1. У медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання гемофілією у

   1. 0 %

2. Чоловік із спадковою хворобою одружився зі здоровою жінкою. У них 5 дітей: три дівчинки і два

   1. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

3. До лікаря-генетика звернувся юнак астенічної будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст.

   1. Цитогенетичний

4. Мукополісахаридоз відноситься до хвороб накопичення. Через відсутність ферментів порушується В

   1. Лізосоми

5. Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22

   1. Синдром Шерешевського-Тернера

6. Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише

   1. Пенетрантність

7. У букальних мазках епітелію жінки в ядрі клітини виявлено 2 тільця Бара. Для якого синдрому це

   1. Трисомія за Х хромосомою

8. У більшості клітинах епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено тільце статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

   1. Клайнфельтера

9. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями

   1. Експресивність

10. У людини діагностовано галактоземію – порушення вуглеводного обміну. Цю хворобу можливо

    1. Біохімічного

11. При амавротичній ідіотії Тея - Сакса, яка успадковується аутосомно-рецесивно, розвиваються

    1. Ліпідів

12. У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При

    1. Аа

13. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки, і жінки. Це

    1. Генної

14. Людина з каріотипом 46, ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинними статевими

    1. Синдром Моріса

15. При яких групах крові батьків за системою Резус можлива резус-конфліктна ситуація під час

    1. Жінка rh, чоловік Rh (гомозигота)

16. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народились діти з нормальним слухом. Яка форма

    1. Комплементарність

17. Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора

    1. Аутосомно-рецесивний

18. У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як зовнішніх так і внутрішніх

    1. Цитогенетичним

19. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод,

    1. Біохімічний ;

20. У чоловіка IV(АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки I(0) група крові. В них народилося 5

    1. i i

21. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому

    1. 47, ХХУ;

22. Після аналізу родоводу, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та

    1. Аутосомно-домінантний

23. Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило аномалії пальців (арахнодактилія), скелета,

    1. Синдром Марфана

24. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, 47,ХУ,13+.

    1. Синдром Патау

25. В медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з наступними ознаками: вкорочення

    1. 47, 21+

26. Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-

    1. 100%

27. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні виявлено:

    1. Трисомія Х

28. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному

    1. Синдром Шерешевського-Тернера

29. На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними системами матері і плоду встановлюється

    1. Плацента

30. У мешканців Закарпаття часто трапляється ендемічній зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових

А. Модифікаційна