Вопрос 1

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающееся генерализованным поражением экзокринных желез. В результате мутации гена нарушается структура и функция специфического белка, локализующегося в апекальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки поджелудочной железы, желез кишечника, бронхолегочной системы, мочевого тракта, и регулирующего транспорт ионов хлора между этими клетками и межклеточной жидкостью. Поражение отдельных органов и систем при муковисцидозе связано с выделением слизеобразующими железами секрета повышенной вязкости.

В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.

Клиническая картина. Выделяют три основные клинические формы муковисцидоза:

• смешанная форма с поражением ЖКТ и бронхолегочной системы

• преимущественное поражение легких

• преимущественное поражение ЖКТ

У новорожденных может развиться кишечная непроходимость, сопровождающаяся рвотой, вздутием живота, неотхождением мекония, нарастающим токсикозом и эксикозом. В грудном возрасте в связи с переводом ребенка на смешанное вскармливание появляется обильный зловонный замазкообразный жирный стул, увеличение печени, прогрессирует дистрофия, возможно выпадение прямой кишки. Кожа сухая серовато-землистая, худые конечности, пальцы в виде «барабанных палочек», расширенная деформированная грудная клетка, большой вздутый живот. Затем начинают преобладать бронхолегочные изменения: упорный навязчивый кашель, бронхорея, одышка. Чрезмерная вязкость мокроты способствует присоединению вторичной инфекции и развитию прогрессирующего хронического бронхолегочного процесса с диффузным пневмофиброзом, бронхоэктазами, кистами, ателектазами, зонами ограниченного пневмосклероза. Постепенно нарастает легочно-сердечная недостаточность.

Для диагностики муковисцидоза применяют определение концентрации хлоридов в потовой жидкости (не менее 3 раз).

Дифференциальную диагностику муковисцидоза проводят с коклюшем, обструктивным бронхитом, бронхиальной астмой, врождёнными и приобретёнными бронхоэктазами, фиброзом лёгких непанкреатического происхождения. По наличию в поте высоких показателей электролитов муковисцидоз дифференцируют с такими заболеваниями, как несахарный почечный диабет, недостаточность коры надпочечников, наследственная эктодермальная дисплазия, гликогенная болезнь, дефицит глюкозо-h-фосфатазы, гипопаратиреоидизм, гипотрофия, гаргоилизм, фукозидоз, дегидратация, отёки.

Лечение включает:

- постоянное очищение бронхиального дерева: муколитики, постуральный дренаж, вибромассаж, бронхоскопические санации

- высокие дозы антибиотиков

- нормализацию питания: высоко-калорийная диета без ограничения жиров, постоянный прием ферментных препаратов, вит. А, Д, Е, К.