15. Неменделевское наследование. Примеры.

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов существует множество: хромосомные аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (синдромы Прадера—Вилли, Энгельмана); появление новых мутаций (развитие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (мышечная дистрофия Дюшенна); наследование количественных признаков (сложные поведенческие характеристики).

Синдром Дауна (СД). Первые клинические и научные описания СД появились в середине прошлого века, а его точное определение было дано в 1866 г. Дж. Дауном, описавшим несколько таких пациентов. Аномалии: недоразвитие мозга, неправилное строение мозговых извилин, нарушение дифференциации клеток коры, нарушение процессов миелинизации.

Физ. особенности: укороченные пальцы, плечи опущены, нижняя губа утолщена, нарушение зрения, мышечный тонус снижен, интеллект снижен.

Цветовая слепота. Наиболее часто встречающийся пример цветовой слепоты — неразличение красного и зеленого цветов. Чаще встречается у мужчин. Цветовая слепота вызывается рецессивным аллелем с на Х-хромосоме.

Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана. Клиническая картина синдрома Прадера-Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех.

Появление новых мутаций: раковые заболевания. Рак груди представляет собой одно из самых часто встречающихся онкологических заболеваний среди женщин. Примерно 5-10% всех случаев рака груди контролируются мутациями определенных генов .

Экспансия (имсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД). Клинически это заболевание крайне разнообразно; его симптомы включают: миотонию, прогрессирующую слабость, атрофию мышц, расстройства сердечно-дыхательной системы, катаракты, раннее облысение, умственную отсталость и атрофию половых органов.

16. Хромосомная теория наследственности. Хромосомы человека. Кариотип.

Хромосомная теория наследственности. Впервые хромосомы описали И. Д. Чистяков в. и Страсбургер (. В 1901 г. Уилсон обратили внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских факторов наследственности — генов — в мейозе и при оплодотворении и пришли к выводу, что гены находятся в хромосомах. В 1915—1920 гг. Морган и его сотрудники доказали это положение, локализовали в хромосомах дрозофилы несколько сот генов и создали генетические карты хромосом. Данные о хромосомах, полученные в первой четверти 20 века, легли в основу хромосомной теории наследственности, согласно которой преемственность признаков клеток и организмов в ряду их поколений обеспечивается преемственностью их хромосомах.

Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Х. т. н. возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Диплоидный набор хромосом человека состоит из 23 пар, то есть в ядрах соматических клеток присутствует 46 хромосом. Каждая пара хромосом характеризуется определенной формой и рисунком окрашивания. Совокупность хромосом с учетом особенностей, касающихся их числа, формы и структуры, называется кариотипом.

Специалисты-цитогенетики могут отличать различные пары хромосом и следить за тем, нет ли повреждений в количестве и структуре хромосом, то есть нет ли нарушений кариотипа. У женщин обе хромосомы каждой пары полностью гомологичны друг другу по форме и рисунку окрашивания. У мужчин такая гомология сохраняется только для 22 пар хромосом, которые называются аутосомами.

Оставшаяся пара у мужчин состоит из двух различных половых хромосом - X и Y. У женщин половые хромосомы представлены двумя гомологичными Х-хромосомами. Половые клетки, как мужчин, так и женщин содержат только один гаплоидный набор хромосом, то есть 23 хромосомы. Все яйцеклетки несут 22 аутосомы и Х-хромосому, а вот сперматозоиды различаются - половина из них имеет такой же набор хромосом, как и яйцеклетки, а в другой половине вместо Х-хромосомы присутствует Y-хромосома.

При оплодотворении двойной набор хромосом восстанавливается. Таким образом, при женском поле наблюдается следующий диплоидный набор хромосом - 46, XX, а при мужском - 46, XY. При этом кто родится - девочка или мальчик - зависит от того, какой сперматозоид принял участие в оплодотворении, тот, который несет Х-хромосому или тот, который несет Y-хромосому. Как правило, это случайный процесс, поэтому девочки и мальчики рождаются примерно с равной вероятностью.

Из моих шк записаей

( Томас Морган 1911г открыл закон сцепленного наследования и хромомсомную теорию:

1. Гены сцеплены в одной хромосоме наследуются совместно

2. Гены располагаются в хромосоме в линейном порядке

3. Сцепленное наследование нарушается кроссинговером. Частота кроссинговера прямопропорциональна расстоянию между генами ( чем гены ближе, тем реже кроссинговер) )