IV. Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом.

Включают гигантизм конечности (парциальный гигантизм, односторонняя макросомия, гемигипертрофия) — крайне редкий порок развития, проявляющийся односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.

V. Аномалии, обусловленные недостаточным ростом.

В их число входят аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.

VI. Врожденные перетяжки — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой плодовую поверхность последа с поверхностью плода, разные точки плодовой поверхности последа и несколько точек поверхности плода.

VII. Генерализованные (системные) скелетные деформации. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, включая костную ткань. К этой группе относятся хондродисплазии (хондродисплазия), остеодисплазии.

Клинические проявления порока развития и прогноз во многом зависят от того, насколько жизненно важным является пораженный орган, от степени нарушения его функций, а также от присоединившихся осложнений. Грубые пороки развития жизненно важных органов, в т.ч. большинство хромосомных синдромов, обусловленных патологией аутосом летальные, около 40% пороков развития виявляються лишь в дальнейшей жизни ребенка, некоторые односторонние могут протекать безсимптомно.

Большинство пороков развития коррегируют хирургическим путем, отдельные, например врожденный вывих бедра, успешно лечат консервативными методами.

При пороках развития, которые непосредственно угрожают жизни ребенка (например, атрезия заднего прохода), операцию проводят в первые дни после рождения. В большинстве же случаев хирургическую коррекцию осуществляют после 6 месяцев или в еще более старшем возрасте (порок развития сердца и больших сосудов, большинство пороков развития мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата).

Выделяют массовую и индивидуальную (семейную) профилактику пороков развития.

Массовая профилактика - комплекс мероприятий, направленных на защиту человека от действия мутагенных и тератогенних факторов, охрану окружающей среды.

Индивидуальная (семейная) профилактика осуществляется путем медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Варианты недоразвития верхних и нижних конечностей самые разные. Недоразвитие или отсутствие конечности - встречается редко. Это тяжелая патология.

Эктомелия - полное отсутствие одной или двух конечностей или части конечности. При полном отсутствии конечности проводится протезирование. При частичной - иногда нужна хирургическая коррекция.

Рис. 1. Эктродактилия кистей и стоп.

Гемимелия - аномалия развития, при которой отсутствуют нижняя часть конечности (кисть или кость предплечья), а верхние отделы развиты нормальны. Лечение заключается в протезировании.

Рис. 2. Гемимелия

Фокомелия или амелия - аномалия развития, при которой верхняя конечность отсутствуюет полностью, или отсутствуюет плечо и предплечье, а кисть отходит от недоразвитого плеча и напоминает ласт тюленя. Иногда от недоразвитого плеча отходит только один палец. Такое состояние называется перомелия.

Хирургическое лечение такой аномалии малоперспективне. Пациенты обычно хорошо учатся пользоваться аномальной конечностью. Протезирование выполняется с целью коррекции косметического порока.

Рис.3 Фокомелия

Врожденные аномалии развития отдельных сегментов верхней конечности.

Врожденный синостоз костей предплечья или радиоульнарный синостоз. Встречается эта аномалия развития не часто. Во время внутриутробного периода лучевая и локтевая кости предплечья объединяются перемычкой, которая в дальнейшем окостенивает. Перемычка возникает в верхнем отделе предплечья и может быть разной длины. Чаще болеют мальчики.

Рис.4. Рентгенограмма ребенка с радиоульнарным синостозом.

У ребенка рука не поворачивается в запястье ( невозможна супинация и пронация), но сгибание и разгибание в локтевом суставе сохранены. Такое положение значительно усложняет жизнь больного, даже его самообслуживание. Лечение сначала консервативное и заключается в разработке. Некоторые больные могут хорошо приспосабливаться к этому дефекту. Если разработать руку не удается, выполняется оперативное лечение. При небольшом сращении выполняют его рассечение, при размере сращения больше 4 см прибегают к удалению части лучевой кости. Оперативное лечение выполняют в возрасте 3 лет.

Врожденная косорукость. Врожденная косорукость возникает при нарушении развития мышц предплечья или недоразвитии лучевой, реже локтевой кости. Локтевая косорукость развивается при недоразвитии локтевой части предплечья, локтевая кость отсутствует полностью или частично. Возможно одновременное недоразвитие 4-5 пальцев кисти, части костей пястья и запястья с локтевой стороны. Кисть при этом состоянии резко повернута в локтевую сторону (наружу), функция ее нарушена.

