39.Взаимодействие неаллельных генов. Комплиментарность, эпистаз, полимерия.
На один признак организма очень часто могут влиять несколько пар неаллельных генов.
Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу:
комплементарности;
эпистаза;
полимерии.
Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака.
Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки. Окраска цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В.
Белки (ферменты), синтезированные на основе генов А и В, катализируют биохимические реакции, которые приводят к проявлению признака (красная окраска цветков).
Эпистаз - взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном, или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.
Доминантный эпистаз. Примером доминантного эпистаза может быть наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за окраску оперения. Доминантный неаллельный ген I подавляет развитие окраски оперения. В результате этого куры, имеющие ген С в генотипе, в присутствии гена I имеют белое оперение: IIСС; IiСС; IiСс; Iicс. Куры с генотипом пес также будут белыми, потому что эти гены находятся в рецессивном состоянии. Оперение кур с генотипом iiCC, iiCc будет окрашено. Белая окраска оперения обусловлена присутствием рецессивного аллеля гена i или наличием гена подавителя окраски I. В основе взаимодействия генов лежат биохимические связи между белками-ферментами, которые кодируются эпистатическими генами.
Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АB0. Известны 4 группы крови.
В семье женщины с I группой крови (I0I0) от мужчины со II группой крови (IАIА) родился ребенок с IV группой крови (IAIB), что невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IB, от отца ген I0. Проявил действие только ген I0, поэтому 108
считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген IВ был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии - хх.
У ребенка этой женщины подавленный ген Р проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови 1АIB.
Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неаллельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S1 и S2. В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных - мало. Интенсивность окраски кожи зависит от количества пигмента, что определяется количеством доминантных генов.
От брака между мулатами S1s1S2s2 рождаются дети с пигментацией кожи от светлой до темной, но вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.
Многие признаки наследуются по принципу полимерии.
40.Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование.
Геном — вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Он обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их онтогенеза. Генотип — совокупность генов, образованная при половом размножении в процессе оплодотворения при объединении геномов двух родительских клеток, генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе. Фенотип — видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства на всем протяжении индивидуального развития. Ведущая роль в формировании фенотипа — наследственная информация, заключенная в генотипе. Наряду с этим результат наследственной программы (в генотипе) зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. В случае гетерозиготности развитие данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов. Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого (А’). Этот аллель доминантный, второй рецессивный (пример: группа крови). Неполное доминирование — фенотип гетерозигот ВВ’ отличается от фенотипа гомозигот по обеим аллелям (ВВ, В’В’) промежуточным проявлением признака. Это происходит, т.к. аллель, способная сформировать нормальный признак находится у гетерозигот в двойной дозе ВВ, а у гомозигот ВВ’. Генотипы отличаются экспрессивностью (степень выраженности признака). Пример: заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот, а у гомозигот заканчивающиеся смертью. Кодоминирование — каждый из аллелей проявляет свое действие, в результате — промежуточный вариант признака (Группа крови, аллели которые по отдельности формируют 2 и 3 группы крови, вместе образуют 4). Аллельное исключение — вид взаимодействия аллельных генов в генотипе. Например, инактивация одного из аллелей в сосотаве Х-хромосомы способствует тому, что разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели
41 билет!!!!
1вопрос Ген –единицанаследственности
Ген — структурная и функциональная единица наследственности, определяющая строение белковой полипептидной цепи,контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения
На протяжении XX столетия благодаря совершенствованию методов исследования наши представления о том, что такое ген, как он устроен и какова его функция в клетке и в организме в целом, постоянно развивались.К середине 20-х гг. XX века, в значительной степени благодаря работам Т. Моргана и его сотрудников, сложилось представление о гене, как единице мутации, рекомбинации и функции(это его св-ва)
Первые догадки о том, что передачу потомкам признаков родителей обеспечивает совокупность отдельных (дискретных) наследственных задатков, высказывали еще в древности Демокрит, Гиппократ и др. Однако строгое доказательство существования элементарных наследственных факторов было получено в 1865 г. чеш. естествоиспытателем И. Г. Менделем. Он четко сформулировал гипотезу о дискретных наследственных факторах, каждый из к-рых управляет развитием строго определенного наследственного признака и в своей активности не зависит от других наследственных факторов.
В 1909 г. В. Иогансен предложил называть единицы наследственности генами, совокупность генов организма — генотипом, а их проявление фенотипом.
В 1910—1913гг. амер. биолог Т. Морган и его ученики доказали, что Гены линейно расположены в особых структурах клеточного ядра — хромосомах и что находящиеся в одной хромосоме Г. передаются потомкам совместно, образуя единую группу сцепления. Т. о., число групп сцепления у любого организма равно числу хромосом в его клетках. Была обнаружена также способность хромосом обмениваться друг с другом участками .Перед созреванием половых клеток парные хромосомы сближаются ,и может произойти их перекрест с последующим разрывом отдельных хромосом и направленным соединением концов в месте разрыва ( кроссинговер), что и приводит к обмену участками между хромосомами.
Репликация-способность клетки размножать молекулы ДНК. При этом с участием нескольких групп специальных ферментов происходит точное копирование исходной ДНК.
Как реализуется информация, записанная в гене:
На гене синтезируется его копия в виде молекулы иРНК . Этот процесс -транскрипция.
иРНК соединяется с рибосомами, и при участии тРНК ,связанной с аминокислотами, в рибосомах происходит синтез соответствующей данному гену белковой молекулы (процесс трансляции). В конечном итоге оказывается, что последовательность аминокислот в белке, а значит, и его свойства целиком определяются последовательностью (порядком расположения) нуклеотидов в гене.
Т. о., согласно современным представлениям. Г. — это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой к-ты — ДНК (у нек-рых вирусов — рибонуклеиновой к-ты — РНК), к-рый определяет порядок расположения аминокислот в первичной структуре какого-либо из белков живой клетки и тем самым обусловливает формирование признаков организма.
У всех организмов одного вида каждый конкретный ген расположен в одном и том же месте - локусе - строго определенной хромосомы.
В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом содержатся 2 гомологичные хромосомы и значит 2 гена определяют развитие какого-либо признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называются аллельными.
Доминантный ген - преобладающий, подавляет проявление других аллелей; обозначается большой буквой латинского алфавита.
Рецессивный - подавляемый ген, проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначают маленькой буквой.
Организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова, называется гомозиготой: АА, аа.
Организм, в котором пара аллелей неодинакова (Аа) - гетерозигота. Гемизигота - (от греческого hemi - полу и зигота), когда в диплоидных клетках присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, у мужчин в половых Х-хромосомах некоторые гены не имеют второго аллеля*в Хромосомах, и признак определяется не парой аллельных генов, а одним аллелем.
Генотип - совокупность генов данного организма. Но часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей (гомозиготы или гетерозиготы).
Фенотип - совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь их часть, для которых были оптимальные условия. Фенотип-это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях. Свойства гена:
дискретность — несмешиваемость генов;
стабильность — способность сохранять структуру;
лабильность — способность многократно мутировать;
множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
плейотропия — множественный эффект гена;
экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
амплификация — увеличение количества копий гена.