9.3. Анализирующее скрещивание

При полном доминировании одного аллеля над другим гетерозиготные особи фенотипически не отличимы от гомозиготных по доминантному аллелю и различить их можно только с помощью гибридологического анализа, т.е. по потомству, которое получается от определенного типа скрещивания, получившего название анализирующего.

Анализирующим является такой тип скрещивания, при котором испытуемую особь, с доминантным признаком скрашивают с особью, гомозиготной по рецессивному аллелю.

Если доминантная особь гомозиготна, потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдет. В том случае, если особь с доминантным признаком гетерозиготна, расщепление произойдет в отношении 1:1 по фенотипу и генотипу.

Такой результат скрещивания прямо показывает, что у гетерозиготного организма образуется два сорта гамет, причем в приблизительно равном соотношении. Одинаковые же гаметы гомозиготного рецессива как бы анализируют генотип организма, имеющего доминантный фенотип.

9.4. Взаимодействие генов

Из менделевских экспериментов также следует относительно независимое проявление действия генов. Исходя из этого может сложиться впечатление, что существует довольно прочная связь между геном и признаком, что генотип слагается из суммы независимо действующих генов, а фенотип – механическая совокупность отдельных признаков. Однако, на самом деле генотип – это система взаимодействующих генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на основе генетической информации генные продукты (РНК, а затем белки).

Синтезируемые в клетках организма белки, образуя структуры или управляя процессами обмена веществ, играют важную роль в процессах формирования фенотипа организма.

Таким образом, в отдельных случаях действие разных генов относительно независимо, но, как правило, проявление признаков есть результат взаимодействия продуктов разных генов. Эти взаимодействия могут быть связаны как с аллельными, так и с неаллельными генами.

9.4.1.Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели

Взаимодействие между генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).

Ранее рассмотрены опыты Менделя, выявившие полное доминирование одного аллеля и рецессивность другого.

Рецессивный аллель гена может проявиться в результате мутации. Измененный участок ДНК либо не кодирует белок, либо кодирует белок, лишенный активности, что приводит к нарушению экспрессии рецессивного аллеля. У особи, гомозиготной по рецессивному аллелю, соответствующий белок не образуется, а поэтому обычная экспрессия данного признака невозможна. В ряде случаев рецессивный фенотип не влияет на жизнеспособность и плодовитость особей, но если белок необходим для жизни данного организма, то мутантный ген является в этом случае летальным.

Доминантные летальные аллели существуют в генофондах популяций многих видов, но в большинстве случаев они элиминируются, так как вызывают гибель имеющего их организма. Рецессивные летальные гены не проявляются у гетерозиготного организма, вследствие чего они могут передаваться следующим поколениям и распространяться в популяции достаточно широко. Подсчитано, что в среднем человек гетерозиготен по 30 летальным генам. Это объясняет тот факт, что среди потомков от браков между близкими родственниками наблюдают высокую частоту летальных наследственных признаков.

Одним из леталей человека является ген брахидактилии (b), обусловливающий в гетерозиготном состоянии (Вb) укорочение средней фаланги пальцев. У гомозигот (ВВ) по этому гену проявляются и другие нарушения в формировании скелета, приводящие к гибели в раннем возрасте. В данном примере гетерозигота отличается по фенотипу от обеих гомозигот:

В первом случае, когда брахидактилией обладают оба родителя, можно ожидать, что из четырех детей один будет нормальным, два будут гетерозиготны и один умрет в раннем возрасте. Полученное соотношение фенотипов 1:2:1 совпадает с соотношением генотипов и типично для тех случаев, когда ген обладает неполным доминированием

Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. Еще одним примером расщепления при неполном доминировании может служить наследование окраски цветков Ночной красавицы.

При скрещивании растений с красными цветками (АА) и растений с белыми (аа) гибриды F₁ имеют розовые цветки (Аа). Таким образом, имеет место неполное доминирование; в F₂ наблюдается расщепление 1:2:1 как по фенотипу, так и по генотипу.

Кроме полного и неполного доминирования известны случаи отсутствия доминантно-рецессивных отношении или кодоминирования. При кодоминировании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака. Примером этой формы взаимодействия алделей служит наследование групп крови человека по системе АВ0, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена I0, Ia, Ib, определяющие антигены групп крови.

Аллели Ia и Ib кодоминантны. Если человек гетерозиготен IaIb, его эритроциты имеют оба поверхностных антигена: А и В (IV группа). Аллель I0 рецессивен по отношению к аллелю Ia, так и по отношению к аллелю Ib.

Группы крови человека в системе АВ0

Группа крови (фенотипы)	Возможные генотипы	Частота у населения, % (средние данные среди населения стран Европы)
0 (I)	I0 I0	46
А (II)	Ia Ia; Ia I0	42
В (III)	Ib Ib; Ib I0	9
АВ (IV)	Ia Ib	3

Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно.