2.Медико-генетическое консультирование. Значение в профилактике наследственной патологии.

Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.

Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический.

Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения.

3.Вспомогательные методы диагностики дифтерии и мононуклеоза

лабораторная диагностика на предмет дифтерии основывается на бактериологическом анализе. При подозрении на дифтерию выделяют бактерию из очага воспаления, определяют ее вид и опасность. Биоматериал берут стерильным тампоном из ваты. При перевозке или хранении тампон сохраняют влажным и теплым. Посев производят не позже чем через два-четыре часа после забора. У пациентов, страдающих ангиной и побывавших в контакте с человеком, зараженным дифтерией, диагностируется дифтерия без дополнительных обследований. Такой же диагноз устанавливается больным с явными клиническими признаками дифтерии, даже если лабораторные тесты не подтверждают наличие возбудителя.

В качестве вспомогательного исследования используется выявление титров антитоксических антител методом РНГА. Чтобы выявить дифтерийный токсин, предлагается использовать также ПЦР-анализ.

Мононуклеоз:

модифицированную реакцию Пауля — Буннеля, отличающуюся большой специфичностью. Результаты реакции Пауля—Буннеля—Давидсона учитываются через сутки. Отрицательный результат реакции Пауля— Буннеля—Дэвидсона наблюдался у части детей лишь в возрасте до 5 лет.

Наиболее оптимальными сроками постановки реакции является конец первой — вторая неделя от начала заболевания. С конца второй — начала третьей недели титры антител начинают снижаться.

Реакция агглютинации с лошадиными эритроцитами

Эту реакцию можно рекомендовать как самостоятельный тест экспресс-диагностики инфекционного мононуклеоза. Лишь в случаях, когда она оказывается сомнительной, необходимо прибегать к реакции Пауля—

Установлено, что в результате обработки бараньих эритроцитов ферментом папай-ном инактивируются фиксированные на эритроците рецепторы возбудителя инфекционного мононуклеоза. В связи с этим агглютинация папаинизированных бараньих эритроцитов в случае инфекционного мононуклеоза должна наступить позже, чем нативных, не менее чем на 15 секунд.

Повышенные показатели активности щелочной фосфатазы наблюдались только в случаях инфекционного мононуклеоза, осложненного вторичной микробной флорой. В то же время активность кислой фосфатазы при инфекционном мононуклеозе у большинства больных была повышенной.

Задача:

1.СКВ с поражением почек (волчаночный нефрит с нефротическим синдромом, ПН), кожи, лимфаденопатией, п/о течение.

2.Необходима длительная терапия ГКС, возможно с дополнительным назначением цитостатиков для подавления иммунной реакции, симптоматическая терапия. Щадящий режим и диета.

Билет №8