8.Наследственность и среда. Генотип и Фенотип. Геном. Генофонд

В генетике существуют два очень важных понятия. Это понятия генотип и фенотип. Вся совокупность генов данного организма называется его генотипом, то есть понятие генотипа идентично понятию генетической конституции. Свой генотип (набор генов) каждый человек получает в момент зачатия и несет его без всяких изменений через всю свою жизнь. Активность генов может меняться, но их состав остается неизменным.

От понятия генотип следует отличать другое сходное понятие - геном. Геномом называется совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом особи данного вида. В отличие от генотипа геном является характеристикой вида, а не отдельной особи.

Фенотип же представляет собой любые проявления организма в каждый момент его жизни. Фенотип включает в себя и внешний вид, и внутреннее строение, и физиологические реакции, и любые формы поведения, наблюдаемые в текущий момент. Сложными фенотипами являются все поведенческие проявления. Например, почерк, который отличает данного индивида, является его поведенческим проявлением и также относится к категории фенотипов.

Если генотипы наследуются и остаются неизменными в течение жизни индивида, то фенотипы большей частью не наследуются - они развиваются и являются следствием наших генотипов лишь в определенной мере, поскольку большую роль в становлении фенотипов играют условия внешней среды.

Весь процесс развития от оплодотворенной яйцеклетки до взрослого организма происходит не только под непрерывным регулирующим влиянием генотипа, но и под влиянием множества различных условий среды, в которых находится растущий организм. Поэтому необычайная изменчивость, свойственная живым организмам, обусловлена не только огромным разнообразием генотипов, возникающим вследствие рекомбинации генов и мутационного процесса, но в значительной степени объясняется и тем, что отдельные индивиды развиваются в различающихся условиях среды.фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и среды. В процессе этого взаимодействия и возникает то многообразие фенотипических проявлений, которое характерно для большинства признаков человека, относящихся к категории количественных и образующих непрерывный ряд изменчивости

ГЕНОФОНД -совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции, группы популяций или вида. Термин «Г.» введён А. С. Серебровским в 1928. Основой генетич. целостности популяции является наличие полового процесса, обеспечивающего возможность постоянного обмена внутри её наследств, материалом. В результате формируется единый Генофонд популяции, куда в каждом поколении особями разного генотипа вносится больший или меньший вклад, в зависимости от их приспособительной ценности.

9.Основопложник психогенетики ф. Гальтон и его исследования наследственности

10.Наследственность и изменчивость.

Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл.

Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, также свойство потомков отличаться от родительских форм.

Классификация

Различают несколько типов изменчивости:

Наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую, паратипическую).

Индивидуальную (различие между отдельными особями) и групповую (между группами особей, например, различными популяциями данного вида). Групповая изменчивость является производной от индивидуальной.

Качественную и количественную.

Направленную и ненаправленную

Наследственность наряду с изменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы. Наследственность и изменчивость являются предметом изучения генетики.

11 Биология близнецовости. Формирование моно- и дизиготных близнецов.+ 12 Классический близнецовый метод. Основные допущения, на которых он основан. Возможности и ограничения близнецового метода. Построение близнецового эксперимента. Примеры исследований.

Исследование близнецов, то есть детей, родившихся в результате одной беременности, является одним из наиболее используемых методов в психогенетике, начиная с публикации в 1875 г. работы Ф. Гальтона. В большинстве европейских стран примерно 1,1 - 1,2 % всех родов являются близнецовыми, хотя в некоторых районах Африки -частота больше 2%, а в Японии примерно 0,5%. В основном рождаются двойни. Тройни рождаются 1 раз на 10-15 тысяч родов, четверня - 1 раз на 100-200 тысяч родов, пятерня - 1 раз на 50 миллионов родов, а шестерня рождается 1 раз на 5 миллиардов родов.

Близнецы бывают двух типов. Монозиготные (МЗ) или однояйцевые близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая один или более раз разделилась; они генетически идентичны, то есть имеют 100% общих генов. Причины развития монозиготных близнецов в общем случае неизвестны. Все различия между ними объясняются влиянием среды в процессе развития. Рождение монозиготных близнецов интересно также тем, что они представляют собой пример бесполого размножения.

Дизиготные (ДЗ) или разнояйцевые близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, они имеют 50% общих генов. В генетическом смысле соответствуют обычным братьям-сестрам или сибсам, как их принято называть в генетике. Однако близнецы отличаются обычных сибсов влиянием на них общих факторов среды как во время беременности, так и после рождения. Считается, что на появление нескольких яйцеклеток, способных к оплодотворению, влияют такие факторы, как возраст матери, лечение гонадотропными гормонами, наследственное предрасположение к рождению близнецов.

