Тематичний план практичних занять з дисципліни «медична генетика» для студентів V курсу медичного факультету

№ п/п

Тема

Кількість годин

1.

Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.

2

2.

Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичний методи. Біохімічні методи.

2

3

Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.

2

4.

Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.

2

5.

Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.

2

6.

Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.

2

7.

Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування.

2

8.

Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.

2

9.

Рівні і шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми

2

10.

Підсумковий модульний контроль

2

практичної підготовки

теоретичної підготовки

РАЗОМ

20

№ п/п

Тема

Кількість годин

МОДУЛЬ 1: «МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»

1.

Підготовка до практичних занять

- теоретична підготовка та опрацювання практичних навичок

9

2.

Самостійне опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять:

Спадкові захворювання нирок

1

Системні скелетні дисплазії

1

Основи екологічної генетики, фармакогенетики

1

3.

Індивідуально-дослідницька самостійна робота студента

1

4.

Підготовка до підсумкового модульного контролю

2

РАЗОМ

15

№ п/п

Тема

Кількість годин

1.

Клініко-генеалогічний метод діагностики природженої та спадкової патології.

2

2.

Використання клініко-генеалогічного аналізу для диференційного діагнозу спадкової патології.

2

3.

Цитогенетичні методи дослідження в клініці.

2

4.

Хромосомні аномалії (числові, структурні).

2

5.

Хромосомний поліморфізм, хромосомна нестабільність, гонадний мозаїцизм, однобатьківська дисомія.

2

6.

Діагностика спадкових хвороб обміну речовин.

2

7.

Масові скринуючі програми в ранній діагностиці спадкової патології.

2

8.

Програми селективного скринінгу в діагностиці СХО.

2

9.

Сучасні методи ДНК-діагностики спадкової патології

2

10.

ДНК-діагностика моногенних та інфекційних захворювань

2

11.

Методи пренатальної діагностики.

2

12.

Пренатальна ультразвукова діагностика природжених вад розвитку

2

13.

Інвазивні методи пренатальної діагностики

2

14.

Лабораторні методи пренатальної діагностики.

2

15.

Підсумковий модульний контроль

2

РАЗОМ

30