- •Классификация хромосомной патологии, ее частота и группы риска по возникновению. Показания для цитогенетического исследования кариотипа.
- •Показания к исследованию кариотипа у детей и взрослых следующие:
- •Хромосомные синдромы: Дауна
- •Эдвардса
- •Клайнфельтера
- •Шерешевчкого-Тернера
- •Синдром фрагильной X-хромосомы (Мартина-Белла)
- •Наследственные синдромы нарушения половой дифференцировки Синдром де ля Шапелля
- •Синдром тестикулярной феминизации
- •Синдром неполной мускулинизации
- •Синдром недостаточности 5-альфа-редуктазы
- •Менделирующие признаки человека. Генные болезни, их этиология и классификация.
- •Наследственные заболевания крови Гемоглобинопатии
- •Талассемии
- •Серповидноклеточная анемия.
- •Анемия Минковского-Шоффара
- •Гемофилии
- •Наследственные болезни нервной системы Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Бекера
- •Спинальная мышечная атрофия
- •Болезни тринуклеотидных повторов. Миотоническая дистрофия
- •Хорея Гентинктона
- •Атаксия Фрийдреха
- •Наследственные болезни обмена Нарушение метаболизма углеводов Гликогенозы
- •Галактоземия
- •Аминоацидопатии Фенилкетонурия
- •Муковисцидоз
- •Нарушение метаболизма гормонов. Адрено-генитальный синдром
- •Врожденный гипотиреоз
- •Лизосомные болезни Мукополисахаридозы
- •Сфинголипидозы
- •Заболевания соединительной ткани Синдром Морфана
- •Митохондриальные заболевания: классификация, клиническая картина, особенности наследования, профилактика
- •Генетический контроль над стадиями индивидуального развития.
- •Дифференциальная активность генов в онтогенезе
- •Значение генетики для медицины
- •Классификация наследственной патологии
- •Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний человека
- •Медико-генетическое консультирование: задачи и проблемы
- •Функции врача-генетика
- •Организация медико-генетической службы в россии
- •Общие признаки диагностики наследственных заболеваний человека
- •Общая характеристика методов профилактики наследственных заболеваний.
- •Показания к проведению пренатальной диагностики. Инвазивные и неинвазивные методы исследования, их характеристика.
- •Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
- •Характеристика задач экологической генетики. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов :загрязнение атмосферы, пищевые вещества, физические факторы
- •Характеристика задач фармокологической генетики. Типичные патологические фармокологические реакции.
- •Эффекты хромосомных мутаций в онтогенезе.
Эдвардса
Синдром был впервые описан в I960 г. Дж. Эдвардсом. Больной с множественными врожденными пороками развития имел добавочную хромосому из группы Е. Частота этого синдрома в популяции составляет 1:7000 новорожденных, причем, соотношение больных женского и мужского пола составляет 3:1. Показано, что риск рождения детей с СЭ не изменяется с увеличением возраста беременной женщины.
Дети с СЭ рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340г). При рождении отмечается многоводие, гипоплазия плаценты, наличие единственной пупочной артерии.
Фенотипические проявления СЭ многообразны. Наиболее типичны: задержка психомоторного развития (100%); гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани (50%); врожденные пороки сердца (90%); аномалии строения лица и черепа — долихоцефалия, микрофтальмия, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, укорочение глазных щелей, высокое небо, микрогения; флексорное положение пальцев кистей, с наличием характерного расположения пальцев (второй палец перекрывает третий, а пятый — четвертый); гипертрофия клитора, криптор- хизм. Фенотип больных с СЭ представлен на рис. 20.3. Достаточно часто выявляются пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, незавершенный поворот кишечника, эктопия поджелудочной железы), мочеполовой системы (удвоение почек и мочеточников, облитерация мочеточников, гидро- и мегауретер) и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка), а также пупочные и паховые грыжи. Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до 1 года в результате присоединившихся интеркуррентных инфекций или наличия тяжелых врожденных пороков развития.
Клайнфельтера
У лице мужским фенотипом описано несколько вариантов кариотипов, характеризующихся увеличением количества Х-хромосом. Наиболее часто встречается синдром Клайнфельтера — дисомия по Х-хромосоме, при наличии одной Y-хромосомы (кариотип 47,XXY). Эго заболевание было впервые описано в 1942 г. и встречается с частотой 1,5 на 1000 новорожденных мальчиков.
Первые признаки заболевания можно отметить в пубертатном возрасте. До этого периода развитие половых органов мальчиков происходит без отклонений и обеспечивается нормальным функционированием Y- хромосомы. Дисбаланс половых хромосом приводит к недоразвитию семенников, гипоплазии яичек и гипо- гонадизму. Больные имеют евнухоидный тип строения тела в сочетании с высоким ростом (рис. 20.6.). Часто формируется гинекомастия, скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах. Все больные бесплодны вследствие азооспермии. В части случаев наблюдается олигофрения в степени дебильности.
При увеличении количества Х-хромосом у мужчин, сочетающемся с наличием одной или двух Y-хромосом (кариотипы 48,XXXY и 48.XXYY) повышается вероятность возникновения выраженного интеллектуального дефицита, а также дисморфических черт строения лица. У таких мужчин, помимо гипогонадизма, криптор- хизма, гипоплазии яичек и наружных половых органов, часто отмечается ассиметрия тела, укорочение ног и мышечная гипотония.