Лучевая косорукость. Эта аномалия развивается при отсутствии лучевой кости.

Рис.5. Рентгенограмма ребенка с лучевой косорукостью.

Дефект может быть двусторонним. Одновременно недоразвиты мышцы предплечья с лучевой стороны, первый палец кисти, кости запястья. Кисть наклонена в сторону лучевой кости (вовнутрь), функция ее резко нарушена, а в связи с отсутствием первого пальца кисти невозможен захват предметов. Лечение врожденной косорукости включает много этапов. Уже сразу после рождения ребенка назначают массаж, лечебную физкультуру. Для исправления контрактуры суставов накладываются гипсовые повязки. Первая операция выполняется в возрасте 2 лет. Потом могут понадобиться дополнительные оперативные вмешательства.

Хронический подвывих кисти (болезнь Маделунга). Это редкая аномалия, при которой возникает недостаток развития области лучезапястного сустава. Деформация прогрессирует постепенно и до 12-14 лет становится заметной. Боли при этом заболевании нет. Возникает штыкообразное искривление кисти, которое постепенно нарастает. Ограничиваются движения в лучезапястном суставе. Лечение оперативное. Выполняют резекцию участков костей, со следующей их фиксацией спицами. Потом накладывают гипсовую повязку на один месяц, после чего назначают физиотерапию и лечебную физкультуру.

Синдактилия. Это аномалия развития при которой есть сращения полное или неполное одного или нескольких пальцев кисти между собой.

Классификация синдактилии

По виду сращения

1.Мягкотканные синдактилии

2. Костная синдактилия

По протяженности сращения

1.Неполная форма синдактилии

2.Полная форма синдактилии

По состоянию пораженных пальцев

1.Простая форма синдактилии

2.Сложная форма синдактилии

Функция кисти нарушается. Возникает косметический дефект. Сращение может быть мягкотканным, если сращены только мягкие ткани, и костным. Сращение нормально развитых пальцев называется простой формой синдактилии.

Рис.6. Простая форма синдактилии.

Сложное сращение возникает, когда сращенные пальцы имеют самостоятельные дефекты развития.

Чаще всего встречается кожная форма синдактилии. При этом пальцы бывают сращены на всем протяжении. Чаще всего срастаются третий и четвертый пальцы. Перепончатая форма возникает, если пальцы сращены между собой кожным мостиком в виде «плавательной» перепонки. При костной форме синдактилии пальцы сращены на протяжении одной или всех фаланг.

Рис. 7. Сложная форма синдактилии

Лечение синдактилии. Пальцы разъединяются хирургическим путем.

Мягкотканная простая синдактилия лечится в возрасте 6-12 месяцев. Сложные дефекты оперируют после года. Пальцы разделяют, а недостаток ткани возмещают за счет тканей кисти или с помощью пересадки кожи.

Кожная форма синдактилии требует специальной подготовки - растягивание кожи для того, чтобы послеоперационные раны на каждом пальце можно было сшить без натягивания кожи, а заживление происходило первичным натяжением. Если кожи недостаточно, от натягивания возникает некроз тканей или расхождение краев раны, а вследствие образованного грубого рубца во время роста возникает боковое искривление пальца. Поэтому родителям рекомендуют в продолжение месяца проводить массаж и растягивание пальцев между собой, а после образования запаса кожи больного оперируют. Оригинальный метод подготовки предложили О.Н. Гудушаури и Л.О. Твалиашвили - растяжение пальцев с помощью дистракционного аппарата.

После подготовки пальцы разъединяют по методу Дидо так, чтобы швы между пальцами не совпадали. Для профилактики рубцового сращения пальцев возле основания очень важно сформировать межпальцевую складку за Целлером (треугольным лоскутом) или двумя встречными треугольными кожными лоскутами, которыми перекрывают межпальцевой промежуток. Если существует дефект кожи, применяют свободную первичную аутодермопластику.

Больных с костной формой синдактилии оперируют в один или два этапа. При одноэтапной операции пальцы разъединяют и закрывают раны между пальцами трансплантатами кожи. При двухэтапной операции сначала разъединяют между собой фаланги, т.е. переводят костную синдактилию в кожаную, а потом (после подготовки) разъединяют пальцы.

Операция, выполненная технически правильно, дает положительный функциональнный и косметический результат. После операции накладывают гипсовую лонгету, потом назначают физиотерапию и лечебную физкультуру.

Рис.8 Больная В., 16 лет со сложной формой синдактилии.

