4. Задания для самостоятельной работы во время подготовки к занятию.

4.1. Перечень основных терминов, параметров и характеристик, которые должен усвоить студент при подготовке к занятию.

Термин	Определения
Аплазия (агенезия)	Врожденное отсутствие органа.
Врожденная гипоплазия (гипотрофия)	Недоразвитие органа, который проявляется дефицитом его массы или уменьшением размеров, которые превышают отклонение от средних показателей для данного возраста.
Эктопия	Расположение органа в необычном месте.
Дизрафия (Арафа)	Незаращение эмбриональных щелей (например, хейлогнатопалатосхиз — расщелина верхней губы, верхней челюсти и неба, краниорахисхиз — несмыкание костей черепа и позвоночника, обычно сопровождающееся развитием черепно-мозговых и спинномозговых грыж).
Дисплазия	Морфологический дефект ткани в результате первичного генетически детерминированного нарушения дифференцирования этой ткани
Амелия	Полное отсутствие кончности
Фокомелия (тюленеподобные конечности)	Отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного).
Сиреномелия (симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии)	Слияние нижних конечностей. Слияние может касаться мягких тканей и (чаще) некоторых длинных трубчатых костей, а также сопровождаться гипо- и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), бывают сформированы две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus).

4.2. Теоретические вопросы к занятию.

1. Понятие о пороке развития, аномалии.

2. Этиология и патогенез пороков развития у детей.

3. Международная классификация пороков развития у детей.

4. Редкие пороки развития конечностей у детей, классификация и методы лечения.

5. Синдактилия, классификация, методы лечения.

6. Полидактилия, методы лечения.

7. Врожденный синостоз, косорукость, методы лечения.

8. Профилактика пороков развития.

9. Медицинская, социальная, профессиональная реабилитация детей с пороками развития.

СОДЕРЖАНИЕ ТЕМЫ.

Согласно международной классификации все врожденные дефекты развития подразделяются на 4 группы: врожденные пороки развития, дизрупции, деформации и дисплазии.

Врожденный порок развития — морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки.

Дизрупция — морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате внешнесредового воздействия на эмбриональное развитие.

Деформация — анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела в результате механических воздействий на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки.

Дисплазия — морфологический дефект клеток или тканевых структур в результате генетически детерминированного нарушения дифференцировки клеток или тканей.

Изолированные врожденные дефекты развития, как правило, не вызывают особых трудностей в их диагностике или хирургическом лечении, так как современная детская хирургия обладает колоссальным опытом лечения многих патологических состояний подобного типа. Что касается множественных врожденных дефектов развития, то к ним опыт и знания о диагностике и лечении с изолированных врожденных дефектов применимы лишь в ограниченной мере или неприменимы вообще.

Врожденными аномалиями (малыми пороками) чаще называют пороки развития, не сопровождающиеся нарушениями функций органа, например деформации ушных раковин, не обезображивающие больного и не отражающиеся на функции органа слуха.

Частота пороков развития, по различным данным, колеблется от 2,7% до 16,3%, что зависит преимущественно от полноты учета и возраста обследуемых. В популяции частота пороков развития достаточно стабильна, однако в перинатальной и ранней детской смертности их удельный вес из года в год возрастает, что связывают главным образом со снижением смертности от внутриутробной асфиксии, родовых травм и инфекций.

Аплазия (агенезия) — врожденное отсутствие органа.

Врожденная гипоплазия (гипотрофия) — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его массы или уменьшением размеров, превышающим отклонение от средних для данного возраста показателей.

Врожденная гиперплазия (гипертрофия) — увеличение массы органа или его размеров за счет возрастания числа или объема клеток.

Макросомия (гигантизм) — увеличение длины тела.

Гетеротопия (дистопия) — наличие клеток или тканей одного органа в другом или в тех зонах того же органа, где их не должно быть в норме.

Дистопию тканей нередко называют хористией, а дистопию с опухолевидным разрастанием — гамартией.

Гетероплазия — нарушение дифференцировки клеток в пределах одной и той же ткани (например, наличие клеток плоского эпителия в дивертикуле Меккеля).

Эктопия — расположение органа в необычном месте.

Возможно увеличение числа органов или их частей, например удвоение матки, двойная дуга аорты.

Врожденный стеноз — сужение канала или отверстия.

Атрезия — отсутствие естественного канала или отверстия.

Персистирование — сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (например, наличие овального окна в межпредсердной перегородке у ребенка, достигшего возраста 1 года).

Встречается неразделение (слияние) органов или двух монозиготных близнецов.

Дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональных щелей (например, хейлогнатопалатосхиз — расщелина верхней губы, верхней челюсти и неба, краниорахисхиз — несмыкание костей черепа и позвоночника, обычно сопровождающееся развитием черепно-мозговых и спинномозговых грыж).

В зависимости от этиологии все пороки развития разделяют на возникшие в результате генных мутаций (мономутантные пороки развития); хромосомных и геномных мутаций (хромосомные синдромы); комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней среды по отношению к зародышу (мультифакториальные пороки развития); тератогенных факторов (группа бластопатий, эмбриопатий и фетопатий). Комплексными клиническими, морфологическими, генетическими исследованиями показано, что около 20% всех пороков развития составляют мономутантные формы, 9—12% — хромосомные синдромы, до 65% — мультифакториальные пороки развития. Таким образом, подавляющее большинство пороков развития обусловлено (или связано) с изменениями наследственного материала и лишь 2—5% индуцировано непосредственно тератогенными факторами.

Международная классификация пороков развития опорно-двигательного аппарата (1975) включает 7 групп.