13. Клінічна характеристика хвороби Шершевського-Тернера.

Цією хворобою хворіють лише дівчатка, моносамія 23 хромосоми, характерна глибока, тяжка або помірна розумова відсталість, короткі кінцівки. Низький зріст, далеко посаджені очі, чим нагадує сфінкса, маленький лоб, короткі пальці та крило видні складки на шиї, 2 і3, або 3 і4 пальці однакової довжини, набряки на ногах, частіше на стопах, полідактилія, характерні такі мовні порушення як дизартрія, такі дівчата безплідні, у них недорозвинені внутрішні і зовнішні статеві органи.

14. Клінічна характеристика синдрому Клайнфельтера.

Цією хворобою хворіють лише хлопчики. Полісамія статевих хромосом (ХХХУ). Розумова відсталість помірна, легка, а може бути і норма. Характерним є високий зріст, жіночі ознаки, надмірна вага. Вузькі плечі широкі стегна, виражена трикутність талії, відкладання жиру жіночого типу, гінепомастія (виражені грудні залози). Ці люди безплідні, в них малорозвинені статеві органи.

15. Основні симптоми фенілкетанурії.

Фенілкетанурія – порушення білкового обміну внаслідок якого накопичуються продукти розпаду фенілаланіну і вони токсично діють на центральну нервову систему. Ознаки проявляються в 5-6 місяців, в цей час дитина втрачає всі набуті навички. Розумова відсталість може бути різною, але найчастіше легка і глибока. У цих дітей світла де пігментована шкіра, голубі очі, світле волосся, брахіоцефальний череп, скошена потилиця, верхні і нижні кінцівки напівзігнуті в великих суглобах в результаті чого у них відмічається пікетоїдна хода, яка схожа до гіперкінетичної форми ДЦП. Відмічається специфічний запах, схожий до запаху вовка або мишачого. Такі дітли джуе чутливі до сонця.

16. Основні симптоми мікроцефалії.

Мікроцефалія – дефект розвитку, в основі якого лежить зменшення маси мозку. Виділяють мікроцефалію двох типів: первинну, яка є результатом впливу шкідливого чинника на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку і вторинну, що розвивається в результаті ушкодження мозку в останні місяці внутрішньоутробного розвитку, в процесі пологів і в перші місяці життя.

Характерним є окружність черепа, переважна кількість хворих має різну ступінь інтелектуальної відсталості. При первинній слабо виражена неврологічна симптоматик, але збережена рухва сфера. При вторинній значне ураження моторики, частіше за типом дитячого церебрального паралічу, судоми, більш сильно страждає інтелект.

17. Ензимопатичні форми олігофренії.

Це форми, які пов’язані з порушеннями основних видів обміну: вуглеводного, білкового, ліпідного. Це спадкові форми, як передаються за рецесивним типом успадкування і проявляються в тих випадках, коли дитина буде гомозиготною. До ензимопатичних форм олігофренії належать порушення білкового обміну (фенілкетонурія, хвороба кленового сиропу. Н-хвороба); вуглеводного обміну (галактоземія, фруктозрія); ліпідного обміну (хвороба Тея-Сакса).

18. Основні симптоми синдрому Морфана і іхтіозу.

Синдром морфана та іхтіоз належать до дизостозичних форм олігофренії ендогенного походження, це захворювання кісток і шкіри.

Синдром Морфана, або ж арахнодактилія передається за домінантним типом успадкування. Характерний високий зріст, довгі кінцівки та пальці, пальці з перетинками, вузька ввігнута грудна клітка. Відмічаються підвивихи гомілково-стопного суглобу та підвивихи кришталика, в результаті цього виникають контрактури, що призводить до порушення ходи та порушення зорового аналізатору. Частими є пороки серця. Розумова відсталість може бути будь-яка, але може бути і нормальний інтелект.

Іхтіоз характеризується надмірним шелушінням шкіри, цей синдром зявляється одразу після народження. Порушуються всі аналізатору в результаті чого може виникнути слупоглухонімота.

19. Олігофренії, які розвиваються внаслідок внутрішньоутробної інфекції і інтоксикації.

• Олігофренії обумовлені імунологічною несумісністю крові матері і плоду, наприклад конфліктом по резус-фактору або групі крові АВ0

• Викликані асфіксією плоду, а також родовою травмою

• Викликані перенесеними в ранньому дитинстві інфекціями і черепно-мозковими травмами

Олігофренії характеризуються тим, що виникають в момент народження, не буває диспластичностей в будові тіла. РВ може бути різною. Частіше легка і помірна. Діти характеризуються млявістю, апатичні, часті зміни настрою, головний біль, метеозалежні, немотивовані зміни настрою, непритомніють в душевних приміщеннях, порушений сон. На фоні травми та асфіксії може розвиватися ДЦП.