Рентгенограмма до лечения.

Рис.9. Результат лечения больной В., рентгенограмма после лечения.

Полидактилия. Полидактилия - это врожденная аномалия числа пальцев, количество которых увеличивается до 6-10. Часто встречается, как на нижних так и на верхних конечностях.

Рис.10 Полидактилия ступни, дополнительный палец по внутреннему краю ступни.

Полидактилия - раздвоение первого пальца, который может быть полное, или же раздвоенная только ногтевая фаланга.

Рис.11 Рентгенограммы детей с полидактилией.

Лечение только хирургическое. Если дополнительный палец висит на тонкой ножке, его надо удалить в первые недели жизни ребенка. При нормально развитом дополнительном пальце, раздвоении фаланг возникала трудность в решении вопроса об анатомической и функциональной неполноценности удаляємого пальца или сегмента. Хирургическое вмешательство надо выполнять в конце первого года жизни.

Реабилитация детей с пороками развития.

Реабилитация - это система государственных, социально-экономических, медицинских, профессиональных, педагогических мероприятий, направленных на предотвращение развития патологических процессов, которые приводят к временной или стойкой потере трудоспособности, эффективное и раннее возвращение больных и инвалидов в общество. В связи с этим реабилитация приобретает государственное значение и охватывает всех лиц с ограниченными возможностями.

Медицинская реабилитация направлена на восстановление нарушенных функций организма, его системы или части тела, чему оказывают содействие консервативные, оперативные методы лечения и их сочетание.

Социальная реабилитация включает в себя создание благоприятных условий для участия в общественнополезной работе. Улучшение методов лечения, сокращение сроков пребывания в стационаре оказывают содействие быстрому возвращению детей к обычному образу жизни. Родители и дети должны ознакомиться с наиболее рациональными для них режимом, бытом, обучением.

Психологическая реабилитация состоит в воспитании оптимального психологического фона, чувства полезности для общества. Большая роль в этом семьи, которая помогает ребенку как можно скорее вернуться к нормальному ритму жизни.

Проведение восстановительного лечения детей у внебольничных условиях - очень важная и сложная проблема. Не выполнение требований на каком-то этапе может вызвать рецидив или осложнения, которые приведут к необходимости начинать лечение снова.

МАТЕРИАЛЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

Ситуационные задачи:

Задача 1. У ребенка одного года левая рука не вращается в запястье (невозможны пронация и супинация), но сгибание и разгибание в локтевом суставе сохранены. Ограничение движений родители заметили после года. Мальчик родился от первой беременности, которая протекала на фоне хронического заболевания почек, в первом триместре отмечалось вирусное заболевание, у родителей наследственных заболеваний не наблюдалось. Травма левой верхней конечности у ребенка отрицается.

1. О каком заболевании следует думать у ребенка. Какой план обследования следует назначить ребенку?

2. Какие факторы могли привести к этому заболеванию?

3. К какому виду относится порок развития по международной классификации.

4. Какое лечение следует назначить ребенку?

5. Какой план реабилитации ребенка следует применить в этом случае?

Ответы.

1. У ребенка радиоульнарный синостоз. Прежде всего следует назначить рентгенологическое и МРТ исследование для определения зоны роста лучевой и локтевой костей, а также обязательно надо выполнить УЗИ внутренних органов для исключения пороков развития.

2. Хронические заболевания и вирусные заболевания могут оказывать содействие порокам развития у детей, особенно вирусные заболевания в первом триместре беременности.

3. Этот порок относится к аномалиям, которые возникают в результате недостаточного дифференцирования частей конечности. К ним относятся порок развития лопатки (ладьевидная лопатка, крыловидная лопатка), Синостоз, синдактилии, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия - укорочение средней фаланги пальцев кистей (чаще V пальца), обычно это является составным компонентом синдромов множественных пороков развития, особенно хромосомных.

4. Ребенку следует назначить лечебную физкультуру, массаж для улучшения движений в суставах верхней конечности. Только при неэффективности этого лечения назначается оперативное лечение.

5. Ребенку проводятся мероприятия медицинской, социальной и профессиональной реабилитации.

Задача 2. У новорожденной девочки выявили врожденную косорукость, локтевая часть предплечья - мышцы недоразвиты, локтевая кость отсутствует полностью, отсутствуют 4-5 пальцы кисти и часть запястья. Кисть при этом резко повернута в локтевую сторону (наружу), функция ее резко нарушена. У матери отмечалось вирусное заболевание на 6-9 неделе беременности, токсикоз в первой половине.

