
- •Классификация хромосомной патологии, ее частота и группы риска по возникновению. Показания для цитогенетического исследования кариотипа.
- •Показания к исследованию кариотипа у детей и взрослых следующие:
- •Хромосомные синдромы: Дауна
- •Эдвардса
- •Клайнфельтера
- •Шерешевчкого-Тернера
- •Синдром фрагильной X-хромосомы (Мартина-Белла)
- •Наследственные синдромы нарушения половой дифференцировки Синдром де ля Шапелля
- •Синдром тестикулярной феминизации
- •Синдром неполной мускулинизации
- •Синдром недостаточности 5-альфа-редуктазы
- •Менделирующие признаки человека. Генные болезни, их этиология и классификация.
- •Наследственные заболевания крови Гемоглобинопатии
- •Талассемии
- •Серповидноклеточная анемия.
- •Анемия Минковского-Шоффара
- •Гемофилии
- •Наследственные болезни нервной системы Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Бекера
- •Спинальная мышечная атрофия
- •Болезни тринуклеотидных повторов. Миотоническая дистрофия
- •Хорея Гентинктона
- •Атаксия Фрийдреха
- •Наследственные болезни обмена Нарушение метаболизма углеводов Гликогенозы
- •Галактоземия
- •Аминоацидопатии Фенилкетонурия
- •Муковисцидоз
- •Нарушение метаболизма гормонов. Адрено-генитальный синдром
- •Врожденный гипотиреоз
- •Лизосомные болезни Мукополисахаридозы
- •Сфинголипидозы
- •Заболевания соединительной ткани Синдром Морфана
- •Митохондриальные заболевания: классификация, клиническая картина, особенности наследования, профилактика
- •Генетический контроль над стадиями индивидуального развития.
- •Дифференциальная активность генов в онтогенезе
- •Значение генетики для медицины
- •Классификация наследственной патологии
- •Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний человека
- •Медико-генетическое консультирование: задачи и проблемы
- •Функции врача-генетика
- •Организация медико-генетической службы в россии
- •Общие признаки диагностики наследственных заболеваний человека
- •Общая характеристика методов профилактики наследственных заболеваний.
- •Показания к проведению пренатальной диагностики. Инвазивные и неинвазивные методы исследования, их характеристика.
- •Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
- •Характеристика задач экологической генетики. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов :загрязнение атмосферы, пищевые вещества, физические факторы
- •Характеристика задач фармокологической генетики. Типичные патологические фармокологические реакции.
- •Эффекты хромосомных мутаций в онтогенезе.
Характеристика задач экологической генетики. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов :загрязнение атмосферы, пищевые вещества, физические факторы
Экологическая генетика - это область знания, исследующая взаимовлияние генетических процессов и экологических отношений. При этом как раздел генетики эта наука опирается на мощную методологию генетического анализа и использует весь методический арсенал экологии.
Изучение генетического контроля устойчивости модельных объектов, в особенности сельскохозяйственных растений, животных и человека к неблагоприятным внешним факторам имеет большое значение для селекции, медицины и поддержания оптимальной среды обитания человека.
Наиболее изученная мутация, обусловливающая реакцию на загрязнение атмосферы, — недостаточность а,-антитрипсина Этот белок сыворотки крови называют также ингибитором протеиназ. В норме его концентрация повышается при различных физиологических и патологических состояниях (беременность, воспаление, введение эстрогенов). Генетические варианты белка обнаружены во многих популяциях. Различные его формы различаются по анти-трипсиновой активности и электрофоретической подвижности (аллели М, Б, Z). Неактивность белка обусловлена аллелем Ъ (рецессивный признак). Частота гомозигот ЪЪ у европейцев составляет 0,05\%, гетерозигот — 4,5\%. Лица с наследственной недостаточностью ингибитора протеиназ, если они гомозиготны по данному признаку (генотип ТТ), чрезвычайно склонны к развитию хронических воспалительных заболеваний и эмфиземы лёгких. Последняя у таких лиц развивается в 30 раз чаще, чем в популяции после 30—40 лет, и протекает очень тяжело. Основа этой предрасположенности к эмфиземе ещё неясна, но полагают, что антитрипсиновая система играет важную роль в ограничении воспалительного процесса. При любых, даже незначительных, повреждениях лёгочной ткани (воспаление, нарушение микроциркуляции) протеолитические ферменты вскоре начинают разрушать изменённые участки. В норме включается синтез ингибитора протеиназ, который нейтрализует действие протеолитических ферментов и приостанавливает разрушение. При недостаточной продукции ингибитора протеиназ (мутантный генотип) протеолитические ферменты разрушают повреждённые участки, что и приводит к эмфиземе лёгких. Курение и запылённость воздуха существенно ускоряют развитие эмфиземы. Некоторые авторы описывают и более тяжёлые случаи проявления недостаточности ингибитора протеиназ у детей — поражение печени. Даже у лиц, гетерозиготных по гену недостаточности ингибитора протеиназ (генотип Мг), частота которых в некоторых популяциях превышает 10\%, выражены патологические реакции на повышенную запылённость и курение, т.е. повышен риск эмфиземы лёгких. Следовательно, для этой группы лиц необходимо исключить влияние производственных пылевых факторов, чтобы предотвратить развитие эмфиземы лёгких. Методы определения недостаточности а,-антитрипсина разработаны и могут применяться при профессиональных осмотрах и отборах на работу на соответствующих производствах.
У генетически чувствительных индивидов нежелательные реакции могут вызывать некоторые компоненты пищи и пищевые добавки. Известна непереносимость у ряда людей молочного сахара —лактозы. Гены непереносимости лактозы широко распространены среди азиатского населения (до 95—100%) и среди американских негров и индейцев (до 70—75%). У некоторых людей наблюдается непереносимость к употребляемым в пищу конским бобам, вызывающим у них гемолиз. Ряд лиц не переносит жирной пищи и в раннем возрасте страдает атеросклерозом, что повышает риск инфаркта миокарда. У некоторых людей употребление в пищу сыра и шоколада провоцирует мигрень. Отмечены специфические реакции людей на алкоголь. Консерванты и пищевые красители у некоторых людей не подвергаются нормальному усвоению, что также проявляется в непереносимости этих компонентов пищи.
Наряду с химическими агентами у людей отмечается наследуемая патологическая реакция на физические факторы (тепло, холод, солнечный свет) и факторы биологической природы (вирусные, бактериальные, грибковые инфекции, вакцины). Иногда отмечается наследственная устойчивость к действию биологических агентов. Например гетерозиготы HbA HbS устойчивы к заражению возбудителем тропической малярии.