Федеральное агентство по образованию
ГОУ ВПО «Хакасский государственный университет им. Н.Ф. Катанова»
Медико-психолого-социальный институт
УТВЕРЖДЕНО:
Протоколом заседания кафедры
общепрофессиональных дисциплин
(название кафедры)
от «_____»_________200_г. №_____
Зав. кафедрой Кобежиков А.И.
(ФИО)
________________
(подпись)
СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ
Для итогового (текущего) контроля знаний по дисциплине
ОПД.Ф. 11 Медицинская генетика
для специальности 060101.65 Лечебное дело
семестр 7
2009
Задача № 1
Больная П-Я Зоя, 19 лет. Родилась от первой беременности, протекавшей с токсикозом 1 половины, от молодых здоровых родителей. В периоде новорожденности отмечено наличие выраженных кожных складок и низкий рост волос на шее. Психомоторное развитие было нормальным. Часто болела респираторными заболеваниями, отитами. В 4 года проведено иссечение кожных складок.
В 12 лет обратилась к эндокринологу по поводу задержки роста (128 см). После назначенной общестимулирующей терапии, отмечалась удовлетворительная динамика роста. С 13 лет начало появляться половое оволосение, с 15 лет - менархе.
В 19 лет - рост 145 см, масса тела 51 кг. Фенотип: короткая шея, низкий рост волос на шее, антимонголоидный разрез глаз, птоз правого века, микрогения, опущенные углы рта, волосы густые, жесткие. Половое развитие соответствует возрасту.
УЗИ - матка размерами 3,5 х 2,0, яичники справа до 1 см в длину, слева - 0,8 см. Имеется расширение и деформация почечных чашек и лоханок справа.
Задание:
Ваш предполагаемый диагноз? Синдром Шерешевского-Тернера
Для какой цитогенетической формы характерна клиническая картина? Запишите кариотип данной больной? Моносомия ХО, Кариотип 45Х
Задача № 2
У здоровых родителей (жене - 35 лет, мужу - 50 лет) родился ребенок с ахондроплазией. В семье в 3-х поколениях по обеим линиям подобных заболеваний не отмечалось. Ахондроплазия характеризуется значительным изменением скелета (непропорциональная карликовость) и передается по аутосомно-доминантному типу. Частота возникновения новых мутаций равна примерно -1 на 100 000 гамет. Установлено, что с повышением возраста отца (после 35 лет) риск возникновения новых мутаций увеличивается - к 50-ти годам примерно в 5 раз.
Семья ставит вопрос о возможности рождения здорового ребенка.
Задание:
1.Ваш прогноз потомства в данной семье? В данном случае оба родителя гомозиготы, процент рождения здорового ребенка – 75%.
Родители мать Аа х Аа
Потомство АА Аа Аа аа.
Частота возникновения новых мутаций составляет 1:20000.
Задача № 3
В семье здоровых молодых родителей, являющихся троюродными родственниками, родился ребенок от 1-й нормально протекавшей беременности.
Вскоре после рождения ему поставлен диагноз фенилкетонурия. Супругов интересует прогноз потомства.
В данном случае оба родителя гомозиготы, процент рождения здорового ребенка – 75%.
Родители мать Аа х Аа
Потомство АА Аа Аа аа.
Задание:
Ваши рекомендации семье? Медико-генетическое консультирование.
Какие меры профилактики необходимо провести, чтобы избежать рождения больного ребенка?
Планирование беременности.
Задача № 4
У женщины 39 лет, имеющей здорового ребёнка 12 лет и состоящей во 2-ом браке, имеет место отягощенный акушерско-гинекологический анамнез: 1 спонтанный аборт на сроке 5 нед. и мертворожденный ребенок с МВПР на сроке 24 нед. Цитогенетический анализ аутопсийного материала установил кариотип - 47 ХУ, 13+. Супруги ставят вопрос о возможности рождения здорового ребенка.
Задание:
Нарисуйте родословную.
--------
-
----------------------
Ваш предположительный диагноз? Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме.
Какова тактика ведения следующей беременности? Планирование беременности, медико-генетическое консультирование.