Процедуры, относящиеся к инвазивной пренатальной диагностике

Для пренатальной диагностики наследственных заболеваний и других нарушений в развитии плода, в случае решения об использовании инвазивных методов пренатальной диагностики, используются такие процедуры:

• Кордоцентез (взятие пробы и исследование пуповинной крови);

• Биопсия хориона (изучение состава клеток, которые являются основой для формирования плаценты);

• Амниоцентез (взятие и исследование околоплодных вод матери);

• Плацентоцентез (выявление негативных последствий инфекции, перенесенной в период беременности).

Преимуществами инвазивной пренатальной диагностики являются 100% гарантия результата и его быстрота. Кроме того, инвазивную пренатальную диагностику можно использовать на самых ранних сроках беременности.

Вопрос 27. Преимплантационная диагностика.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности. Преимплантационная генетическая диагностика рассматривается в качестве способа альтернативного пренатальной диагностике. Его главное преимущество заключается в том, что при его использовании отсутствует селективное прерывание беременности, а вероятность рождения ребёнка без диагностируемого генетического заболевания достаточно высока.

Показания для проведения преимплантационной диагностики

Преимплантационная генетическая диагностика показана супружеским парам, у которых имеется носительство хромосомной перестройки или моногенного заболевания. Примерами моногенных заболеваний могут служить муковисцидоз,болезнь Тея — Сакса, серповидноклеточная анемия, гемофилия А, миодистрофия Дюшена и другие.

Кроме этого, преимплантационная генетическая диагностика проводится у супружеских пар с повышенным риском врождённых аномалий у детей, который не связан с носительством диагностированных мутаций. К таким случаям относятся пары, где возраст матери превышает 35 лет; где возраст отца выше 39 лет; если у отца наблюдаются тяжёлые нарушения сперматогенеза; у супружеских пар с привычным невынашиванием; у супружеских пар с повторяющимися неудачными попытками ЭКО.

В случае неопределённого повышенного риска рождения ребёнка с врожденными аномалиями преимплантационная генетическая диагностика проводится для девяти хромосом, с которыми связаны наиболее часто встречающиеся врождённые заболевания. Это хромосома 13 (синдром Патау), хромосома 15 (синдром Прадера-Вилли), хромосома 16, хромосома 17, хромосома 18 (синдром Эдвардса), хромосома 21 (синдром Дауна), хромосома 22 (синдром «кошачьих зрачков»), а также половые хромосомы X и Y (различные численные аномалии, включая синдром Шерешевского — Тернера и синдром Кляйнфельтера).

Как проводится пгд?

Проведение преимплантационной диагностики возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО, а точнее экстракорпоральное оплодотворение с интраплазматической инъекцией сперматозоидов (ИКСИ), то есть сперматозоид вводят в яйцеклетку «вручную» с помощью микрохирургических инструментов. Процедура ИКСИ необходима в связи с тем, что при обычном ЭКО к яйцеклетке добавляется большое количество сперматозоидов.

Подготовка к лечебному циклу и сам лечебный цикл ЭКО с ПГД практически не отличается от обычного лечебного цикла ЭКО:

1) женщина получает гормональные препараты для стимуляции суперовуляции;

2) производится трансвагинальная пункция фолликулов;

3) оплодотворение яйцеклеток сперматозоидами проводится в условиях эмбриологической лаборатории;

4) перенос эмбрионов в матку проводится на 5-6 сутки.