17. Хромосомные аномалии.

Хромосомные аномалии Обычно возникают при наличии лишней хромосомы или отсутствии одной хромосомы. Примером отсутствия хромосомы является синдром Тернера, когда в наборе хромосом есть лишь одна X-хромосома, что приводит к отсутствию яичника. При этом развиваются нормальные вторичные половые признаки, но человек остается стерильным. Примером заболевания, вызванного наличием дополнительной хромосомы, является синдром Дауна, когда в 21-й паре присутствуют три хромосомы вместо двух.

Нормальный хромосомный набор человека включает 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом XX или XY. Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7%; у мертворожденных плодов - 5%; при ранних самопроизвольных абортах - 50%. Известно множество хромосомных аномалий, в том числе - связанных с эндокринными болезнями ( табл. 4.1 ).

Основные типы аномалий:

- Численные изменения хромосомного набора.

- Структурные изменения (аберрации) отдельных хромосом.

Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Если хромосомная аномалия присутствует в половой клетке, то все клетки будущего организма наследуют эту аномалию (что приводит к развитию полной формы наследственной болезни). Хромосомные аномалии могут возникать и в соматических клетках, особенно на ранних стадиях эмбриогенеза. В таких случаях только часть клеток организма имеет хромосомную аномалию (хромосомный мозаицизм). Часто встречается мозаицизм по половым хромосомам. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN , 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо), район, полосу и даже субполосу. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2.

18. Типы взаимодействия между генотипом и средой.

Одна из основных проблем генетики - это выяснение соотносительной роли генотипа и условий окружающей среды в формировании фенотипа организмов. Зависимость проявления признаков от воздействия внешних условий отмечал еще Ж.-Б.Ламарк, который рассматривал это как один из эволюционных факторов. Ученые давно заметили, что однояйцевые близнецы, то есть организмы с одинаковым генотипом, отличаются фенотипически, если развивались в разных условиях. Это есть проявление ненаследственной (модификационной) изменчивости.

Изучение модификационной изменчивости имеет важное значение для развития эволюционных представлений, поскольку эволюция осуществляется в результате взаимодействия внешних факторов с фенотипами, поэтому для возникновения приспособлений организмов к условиям окружающей среды имеют все виды изменчивости. Для диагностики и лечения наследственных болезней человека необходимо уметь отличать ненаследственные изменения в ее организме от наследственных.

Модификационная изменчивость - это изменения признаков организма (фенотипа), вызванные факторами условий существования и не связаны с изменениями генотипа. Модификации изменчивости - это реакции на изменения интенсивности определенных факторов внешней среды, одинаковые для всех генотипически подобных организмов. Например, у людей, которые оказываются в условиях высокогорья, где воздух содержит меньше кислорода, через определенное время увеличивается количество эритроцитов в крови. На размеры тела и развитие различных органов у животных влияет количество и качество пищи.

Степень выражения модификации прямо зависит от интенсивности и длительности воздействия на организм определенного фактора.

Долгое время велись дискуссии о наследовании изменений состояний признаков, приобретенных организмом во время индивидуального развития. То, что модификации не наследуются, доказал выдающийся немецкий ученый А. Вейсман. В течение многих поколений он отрезал мышам хвосты, но в таких бесхвостых родителей всегда рождались хвостатые мышата (вспомните собак, которым отрезают хвосты: доберманов, ротвейлеров и т.п.; для щенков каждого поколения собаководам приходится повторять такую операцию).

Как показали многочисленные исследования, модификации статью могут исчезать на протяжении жизни особи, если прекращается действие фактора, который их вызывает. Например, загар человека постепенно исчезает зимой.

Определенные модификационные изменения, которые возникают преимущественно на утренних этапах онтогенеза, могут сохраняться в течение всей жизни особи, но не наследуются. Например, искривление костей нижних конечностей вследствие рахита остается на всю жизнь, но у родителей, которые переболели рахитом, рождаются нормальные дети, если в ходе своего развития они получали необходимое количество витамина D. Другим примером модификационных изменений, сохраняются в течение жизни особи, является дифференциация личинок медоносной пчелы, с которых должны были развиваться самки, на цариц и рабочих особей. Она зависит от корма, которым рабочие пчелы выкармливают личинок.

Модификации играют важную роль в жизни организмов. Большинство из них направлены на приспособление организмов к изменениям действия тех или иных факторов внешней среды. Например, замена шерсти млекопитающих на густую во время осенней линьки способствует защите от низких температур; загар защищает человека от вредного воздействия солнечного облучения. Считают, что такие модификации возникли как определенная реакция организмов на те изменения условий окружающей среды, с которыми постоянно сталкивается тот или иной вид за время своего существования.

Однако не все модификационные изменения организмов имеют адаптивный характер. Так, если затенить нижнюю часть стебля картофеля, то на ней образуются надземные клубни. Модификации, не имеющие адаптивного значения, возникают тогда, когда организмы попадают в непривычные для них условия, с которыми не приходилось постоянно сталкиваться их предкам.

Модификационная изменчивость подчинена определенным статистическим закономерностям. Так, любой признак может изменяться лишь в определенных пределах. Пределы модификационной изменчивости признака определяются генотипом организма и называются нормой реакции. Таким образом, каждый аллельных ген обусловливает не определенная степень развития кодированной им признаки, а лишь пределы, в которых она может изменяться в соответствии с изменениями интенсивности тех или иных факторов.

Среди признаков организма есть такие, которые почти полностью определяются генотипом организма (размещение глаз у животных, количество пальцев на конечностях и группа крови человека). На степень проявления других признаков значительно влияют условия среды обитания (рост организмов, их масса, форма листовой пластинки у некоторых растений и др.). Например, на развитие горностаевой окраски кроликов влияет температура. Если у этих кроликов выбрить участки, покрытые белой шерстью, то под действием низкой температуры на них будет расти черная шерсть, если выбрить участки, покрытые черной шерстью, то в условиях повышенной температуры на них будет расти белая шерсть. Подобные опыты, проведенные на сиамских кошках, показали, что для каждого участка тела этих животных также есть свой температурный порог, определяющий то или иное окрас шерсти. 

Норма реакции проявления определенных признаков имеет разные грани. Узкой она является для тех признаков, которые имеют первостепенное значение для процессов жизнедеятельности (например, взаиморасположение внутренних органов, общий план строения тела), а для признаков, такого значения не имеют, она может быть значительно шире (например, масса тела, рост, окраска и т.п.).

Выводы 

Ненаследственная изменчивость организмов называется модификационной. Модификациями называют изменения признаков организма (фенотипа), обусловленные влиянием факторов условий существования и не связаны с изменениями генотипа. Они в основном имеют адаптивный характер, то есть способствуют приспособлению организмов к тем или иным изменениям условий окружающей среды. Количественные показатели модификационных изменений каждого признака могут варьировать лишь в определенных пределах, которые определяются генотипом особей. Пределы модификационной изменчивости признака получили название нормы реакции, которая специфична для каждого признака.