Шерешевчкого-Тернера

как правило, пороки сердца и почек. Наряду с этим часто выявляются малые призна-ки дизэмбриогенеза в виде эпиканта, низкого роста волос на шее, гиперплазии ног-тевых пластин, высокого неба, укорочения метакарпальных костей, микрогнатии, воронкообразной грудной клетки. Рост больных, как правило, снижен и во взрослом возрасте не превышает 140 см. В подавляющем большинстве случаев женщины с полной формой СШТ бесплодны. Однако в последние годы появились сообщения о нескольких пациентках, родивших здоровыхдетей. Это оказалось возможным благо-даря гормональному лечению, начатому в детском возрасте и приведшему к форми-рованию тела матки и маточных труб.

Заболевание впервые описано Н.А. Шерешевским в 1925 г., а в 1938 г. Г. Тернер вы-делил основные признаки этой болезни. Синдром встречается с частотой 1:2000-1:5000 новорожденных. Наиболее часто клинические проявления этого синдрома связаны с полным или мозаичным вариантом моносомии по Х-хромосоме, однако, они могут наблюдаться и при структурных перестройках Х-хромосомы (изо-хромосомах, делециях короткого и длинного плеча, кольцевых хромосомах, транслокации Х/Х).

При полной или мозаичной форме СШТ с наличием кариотипа 45,ХО или 45,ХО/46,ХХ клинические проявления характеризуются триадой признаков: гипогонадизмом с недоразвитием половых органов и вторичных половых признаков, гормонозависимым снижением роста и наличием врожденных пороков развития и дисморфических черт строения. Пороки развития половых органов многообразны и степень их дифференцировки зависит от соотношения нормального и аномального клеточного клона в кариотипе больного. При полной форме СШТ часто наблюдается агенезия гонад, отсутствие матки и фаллопиевых труб, первичная аменорея, недоразвитие вторичных половых признаков, связанное с недостатком эстрогенов (скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, недоразвитие молочных желез). Внешний вид больных достаточно характерен (рис.20.5.). Уже при рождении можно выявить характерные признаки: крыловидные складки кожи на шее и лимфатический отек кистей и стоп. Рис 20 5 Синдром Шерешев. Приблизительно у четверти больных диагноста- ского-Тернера (Из: Ch.R. Scriver руюгся пороки развития внутренних органов, etal.,2001)

Поли-X

Полисомии по Х-хромосоме могут встречаться как у мужчин, так и у женщин.

У женщин описано три вида полисомий по Х-хромосоме - трисомия (47,XXX), тетрасомия (48,ХХХХ) и пентасомия (49,ХХХХХ). При полисомиях по Х-хромосоме у женщин специфических клинических проявлений не выявлено. Нарушения полового развития при этом типе количественных перестроек половых хромосом выражены не резко или отсутствуют. Это связано с инактивацией всех дополнительных Х-хромосом в организме женщины и увеличением количества телец Барра. Для этой группы хромосомных синдромом не характерно возникновение мозаичных вариан-тов. Частота всех случаев полисомии-Х не превышает 1,3:1000, причем основную группу составляют больные с трисомией по Х-хромосоме.

Заподозрить наличие трисомии по Х-хромосоме при клиническом обследовании женщин достаточно сложно. Обнаруживается эта хромосомная перестройка, как правило, случайно при обследовании контингента женщин с умственной отстало-стью или нарушением менструального цикла. У большинства больных отсутствуют какие-либо признаки нарушения развития и имеется нормальный фенотип. Часть женщин с кариотипом 47,XXX страдает нарушением менструального цикла, невы-нашиванием беременности и ранней менопаузой. У некоторых трисомия-Х сопро-вождается олигофренией в степени дебильности, нарушением поведения, истериче-скими реакциями, а у ряда женщин и эпилептическими приступами. Во взрослом возрасте может развиться шизофрения с выраженными изменениями личности.

Тетрасомия и пентасомия по Х-хромосоме приводят к появлению более выра-женных клинических симптомов. Наличие дополнительных Х-хромосом увеличива-ет риск возникновения умственной отсталости и соматических нарушений. Сущест-венно чаще, чем у больных с трисомией, у этой группы женщин отмечаются дисмор- фические черты строения в виде эпиканта, глазного гипертелоризма, монголоидного разреза глаз, клинодактилии мизинцев, высокого неба, уплощения переносицы, укорочения шеи, синостоза лучевой и локтевой кости.

Поли-Y

Наиболее часто встречается синдром полисомии по Y- хромосоме при наличии кариотипа 47,XYY. Частота этого синдрома составляет 1:1000 новорожденных мальчиков. Появление дополнительной Y-хромосомы рис. 20.6. Синдром Клайн- в большинстве случаев не приводит к появлению ано- фельтера малий строения и функционирования наружных и внутренних половых органов. Такие мужчины часто имеют

нормальную фертильность, а вероятность рождения ребенка с хромосомными аберрациями у них не превышает общепопуляционные показатели. Лишь у определенной части больных наблюдается гипогенитализм и азооспермия. Особенностью фенотипических проявлений у обладателей этого типа хромосомной перестройки является высокий рост, склонность к антисоциальному поведению, агрессивности. Их речь достаточно односложна, с элементами моторной и сенсорной афазии.

Еще одной формой полисомии по Y-хромосоме является кариотип 48.XYYY. Считается, что частота возникновения этой хромосомной аномалии не превышает 1:50000 новорожденных. Описано лишь несколько таких больных, их фенотип был

сходен с фенотипом мужчин с синдромом 47, XYY: больные страдали импотенцией и бесплодием, также у них выявлялся гипогонадизм.