Задача № 9

В МКГ обратился больной 17 лет с направляющими диагнозом с-м Клайнфельтера. Объективно – рост 186 см., отмечается повышенное отложение подкожно-жировой клетчатки в области ягодиц и бедер. Оволосение на лице, в подмышечных впадинных, лобке скудное. Наружные половые органы сформированы правильно. Яички нормальных размеров и консистенции. Больному проведено цитогенетическое исследование: кариотип – 46XY.

Задание:

1. Ваше заключение. Синдром Клайнфельтера, мозаицизм ( кариотип в данном случае 46 XY/ 47XXY)

2. Тактика дальнейшего обследования.

1) Нахождением дополнительной х-хромосомы;

2) Клиническими проявлениями заболевания;

3) Наличием тельца полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта. Задача № 10

В медико-генетическое отделение обратилась женщина 28 лет по поводу прогноза здоровья своего будущего ребенка в связи с тем, что 5-летнему сыну ее сестры-близнеца поставлен диагноз миопатии Дюшенна.

Задание:

1. Нарисуйте родословную данной семьи. Болезнь наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики. Женщины - носительницы гена не болеют

2. Какие варианты возможны в отношении риска для потомства у обратившейся за консультацией женщины и от чего будут зависеть различия? Из-за поражения сердца и неуклонно нарастающей слабости скелетных мышц с неизбежным нарушением дыхательной функции больные погибают в среднем в возрасте 20 лет. Болеют только мальчики, девочки являются носительницами.

3. Какие рекомендации необходимо дать сестре-близнецу для избежания повторного рождения больного ребенка? Ориентировочный предварительный метод диагностики носительства гена у женщин - определение активности КФК (она повышена примерно у половины носительниц), прямая и косвенная пренатальная гемодиагностика.

Задача № 11

В отделении новорожденных поступил из роддома ребенок со следующими отклонениями в развитии: микроцефалия, плоское лицо, гипертелоризм, эпикант, широкая спинка носа, низко расположенные ушные раковины, клинодактилия, порок сердца. Ребенок родился с массой 3500. Родителям по 25 лет, оба здоровы.

Задание:

1. Ваш предположительный диагноз? Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме

2. Какие дополнительные исследования и кому необходимо провести? Кариотипирование ребенку, медико-генетическое консультирование.

3. Каков прогноз потомства в данной семье? В зависимости от результатов исследования.

Задача № 12

У здоровых родителей (жене - 35 лет, мужу - 50 лет) родился ребенок с ахондроплазией. В семье в 3-х поколениях по обеим линиям подобных заболеваний не отмечалось. Ахондроплазия характеризуется значительным изменением скелета (непропорциональная карликовость) и передается по аутосомно-доминантному типу. Частота возникновения новых мутаций равна примерно 1 на 100 000 гамет. Установлено, что с повышением возраста отца (после 35 лет) риск возникновения новых мутаций увеличивается - к 50-ти годам примерно в 5 раз.

Семья ставит вопрос о возможности рождения здорового ребенка.

Задание:

1. Ваш прогноз потомства в данной семье?

В данном случае оба родителя гомозиготы, процент рождения здорового ребенка – 75%.

Родители мать Аа х Аа

Потомство АА Аа Аа аа.

Частота возникновения новых мутаций составляет 1:20000.

2. Ваша тактика ведения семьи и рекомендации по профилактике рождения здорового ребенка? Планирование потомства, медико-генетическое консультирование, ЗОЖ и т.д.