Нарушения теплового баланса.

СМ. Лекцию.

Наследственность и её значение в патологии.

В патологии имеет большое значение возникновение патологической реактивности.

Есть наследственные заболевания и наследственное предрасположение к болезням – сахарному диабету, психическим заболеваниям, аллергии ит.д. И заболевание и предрасположенность являются результатом патологических изменений в наборе генов. Ген – единица наследственной информации, формирующая какой –либо признак. Вся совокупность генов, имеющихся в организме, называется генотип. Совокупность проявившихся признаков, обусловленных генотипом, называется фенотип.

Причинами наследственной патологии являются воздействия, вызывающие устойчивые изменения генетического аппарата клеток. Эти воздействия называют мутагены. А изменения генетического аппарата – мутации. Есть экзогенные мутагены – из окружающей среды. Это ионизирующее излучение, химические вещества, например канцерогены, ДНК некоторых вирусов. И эндогенные мутагены – гормоны организма, другие активные вещества.

Не всякая мутация приводит к наследственной патологии. Есть защитно-приспособительные механизмы, устраняющие мутантные гены. Специальные внутриядерные ферменты удаляют изменённый участок ДНК, на другой спирали ДНК обеспечивают синтез нормального участка, идентичного удалённому, и вставляют его в первую спираль ДНК. Но при недостаточной активности этих ферментных систем мутантный ген становится активным и может проявиться. Наследственные заболевания возникают лишь при наличии совокупности неблагоприятных условий, которые тормозят реакции организма. Основным механизмом возникновения наследственной патологии является мутация, т.е. изменение свойств, числа, местоположения генов, приводящее к перестройке наследственной информации.

Виды наследственной патологии. При слиянии мужской и женской половых клеток (гамет) образуется зигота. В ней 23 пары хромосом. В каждой паре одна мужская и одна женская хромосома. От мамы и папы. 22 пары называются аутосомами. Последняя пара – половые хромосомы. Пара аутосом содержит по одному гену в каждой хромосоме, которые определяют какой-то признак (цвет глаз, волос и т. д). По локализации патологического гена в аутосомах или половых хромосомах наследственные болезни могут быть аутосомными или сцепленными с полом. По передаче патологических признаков от родителей к потомкам наследственные болезни могут быть доминантными или рецессивными. Доминантный ген проявляется наследственным заболеванием. Если один из родителей болен, то и ребёнок будет болен. Так наследуются – синдактилия, полидактилия, хорея, слабоумие, атрофия слухового нерва. Рецессивный патологический ген – это ген, проявляющийся болезнью, если он есть у обоих родителей. Это альбинизм, фенилкетонурия.

Наследственные болезни, сцепленные с полом, передаются по другим закономерностям. У женщин есть ХХ-хромосомы, у мужчин ХY-хромосомы. У женщин одинаковые хромосомы, у мужчин разные – от мамы Х и от отца Y. Патологический ген находится как правило в Х хромосоме. Этот патологический ген менее активен (рецессивен), чем нормальный ген. Значит женщины, у которых ХХ-хромосомы, могут лишь передавать патологический ген потомству. Поэтому женщины являются носителями болезни, а мужчины болеют. У мужчин передача болезней происходит иначе. Если у мужчины патологический ген в Х-хромосоме, то он обязательно проявится в фенотипе заболеванием. Например, гемофилия, дальтонизм.