Лекція 3. Здоров'я й спадковість

Біологічний потенціал здоров'я. Абетка генетики. Спадкоємні хвороби. Генна терапія. Біологічний і соціальний компоненти спадковості людини. Медико-генетичне консультування. Здоров'я й конституція людини.

БІОЛОГІЧНИЙ ПОТЕНЦІАЛ ЗДОРОВ'Я

Генетичний матеріал належить до біологічних, внутрішніх факторів здоров'я, детермінуючи його з народження, і становіть як би "капітал здоров'я". У практиці лікаря будь-якої спеціальності зустрічаються спадкоємні захворювання, поява й розвиток яких підкоряється генетичним закономірностям. Найпоширеніші хвороби, що не мають прямій передачі в поколіннях, такі як атеросклероз, гіпертонічна хвороба, шизофренія, злоякісні пухлини, хронічний бронхіт, виразкова хвороба шлунка й багато інших хвороб зі спадкоємним нахилом. У випадку рецесивної спадкоємної хвороби, що виникає обов'язково при успадкуванні патологічного гена як від батька, так і від матері. Спадкоємними або генетичними хворобами називаються хвороби, в основі яких лежить патологічна спадковість, отримана через полові клітки батьків.

АБЕТКА ГЕНЕТИКИ

Генетика людини це наука про закони спадковості й мінливості, які визначають розвиток організму. Гомеостаз організму, його норма реакції спадково обумовлені, тому пізнання генетичних закономірностей відкриває можливості потужного впливу на біологічну природу людини. Вивчення спадкування генів і характеру їхньої дії в людини проводиться за допомогою генеалогічного й близнюкового методів генетичного аналізу.

Причина спадкоємної хвороби - дефекти в генетичному апарату (мутації).

СПАДКОЄМНІ ХВОРОБИ

Найбільше вивчені хромосомні хвороби людини й генні дефекти обміну речовин. Хромосомні хвороби людини обумовлені кількісним ушкодженням статевих хромосом у результаті неправильного злиття двох гамет батьків. Аномалії статевих хромосом на мікроскопічному рівні частіше мають вигляд трисомій і моносомій. Більшість зигот гине внутрішньоутробно або до 5-ти літнього віку. Серед тих спадкоємних хвороб, що обумовлено ушкодженням хромосом, найбільш відома хвороба Дауна. Хвороба Дауна - результат трисомії 21-ої хромосоми. Частота захворювання - 1:700 немовляти. Синдром Патау (трисомія 13 хромосоми). Частота його коливається в межах 1:700-800 народжень. У жінок найбільше часто зустрічається синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Синдром Кляйнтефера (ХХ) Його частота коливається в межах 2-2,5 на 1000 новонароджених хлопчиків. Гемофілія - спадкоємне захворювання, передається по домінантному типі; зчеплено з Х-хромосомою.

Ферментопатії - це спадкоємні хвороби обміну, в основі яких лежить молекулярно обумовлена патологія ферментів. Залежно від переважної поразки того або іншого виду обміну виділені різні групи захворювань: порушення амінокислотного обміну (близько 60 форм), вуглеводного, ліпідного обміну (близько 10 форм). Серед ферментопатій найбільш вивчена фенілкетонурія, що обумовлена порушенням амінокислотного обміну. Причина розвитку хвороби - уроджена недостатність певного ферменту, що стимулює обмін однієї з незамінних амінокислот - фенілаланіна. Алкаптонурія як захворювання була описана ще в XVІ столітті. Основний симптом її в дітей - потемніння сечі на повітрі. Потемніння сечі у хворих обумовлено окислюванням гомогентизинової кислоти - алкаптона (отчого й відбувається назва хвороби). Причина нагромадження гомогентизинової кислоти - неправильне перетворення амінокислоти тирозин. Галактоземія - наслідок уродженого дефекту обміну вуглеводів. У цьому випадку організму теж бракує одного єдиного ферменту, необхідного для перетворення галактози, що входить до складу молочного цукру, у глюкозу.

Більша група захворювань зв'язана також з уродженими дефектами ліпідного (жирового) обміну. У їхній основі лежить як розпад уже готового міеліна, так і порушення процесу його створення. Міелін - речовина, що утворить одну з оболонок нервових волокон. Сімейна атаксія Марі, атрофія Менцеля, хвороба Вільсона - Коновалова, хорея Гентінгтона, бічний аміотрофічний склероз й інших. Важке захворювання м'язів у хлопчиків за назвою міопатія Дюшена .