1. Какой план обследования следует назначить ребенку?

2. Какие факторы могли привести к этому заболеванию?

3. К какому виду относится порок развития по международной классификации.

4. Какое лечение следует назначить ребенку?

5. Какой план реабилитации ребенка будет в этом случае?

Ответы.

1. Ребенку следует назначить рентгенологическое исследование и УЗИ внутренних органов для исключения порков развития.

2. У ребенка порок развития может быть связан с заболеванием матери на ранних сроках беременности, для выяснения этого нужна консультация генетика.

3. Этот порок относится к аномалиям, которые возникают в результате недостаточного дифференцирования частей конечности. К ним относятся порок развития лопатки (ладьевидная лопатка, крыловидная лопатка), Синостоз, синдактилии, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия - укорочение средней фаланги пальцев кистей (чаще V пальца), обычно это является составным компонентом синдромов множественных пороков развития, особенно хромосомных.

4. Лечение врожденной косорукости включает много этапов. Уже сразу после рождения ребенка назначают массаж, лечебную физкультуру. Для исправления контрактуры суставов накладываются гипсовые повязки. Первая операция выполняется в возрасте 2 лет. Потом могут понадобиться дополнительные оперативные вмешательства.

5. Ребенку проводятся мероприятия медицинской, социальной и профессиональной реабилитации.

Задача 3. У мальчика, родившегося от второй беременности выявили порок развития: одновременно недоразвитые мышцы предплечья с лучевой стороны, первый палец кисти, кости запястья с лучевой стороны. Кисть наклонена в сторону лучевой кости (вовнутрь), функция ее резко нарушена, а в связи с отсутствием первого пальца кисти невозможен захват. У отца была синдактилия ІІ-ІІІ пальцев левой кисти, у брата - синдактилия ІІ-ІІІ пальцев кисти и гипоплазия І пальца кисти.

1. Какой план обследования следует назначить ребенку?

2. Какие факторы могли привести к этому заболеванию?

3. К какому виду относятся порок развития за международной классификацией.

4. Какое лечение следует назначить ребенку?

5. Какой план реабилитации ребенка будет в этом случае?

Ответы.

1. Ребенку следует назначить рентгенологическое исследование и УЗИ внутренних органов для исключения пороков развития.

2. У ребенка врожденное заболевание, для определения этого нужна консультация генетика.

3. Этот порок относится к аномалиям, которые возникают в результате недостаточной дифференцировки частей конечности. К ним относятся порок развития лопатки (ладьевидная лопатка, крыловидная лопатка), Синостоз, синдактилии, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия - укорочение средней фаланги пальцев кистей (чаще V пальца), обычно что является составным компонентом синдромов множественных пороков развития, особенно хромосомных.

4. Лечение врожденной косорукости включает много этапов. Уже сразу после рождения ребенка назначают массаж, лечебную физкультуру. Для исправления контрактуры суставов накладываются гипсовые повязки. Первая операция выполняется в возрасте 2 лет. Потом могут понадобиться дополнительные оперативные вмешательства.

5. Ребенку проводятся мероприятия медицинской, социальной и профессиональной реабилитации.

Задача 4. К ортопеду обратились родители 3 летнего мальчика с синдактилией. При этом третий и четвертый пальцы сращены на всем протяжении. Пальцы сращены между собой кожным мостиком в виде плавательной перепонки. Функция кисти ограничена, захват предметов ребенок выполняет. У матери отмечается синдактилия основных фаланг ІІ-ІІІ пальцев на ступнях.

1. Какой вид заболевания у ребенка?

2. Етиология заболевания, наследственность.

3. Классификация синдактилии

4. Методы лечения.

5. Реабилитация ребенка.

Ответы.

1. У ребенка синдактилия: мягкотканная, полная, простая форма.

2. У ребенка наследственная форма синдактилии.

3. Классификация синдактилии:

По виду сращения

1.Мягкотканные синдактилии

2. Костная синдактилия

По протяженности сращения

1.Неполная форма синдактилии

2.Полная форма синдактилии

По состоянию пораженных пальцев

1.Простая форма синдактилии

2.Сложная форма синдактилии

4. Методы лечения. Пальцы разделяют хирургическим путем.

Мягкотканные простые формы синдактилии лечат в возрасте не меньше 6-12 месяцев. Сложные дефекты оперируют после года. Пальцы разделяют, а недостаток ткани возмещают за счет тканей кисти или с помощью пересадки кожи.

