- •Классификация хромосомной патологии, ее частота и группы риска по возникновению. Показания для цитогенетического исследования кариотипа.
- •Показания к исследованию кариотипа у детей и взрослых следующие:
- •Хромосомные синдромы: Дауна
- •Эдвардса
- •Клайнфельтера
- •Шерешевчкого-Тернера
- •Синдром фрагильной X-хромосомы (Мартина-Белла)
- •Наследственные синдромы нарушения половой дифференцировки Синдром де ля Шапелля
- •Синдром тестикулярной феминизации
- •Синдром неполной мускулинизации
- •Синдром недостаточности 5-альфа-редуктазы
- •Менделирующие признаки человека. Генные болезни, их этиология и классификация.
- •Наследственные заболевания крови Гемоглобинопатии
- •Талассемии
- •Серповидноклеточная анемия.
- •Анемия Минковского-Шоффара
- •Гемофилии
- •Наследственные болезни нервной системы Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Бекера
- •Спинальная мышечная атрофия
- •Болезни тринуклеотидных повторов. Миотоническая дистрофия
- •Хорея Гентинктона
- •Атаксия Фрийдреха
- •Наследственные болезни обмена Нарушение метаболизма углеводов Гликогенозы
- •Галактоземия
- •Аминоацидопатии Фенилкетонурия
- •Муковисцидоз
- •Нарушение метаболизма гормонов. Адрено-генитальный синдром
- •Врожденный гипотиреоз
- •Лизосомные болезни Мукополисахаридозы
- •Сфинголипидозы
- •Заболевания соединительной ткани Синдром Морфана
- •Митохондриальные заболевания: классификация, клиническая картина, особенности наследования, профилактика
- •Генетический контроль над стадиями индивидуального развития.
- •Дифференциальная активность генов в онтогенезе
- •Значение генетики для медицины
- •Классификация наследственной патологии
- •Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний человека
- •Медико-генетическое консультирование: задачи и проблемы
- •Функции врача-генетика
- •Организация медико-генетической службы в россии
- •Общие признаки диагностики наследственных заболеваний человека
- •Общая характеристика методов профилактики наследственных заболеваний.
- •Показания к проведению пренатальной диагностики. Инвазивные и неинвазивные методы исследования, их характеристика.
- •Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
- •Характеристика задач экологической генетики. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов :загрязнение атмосферы, пищевые вещества, физические факторы
- •Характеристика задач фармокологической генетики. Типичные патологические фармокологические реакции.
- •Эффекты хромосомных мутаций в онтогенезе.
Синдром неполной мускулинизации
Является вариантом ложного мужского гермафродитизма.
Этиология и патогенез. Этиология неизвестна. В патогенезе развития синдрома неполной маскулинизации основную роль играет снижение тканевой чувствительности к андрогенам. В зависимости от степени маскулинизации наружных гениталий и выраженности вторичных половых мужских признаков выделяют андроидную и евнухоидную формы синдрома.
Клиническая картина. У пациентов с кариотипом 46 XY и отрицательным половым хроматином яички расположены либо в расщепленной мошонке, либо по ходу паховых каналов. Внутренние половые органы мужские: придатки яичка, семявыносящие протоки, семенные пузырьки. Предстательная железа в большинстве случаев не определяется. Наружные половые органы представляют собой ту или иную степень неполной маскулинизации. Имеется искривленный недоразвитый половой член и урогенитальный синус, в который впадает слепое влагалище. Внутренние половые органы отсутствуют.
При рождении ребенка в зависимости от степени маскулинизации наружных половых органов может быть присвоен как мужской, так и женский пол. Однако в пубертатном периоде половое развитие может пойти по андроидному или евнухоидному типам, что не соответствует полу ребенка, присвоенному при рождении.
При андроидной форме могут быть довольно крупные яички в мошонке и прогрессирующая маскулинизация внешности. Если в пубертатном периоде будут выражены признаки гипогонадизма, целесообразно лечение андрогенами. У многих пациентов секреция половых гормонов бывает достаточной для осуществления нормальной половой жизни. Однако имеют место олигозооспермия и бесплодие.
При евнухоидной форме развития вторичных половых признаков не происходит, телосложение евнухоидное, оволосение лобка скудное, мутация голоса не происходит, нет эрекции. Яички небольших размеров, располагаются у наружных отверстий паховых каналов.
Лечение. В связи с тем что тканевая чувствительность к андрогенам резко снижена, у больных при евнухоидной форме целесообразно произвести хирургическую и гормональную коррекцию в сторону женского пола, при котором легче обеспечить половую функцию в качестве пассивного партнера. Яички удаляют. Последующая заместительная терапия эстрогенами вызывает развитие вторичных половых признаков по женскому типу. Лечение больных андроидной формой с неполной маскулинизацией зависит от степени развития вторичных половых признаков и уровня тестостерона в сыворотке крови. Часть больных нуждается в назначении андрогенов.
Синдром недостаточности 5-альфа-редуктазы
Синдром недостаточности 5-альфа-редуктазы (ОМ1М:264600). Еще один вариант ложного мужского гермафродитизма наблюдается при недостаточности фермента 5-а- редуктазы. Причиной его возникновения являются мутации в гене, кодирующем этот фермент. Ген 5-а-редуктазы локализован на хромосоме 2р23.
Клинические проявления этого синдрома характеризуются различной степенью мужского ложного гермафродитизма: неполной вирилизацией наружных половых органов, гипоспадией с наличием слепо заканчивающегося влагалища, крипторхиз- мом и гипоплазией предстательной железы. В паховом канале таких больных распо-лагаются яички. В большинстве случаев тип строения наружных половых органов больных больше напоминает женский. Однако, в ряде случаев, в пубертатном пери-оде наступает выраженная вирилизация наружных половых органов, что приводит к необходимости проведения хирургической коррекции, приводящей к смене пола с женского на мужской.