаях, когда имеется гематомный тип кровоточивости с поражением опорно-двигательного аппарата, а также при упорных поздних кровотечениях после травм и хирургических вмешательствах.

Для ориентировочной диагностики решающее значение имеет выявление гипокоагуляции в таких общих пробах, как парциальное тромбопластиновое время с кефалином и аутокоагуляционный тест. Показатели тромбинового и протромбинового времени остаются нормальными.

При тяжелых формах гемофилии и в части случаев болезни средней тяжести обнаруживается выраженное удлинение общего времени свертывания плазмы, снижение потребления протромбина. Однако эти методы не позволяют диагностировать менее глубокие нарушения гемостаза.

Дифференциацию дефицита различных факторов свертывания и установления вида гемофилии производят с помощью корреляционных проб, применяя один из следующих тестов: 1) тест генерации тромбопластина по Биггс-Дугласу-Макфарлану; 2) тест образования тромбина; 3) коррекционные пробы на базе аутокоагуляционного теста на 4-й минуте инкубации.

Во всех этих методиках используется принцип разведения и коррекции нарушенного свертывания компонентами нормальной крови - адсорбированной сульфатом бария плазмой (BaSO4-плазма), выдержанной сывороткой либо BaSO4-плазмой+сывороткой.

Если дефект свертывания, выявленный у больного, исправляется только BaSO4-плазмой, в которой есть фактор VIII, но нет фактора IХ, то у исследуемого гемофилия А. Если дефект исправляется только нормальной сывороткой, в которой есть фактор IХ, но нет фактора VIII, то ставят диагноз гемофилии В.

Завершают диагностику количественным определением дефицитного фактора, что имеет значение для правильной оценки тяжести заболевания и проведения заместительной терапии.

По воздействию плазмы больного на показатели нормального АКТ либо коалин-кефалинового (стандартизированного парциального тромбопластинового) теста здорового при двухчасовой инкубации этой смеси ориентировочно проверяют, имеются ли иммунные ингибиторы дефицитного фактора.

В случае большего, чем в контроле (нормальная плазма инкубируется с буфером), удлинения свёртывания проводят количественное определение титра ингибитора и выражают результат в единицах Бетесда (1 ед. инактивирует 0,5 ед. фактора VIII). Проверка на наличие ингибитора всегда должна проводиться перед выполнением у больных гемофилией хирургических вмешательств.

Для оценки формы и тяжести поражения костей и суставов, а также поражения внутренних органов, дающих профузные кровотечения (желудок, кишечник, почки), проводят рентгенологическое исследование и фибродуоденогастроскопию, последняя только после заместительной терапии факторами VIII или IX.

На рентгенограммах при свежих гемартрозах наблюдается расширение суставной щели, затенение полости сустава излившейся кровью. Изменение взаимного положения суставных поверхностей хрящей происходит в определенной для каждого сустава форме. Тень периартикулярных мягких тканей выглядит более распространенной. Сустав на снимке выглядит не только большим по размерам, но и имеет тусклое изображение.

Лабораторное исследование больных, помимо общего анализа крови с обязательным подсчетом тромбоцитов, должно включать в себя ряд методов, отражающих степень активности воспалительного процесса и функциональное состояние печени, наличие гепатитов В и С, иммунологический статус.