Кожная форма синдактилии требует специальной подготовки - растягивание кожи для того, чтобы послеоперационные раны на каждом пальце можно было сшить без натягивания кожи, а заживление происходило первичным натяжением. Если кожи недостаточно, от натягивания возникает некроз тканей или расхождение краев раны, а вследствие образованного грубого рубца во время роста возникает боковое искривление пальца. Поэтому родителям рекомендуют в продолжение месяца проводить массаж и растягивание пальцев между собой, а после образования запаса кожи больного оперируют. Оригинальный метод подготовки предложили О.Н. Гудушаури и Л.О. Твалиашвили - растяжение пальцев с помощью дистракционного аппарата.

После подготовки пальцы разъединяют по методу Дидо так, чтобы швы между пальцами не совпадали. Для профилактики рубцового сращения пальцев возле основания очень важно сформировать межпальцевую складку за Целлером (треугольным лоскутом) или двумя встречными треугольными кожными лоскутами, которыми перекрывают межпальцевой промежуток. Если существует дефект кожи, применяют свободную первичную аутодермопластику.

5. Операция, выполненная технически правильно, дает положительный функ-циональний и косметический результат. После операции накладывают гипсовую лонгету, потом назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. Реабилитация должна проводиться до завершения роста ребенка.

Задача 5. У ребенка от ІІІ беременности ( две предыдущие - выкидыш на ранних сроках), после родов неонатолог заметил дополнительный І палец левой ступни и дополнительный VІ палец по внешнему краю правой ступни на ножке. Верхние и нижние конечности сформированны правильно пропорционально к туловищу ребенока, движения в полном объеме, длина конечностей одинаковая. Наследственность у родителей не отягощена, заболеваний во время беременностине отмечалось.

1. Как верно сформулировать диагноз.

2. К какой группе надо отнести порок развития.

3. Какие обследования следует выполнить ребенку.

4. Лечение ребенка.

5. Реабилитация.

Ответы.

1. Полидактилия левой ступни, удвоение І первого пальца ступни. Полидактилия правой ступни, дополнительный VІ палец.

2. Этот порок относится к аномалиям обусловленных удвоением: полидактилия, диплоподия - удвоение ступни, полимелия - увеличение числа нижних конечностей. Полимелия может быть симметричной и асимметрической, как правило, объединяется с пороками развития, несовместимыми с жизнью.

3. Следует назначить рентгенологическое исследование и УЗД внутренних органов для исключении пороков развития.

4. При нормально развитом дополнительном пальце, раздвоении фаланг возникала трудность в решении вопроса об анатомической и функциональной неполноценности удаляемого пальца или сегмента. Хирургическое вмешательство надо выполнять в конце первого года жизни, которое дает нормальные возможности для роста и развития остальных пальцев. Пальцы на ножке могут быть удалены в первые месяцы жизни.

5. Ребенку должна проводиться реабилитация до завершения роста для предупреждения деформации или нарушения функции прежде всего І пальца левой ступни.

Контрольные вопросы.

1.Определите основные группы пороков развития у детей.

2.Этиология патогенез пороков развития. Профилактика массовая и индивидуальная.

3. Международная классификация пороков развития у детей.

4.Лечение пороков развития у детей.

5.Лечение врожденного синозтоза костей предплечья, косорукости,синдактилии, полидактилии.

6. Реабилитация медицинская, социальная, профессиональная детей с пороками развития

Рекомендованная литература

Основная литература:

1. Сушко В.І. Хірургія дитячого віку. Київ. “Здоров’я”, 2009, 65-70, 325- 379.

2. Амбулаторно-поліклінічна допомога дітям. Під редакцією проф.. Сушка В.І. 2004,

3. Ленюшкин А.И. Руководство по детской поликлинической хирургии. - Л.: Медицина, 1986. - 108 с

Дополнительная литература:

1. Исаков Ю.Ф. Хирургические болезни у детей. - М.: Медицина, 1998. - 248с.

2. Садофьева В.И. Рентгенофункциональная диагностика заболеваний опорно-двигательного апарата у детей. - Л.: Медицина, 1986. С. 131-149.

3. Ашкрафт К.У., Холдер Т.М. Детская хирургия /Пер. с англ. - СПб., Хардфорд, 1996.– 458с.

4. М.В. Волков, В.Д. Дедова Детская ортопедия». М., «Медицина», 1980.