ГЕННА ТЕРАПІЯ

Однак за цей короткий відрізок часу медична генетика значно просунулася вперед, і в ряді випадків ми вже можемо не просто полегшити стан хворого, але й вилікувати його. Якими ж методами лікування спадкоємних хвороб розташовує сучасна медицина? Сучасна генетика впритул підійшла до того, щоб заміняти патологічні гени нормальними, тобто втручатися активно в генетичний код спадкоємних хвороб. Медична генетика вже відкинула сумнівні концепції приреченості спадкоємних хворих. Принципова схема етіологічного лікування поки орієнтована на хворобі, викликані мутацією в одному гені й супроводжуються відсутністю продукту діяльності гена. От які обмеження й вимоги крайньої обережності існують при відборі хвороб для проведення генної терапії - її можна здійснити, якщо:

1) хвороба загрожує життя й невиліковна без генної терапії;

2) уражені хворобою орган, тканина й клітки ідентифіковані;

3) нормальний алель дефектного гена ізольований і клонований;

4) нормальний ген може бути уведений в істотну частину кліток з ураженої тканини, або введення гена доступно в таку тканину-мішень, як кістковий мозок; при цьому введення гена буде змінювати хворобливий процес в ураженій тканині;

5) уведений ген буде функціонувати адекватно, тобто буде пряма продукція достатньої кількості нормального білка. Генна терапія через соматичні клітки - це поки єдиний метод, прийнятний для застосування на людині. Включення одиночного гена в соматичні клітки індивіда із загрозливого життя спадкоємною хворобою визначається єдиною метою - виключити клінічні наслідки хвороби. Включений у клітки ген не передається в майбутнє покоління. Більше порадикальні методи етіологічного лікування повинні стосуватися зміни генома зиготи. Називається цей новий напрямок умовний терміном "демутаціонізація".

Сучасні методи терапії:

· лікарського й дієтичного лікування (усунення з харчового раціону продуктів, що провокують захворювання);

· замісної гормоно- і ферментотерапії (наприклад лікування інсуліном при діабеті);

· методи видалення з організму токсичних продуктів;

· реконструктивної хірургії;

· індукції й інгібіції метаболізму (стимуляція або придушення порушених видів обміну речовин);

· генної інженерії.

БІОЛОГІЧНИЙ І СОЦІАЛЬНИЙ КОМПОНЕНТИ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ

Розвиток (або онтогенез) кожної людини окремо також результат взаємодії генотипу й середовища. У розвитку людського організму можуть рівною мірою привести як зміни спадковості, так і численні трансформації середовища його перебування. Здатність людини спілкуватися із собі подібними й виховувати своє потомство є, імовірно, основним фактором швидкої соціальної еволюції людини. Можна виділити, мабуть, три ключові моменти:

1) чи впливає ген прямо на розвиток особистості;

2) чи впливає соціум також прямо на розвиток особистості (школа, родина, колектив);

3) чи впливає соціум на розвиток особистості опосередковано, через гени..

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ

Найважливіший метод профілактики спадкоємних хвороб - медико-генетичне консультування. Медико-генетичне консультування - це вид високо спеціалізованої медичної допомоги, метою якого є попередження спадкоємних хвороб.

Головна мета медико-генетичного консультування - попередження народження дитини, з спадковим захворюванням.

Завдання:

1. Визначення прогнозу здоров'я для майбутнього потомства в родинах, де є ризик спадкоємної патології;

2. Допомога в ухваленні рішення із приводу дітородіння залежно від ступеня ризику;

3. Допомога в постановці діагнозу спадкоємної хвороби;

4. Диспансерне спостереження й виявлення групи підвищеного ризику серед родичів;

5. Пропаганда медико-генетичних знань серед населення.

Показання для медико-генетичного консультування:

1. Вік батьків, особливо жінок, більше 35 років, якщо передбачувані пологи будуть першими;

2. Наявність спадкоємних хвороб у роді й у родичів;

3. Народження неповноцінних дітей;

4. Кревний шлюб;

5. Первинна безплідність чоловіка й жінки;

6. Первинне невинесення вагітності;

7. Нестерпність ліків і продуктів;

8. Первинна аменорея, особливо в сполученні з недорозвиненням вторинних статевих ознак.

Одним з методів медико-генетичного консультування є пренатальна діагностика, що дозволяє визначити прогноз здоров'я дитини в родинах з обтяженою спадковістю. Вона проводиться в 1-й триместр вагітності, коли ще можна перервати її. У цей час можливе виявлення всіх хромосомних хвороб і близько 100 інших спадкоємних хвороб з біохімічними дефектами.

Основні методи:

1. Ультразвукове дослідження (УЗИ) або ехографія проводиться на 14-20 тижні вагітності. Практично абсолютно безпечно.

2. Фетоскопія (амніоскопія) - ВООЗуальне спостереження плода в матці за допомогою еластичного зонда, оснащеного оптичною системою. Застосовується для визначення видимих уроджених пороків розвитку, для одержання біопсії шкіри плода й крові з пуповинних судин

3. Цитогенетичне й біохімічне дослідження амніотичної рідини й кліток плода за допомогою амніоцентеза має найбільше значення із всіх методів. Оптимальні строки - 15-17 тижнів вагітності. Як правило, після УЗИ трансабдоминально вітягають 15 мл околоплодної рідини. Біохімічними й цитогенетичними методами визначається стать плода і його дефекти. Ускладнення - викидень (не більше 1%).

4. Біопсія хоріона (щипцями) не раніше 16 тижня вагітності. Проводиться під контролем УЗИ за допомогою катетера. В 3-6% випадків погроза переривання вагітності. При деяких спадкоємних хворобах, зчеплених з Х-хромосомою, коли хворіють тільки хлопчики (гемофілія) досить визначити тільки стать плода. Народження дівчинки вирішує проблеми родини. Важливим завданням медико-генетичного консультування є допомога в постановці діагнозу спадкоємної хвороби. Сучасна валеологія (наука про індивідуальне здоров'я людини) опирається на досягнення сучасної генетики. Генетика - базисна основа навчання про конституції.

ЗДОРОВ'Я Й КОНСТИТУЦІЯ ЛЮДИНИ

Конституція - це солітонна реалізація генетичної програми індивідуума.

Реальна конституція людини - це "конституція 10 статей":

1. Рефлективна конституція ("біопамять організму") - генетична пам'ять (спадковість), епігенетична пам'ять (ембріональний шлях розвитку), імунна пам'ять (про перенесені хвороби), нейрогенна пам'ять (пам'ять, фіксуємося нейронами);

2. Генотипічна конституція - це вихідний "спадкоємний паспорт" (геномна характеристика, хромосомна система людини), що визначає регенераційні здатності нашої морфології (наприклад, загоєння ран);

3. Фенотипічна конституція - це тпорадиційне (а часом єдине) подання про конституції людини, на основі спадкоємної структури його кістково-м'язового "портрета" (по сучасній термінології - це ектоморфи, мезоморфи, ендоморфи, різні типи астенічних, нормостеничних і гіперстенічних конституцій). Ектоморф характеризується короткою верхньою частиною тулуба, довгими руками й ногами, довгими й вузькими ступнями й долонями, дуже невеликим запасом жиру, а також вузькістю грудної клітки й плечей, тонкими довгими мускулами. Для ендоморфа характерні м'яка мускулатура, кругла особа, коротка шия, широкі стегна, великий запас жиру. У мезоморфа більша грудна клітка, подовжений торс, міцна мускулатура й величезна сила. На думку В.П. Петленко можна виділити 5 конституційних типів (варіанти норми):

1) нормостенічний, 2) гіперстенічний, 3) гіпостенічний (астенічний) 4) граціальний (маленький, пропорційний, вітончений) 5) атлетичний тип. Найчастіше ці типи варіабельні, тобто чистий тип виділити на практиці вдається рідко;

4. Імунна конституція - система захисту з генетично детермінованим характером інтенсивності імунологічних реакцій; в основі лежить механізм антиген - антитільних зв'язків, (нормальна імунна відповідь, алергійні реакції, імунологічна толерантність, стрес);

5. Нейронна конституція (її іноді називають невропатологічною або енцефалопатичною) - це стан неврологічної реактивності, що визначає базисні основи навчання, придбання знань; це базисна основа емоцій і вольових процесів, що визначають наше здоров'я й нашу неврологічну соматику. По И.П. Павлову - це тип вищої нервової діяльності;

6. Психологічна конституція - вона визначає психотип особистості, її характер і темперамент; проблеми психосоматики й психотерапії залежать від знання й уміння впливати на психотип особистості. Іншими словами: психотип - це тип темпераменту (холерик, сангвінік, флегматик, меланхолік);

7. Лімфогематологічна конституція - це особливості лімфотока й групи крові, які носять геномний, конституційний характер, визначають інтенсивність метаболізму й енергетики. На думку французького біолога Жан - Луї ДЕ Гандзена, група крові визначає не тільки найбільш характерні риси харчування людини, але і його сексуальну індивідуальність;

8. Гормонально-статева конституція визначає істотний момент у всіх поведінкових реакціях людини. Полове поводження визначається взаємодією певних мозкових структур з половими гормонами (андрогенами при чоловічому половому поводженні й естрогенами - при жіночому). Саме тут треба шукати відповідь на проблеми гомосексуальності й лесбіянства, а не в педагогіці й психології (при всій їхній значимості). Це не стільки юридична, скільки ендокринологічна проблема;

9. Дерматологічна конституція - це новий науковий напрямок з великою перспективою в майбутньому. По дерматологічному малюнку пальців рук (долоні) можна судити про генетичні можливості людини; хірологія, хірологічна картина життя, прочитана в малюнку руки - це "внутрішнє", виведене в "зовнішнє", у якій удивляється сучасна біологія, генетика, медицина;

10. Енерго-акупунктурна конституція людини - це досвід східної медицини, що лежить в основі її подань; найбагатший досвід тисячоріч про бачення людини через систему його енергоканальних зв'язків, систему дихання, харчування, руху, що управляють процесами в організмі. Кожна країна й кожен її громадянин повинні поважати конституцію своєї держави. Не порушуючи конституцію, ми не вступаємо в конфлікт із правоохоронними органами. Щоб жити здоровим життям, треба жити за законами своєї біологічної конституції. У цьому зміст основного закону валеології. Таким чином, сучасні конституціональні дані свідчать про те, що це не просто набір відомостей з боку анатомо-фізіологічних систем людини, а інформаційно-генетична програма життя індивіда. Завдання кожної людини - грамотно скористатися цією програмою.

ЛіТЕРАТУРА

1. Афонькин С.Ю. Клонирование органов// Биологія. – 2000. - № 34. – С. 5.

2. Баев А.А. Геном человека// Человек. – 1995. - № 2. - С. 4-13.

3. Биологичний потенциал человека: генетика, адаптивние возможности и конституції/ В кн. В.П. Казначеева, В.П. Петленко, С.В. Петленко «Етюди интегральної медицини и валеології». – Санкт-Петербург, 1997. – С. 141 – 196.

4. Бодров С. В. Проблеми века// Природа и человек. – 1999. - № 1. – С. 8-10.

5. Валеологія человека: софотерапия, здоровье и креативная антропософия/ В кн. В.П. Казначеева, В.П. Петленко, С.В. Петренко «Етюди интегральної медицини и валеології». – Санкт-Петербург, 1997. – С. 118 – 130.

6. Иванов В.И. Геном человека// Человек. – 1995. - № 1. - С. 7-20.

7. Клонирование человечнийих существ// Человек.. – 1998. - № 3. - С. 29-32.

8. Максимов Н. Клони генома// Знание – сила. – 2000. - № 7. – С. 72-73. 133

9. Медицинская генетика: Учебник для студентов медицинских училищ и колледжей/ Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др. Под ред. Н.П. Бочкова. – М.: Мастерство; Висшая школа, 2001. – 192 с.

10. Пряхин В. Смерть цивилизації или всеобщее воскрешение?/ / Наука и религія. – 1998. - № 4. – С. 7-9.

11. Уманский К.Г. Невропатологія для всех. Книга 2 - я. – М.: Знание, 1989. – С.60 – 74.

12. Хаблицкая С. Поклон с того света// Комсомольская правда. – 2000. – 20 окт. – С. 19.