10.1.2. Мутационная изменчивость

Наследственная передача генетического материала от родителей потомству – процесс консервативный, но эта консервативность не является абсолютной. Иногда происходят ошибки, в результате чего количество ДНК или последовательность оснований в ДНК дочерних клеток становятся иными. Эти изменения наследственного материала называют мутациями. Организм, приобретший новый признак или ряд признаков и тем самым изменивший свой фенотип в результате мутации, называют мутантом.

Мутации характеризуются рядом свойств: 1) возникают внезапно, скачкообразно, ненаправленно – мутировать может любая часть генетической информации, приводя к изменению самых разнообразных признаков; 2) сходные мутации могут возникать неоднократно; 3) по проявлению в фенотипе могут быть доминантными и рецессивными, полезными, не затрагивающими жизнеспособность и плодовитость организма, и вредными; 4) передаваться из поколения в поколение.

Изменения наследственного материала половых клеток называют генеративными мутациями, в клеток тела – соматическими. Последние могут наследоваться только при вегетативном размножении организмов. По характеру изменения генетического материала различают геномные, хромосомные и генные мутации.

Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в кариотипе клеток организма. Различают два_типа таких мутаций: полиплодоидия и гетероплоидия.

Полиплоидия характеризуется увеличением геномов (гагпоидных наборов генов) и может выражаться в образовании триплоидных (3n), тетраплоидных (4n) и других форм. К полиплоидии могут привести следующие процессы: нарушение мейозы, вызывающие образование гамет с нередуцированным числом хромосом; слияние соматических клеток и их ядер; удвоение хромосом без последующего деления клеток. Подиплоидные формы широко распространены в природе и сельском хозяйстве. Полиплоидия всего организма у животных редка, так как она вызывает нарушение механизма хромосомного определения пола, хотя часто встречаются полиплоидные клетки в некоторых дифференцированных тканях печени, нервной системы и других органов.

Гетероплоидия, или анэуплоидия, возникает вследствие изменения числа хромосом, не кратного гаплоидному набору. Причиной изменения числа отдельных хромосом является нерасхождение хромосом при гаметогенезе. В результате появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве. Особи образующиеся из таких гамет, характеризуются измененным числом хромосом в кариотипе. Различают моносомию (2n-1), трисомию (2n+1) и полисомию по отдельным хромосомам. Часто изменение числа хромосом обусловливает нарушение развития и летальность. Это ,видимо, связано с тем, что геномные мутации значительно изменяют баланс генов и тем самым разрушают процесс индивидуального развития организма. Например, лишние Х-хромосома или 21-я хромосома у человека вызывают тяжелые аномалии.

Хромосомные мутации, или перестройки, характеризуются изменениями положения участков хромосом. В такие перестройки могут быть вовлечены участки одной хромосомы или разных, негомологичных хромосом.

Хромосомные перестройки возникают в результате образовавшихся при мутагенном воздействии разрывов хромосом, последующей утраты некоторых фрагментов и воссоединения частей хромосомы в ином порядке по сравнению с нормальной хромосомой. Эти довольно значительные нарушения наследственного материала, как правило, обнаруживаются при микроскопировании хромосом, что используют в диагностике наследственных заболеваний человека.

Генные, или точковые мутации, как правило затрагивают единичные гены и образуются наиболее часто. С. ними связано большинство изменений морфологических, биохимических и физиологических признаков организма. Генные мутации возникают в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований в структуре ДНК на другие, выпадения или добавления пар оснований, что ведет к нарушению порядка считывания информации.

Мутагенные факторы могут иметь двоякую природу: повреждение генетического материала вследствие ошибок в ходе репликации, репарации и рекомбинации ДНК, в также в результате воздействия на клетки определенных факторов внешней: ионизирующей радиации, ультрафиолетового излучения, многих химических веществ и др.

Несмотря на обилие мутагенных факторов и большое разнообразие вызываемых ими нарушений структуры наследственного материала, далеко не все изменения в ДНК реализуются в виде наследственных изменений, мутаций. Многие первичные повреждения ДНКЕ могут репарироваться клетками как до репликации нуклеиновых кислот, так и после ее с помощью специальных ферментных систем. Наконец, сохранившиеся после всех репараций предмутационные повреждения ДНК, а также неточности восстановления первичной структуры ДНК в процессе репарации реализуются фенотипически в виде мутаций, если они не привели к нарушению жизненно важных свойств, или устраняются вместе с клеткой или организмом, если такие свойства оказались затронутыми.

Большинство мутантов уступает исходному типу в приспособленности, они менее жизнеспособны и поэтому отсеиваются в процессе отбора. Для эволюции и селекции большое значение имеют довольно редкие особи с благоприятными и нейтральными изменениями. Эволюционное значение мутационного процесса связано, прежде всего с тем, что он постоянно поддерживает высокую степень неоднородности природных популяций, являющуюся основой действия эволюционных факторов, прежде всего естественного отбора. Следует учитывать, что каждая мутация, затрагивающая половые клетки, будет передаваться последующим поколениям.