Диагностика зиготности близнецов является необходимым условием близнецового исследования. Диагностика зиготности включает в себя ряд таких процедур, как знание о числе околоплодных оболочек, сравнение близнецов методом полисимптоматического сходства по данным о внешнем морфологическом сходстве и различным моногенным маркерам, таким как группы крови или генотипирование образцов ДНК. В случае дизиготных близнецов обычно развиваются две отдельные плаценты, связывающие зародыши с матерью, и каждый зародыш обернут двумя оболочками, из которых внутренняя называется амнион, а внешняя - хорион. Таким образом, у дизиготных близнецов имеются две плаценты и две оболочки. У монозиготных близнецов варианты могут

быть различными. Встречаются близнецы, у которых бывают отдельные плаценты и отдельные хорионы, и близнецы, у которых имеется один хорион. Считается, что наличие одного хориона указывает на то, что близнецы являются монозиготными. Следует иметь в виду, что диагноз зиготности основан на различиях. Если обнаружено различие по маркерам между близнецами, то этих близнецов считают дизиготными. Диагноз монозиготности является вероятностным и чем больше использовано маркеров для диагностики, тем диагноз надежнее.

Близнецовый метод основан на сравнении психических свойств или других признаков человека в разных группах близнецов. Основы близнецового метода были сформулированы Г. Сименсом в 1924 г. Методически применение близнецового метода состоит из следующих этапов: составление выборки, определение зиготности близнецов, сопоставление монозиготных и дизиготных близнецов. Обычные требования к выборке близнецов заключаются в том, чтобы выборка являлась репрезентативной, в том числе по соотношению монозиготных и дизиготных близнецов и половозрастному распределению.

Интерес генетиков к близнецам обусловлен тем, что поскольку монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы, то всякое различие между ними объясняется влиянием внутриутробного развития либо окружающей среды после рождения. В то же время сходство между дизиготными близнецами объясняется как наличием общих генов, полученных ими от родителей, так и влиянием среды, которое может завышать их сходство. Поэтому близнецовый метод основан на сопоставлении двух типов близнецов. Если оба близнеца сходны по изучаемому признаку, то такие близнецы называются конкордантными, а если они различаются, то дискордантными. Частота конкордантных и дискордантных пар в группах монозиготных и дизиготных близнецов используется для оценки соотносительного вклада наследственности и среды в проявлении изучаемого признака.

Имеются следующие основные разновидности близнецового метода: классический близнецовый метод, метод разлученных близнецов, метод близнецовых семей, метод контрольного близнеца, метод близнецовой пары.

Близнецовый метод в его классическом варианте рассмотрен выше. Можно добавить, что имеются допущения, которые принимаются в близнецовом методе. Это предположение о равенстве среды как в парах монозиготных, так и в парах дизиготных близнецов. Второе предположение связано с тем, что нет систематических различий между близнецами и одиночно рожденными.

Классический близнецовый метод.

В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Близнецовый метод в классическом варианте основывается на нескольких допущениях.

Во-первых, предполагается равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и парах ДЗ близнецов. В этом случае если если изменчивость признака полностью определяется средой, то и МЗ и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции близкие к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов должен быть близок к 1,0, а в группе ДЗ близнецов приблизительно равен 0,5 (т.е. степени родства ДЗ близнецов, схожести их генотипа).

Во вторых, предполагается отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными. В обратном случае результаты близнеццовых исследований нельзя переносить на популяцию в целом. Так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов.

Принцип оценки роли среды и генотипа по данным, полученным близнецовым методом понятен из Рис. 1. В верхней части Рис. 1 показаны факторы которые не регистрируются в близнецовом эксперименте (общая среда, различающаяся среда, ковариация генотипа и среды, экспериментальная ошибка). Генотип и общая и различающаяся среда представляют собой латентные (неявные) переменные не измеряемые непосредственно в ходе эксперимента. В нижней части рисунка приведены параметры, непосредственно измеряемые в ходе эксперимента (показатели интеллекта, скорость реакции и т.п. первого и второго близнецов). Линии обозначают влияние латентных переменных на изучаемые характеристики.

Как видно из рисунка, корреляция между членами МЗ и ДЗ пар может определяться генотипом и общей средой. Если общая среда одинакова для членов МЗ и ДЗ пар близнецов, то сравнение внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов позволяет получить информацию о о роли генотипа и среды в вариативности исследуемоц характеристики.

[pic]

Рис. 1 Генетические и средовые факторы, определяющие сходство близнецов, воспитывающихся вместе.

Если положение о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов не соблюдается, то оценки компонент фенотипической дисперсии

(наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются.