24.Понятие о цитоплазматической наследственности. Цитоплазматическая мужская стерильность. Цитоплазматические гены и днк. Роль цитоплазматических генов в клеточной наследственности.

Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и

передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов - плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов - геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки - митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Наследственность цитоплазматическая служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы). Поэтому изучение Наследственность цитоплазматическая ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные Наследственность цитоплазматическая, сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом. Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС), передающаяся по женской линии, широко используется для получения гетерозисных гибридных форм, главным образом кукурузы, а также некоторых др. с.-х. растений. Др. метод исследования Наследственность цитоплазматическая - «пересадка» ядра из одной клетки в другую. От Наследственность цитоплазматическая следует отличать так называемую инфекционную наследственность, т. е. передачу через цитоплазму симбиотических или слабо болезнетворных саморазмножающихся частиц (вирусов типа сигма, обнаруженных у дрозофилы или поражающих пластиды, риккетсиеподобных частиц типа каппа, найденных у парамеций, и др.), которые не являются нормальными компонентами клетки, необходимыми для её жизнедеятельности (см. Лизогения, Эписомы). Во всех изученных случаях плазмагены в химическом отношении представляют собой ДНК, обнаруженную во многих самовоспроизводящихся органоидах (количество её может достигать нескольких десятков процентов от всей клеточной ДНК). Определённая степень генетической автономии, свойственная носителям плазмагенов, сочетается с контролем над ними со стороны хромосомных генов. Установлено, что некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими отчасти и функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях недостаточно для того, чтобы нести всю информацию об их функциях и строении; т. о., и структура митохондрий, по крайней мере частично, определяется геномом. Ядерные и внеядерные гены могут взаимодействовать и при реализации фенотипа.

ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ МУЖСКАЯ СТЕРИЛЬНОСТЬ , ЦМС, стерильность, контролируемая взаимодействием генетич. факторов цитоплазмы и генов ядра. ЦМС возникает вследствие спецнфич. мутаций плазмагенов и наследуется только по материнской линии. Цитоплазма с плазмагенами стерильности (стерильная цитоплазма, ЦИТ^S) проявляет своё [свое] действие только в случае гомозиготности р-ния по рецессивному аллелю (ЦИТ^S rf rf) доминантного гена — восстановителя фертильности Rf. Если цитоплазма свободна от плазмагенов стерильности, то при любых состояниях гена Rf (ЦИТ^N Rf, ЦИТ^N rf rf) р-ния нормально фертильны. Ген Rf не изменяет структуру ЦИТ^S, а только препятствует проявлению её [ее] действия. ЦМС широко используется при создании гетерозисных гибридов кукурузы и др. культур. Метод получения гибридных семян кукурузы без удаления метёлок [метелок] на основе использования ЦМС предложили амер. генетики Д. Джонс и Н. Эверст (1949); исходные материалы: стерильные аналоги самоопылённых [самоопыленных] линий или сортов, линии — закрепители стерильности и линии — восстановители фертильности. Источниками ЦМС могут быть любые растения, передающие стерильность пыльцы через цитоплазму независимо от того, к какому сорту или линии они принадлежат.

Цитоплазматические гены и ДНК.

В цитоплазме эукариот содержится небольшое количество ДНК (менее 1% всей ДНК клетки). Она получила название цитоплазматическойи отличается от ядерной ДНК по нуклеотидному составу и молекулярной массе. Заключенная в ней генетическая информация обусловливает цитоплазматическую наследственность. Цитоплазматические гены находятся в митохондриях и хлоропластах.

Наиболее полно изучена митохондриальная ДНК (мтДНК). В клетках животных она представлена двухцепочечными, обычно кольцевыми молекулами, длиной по окружности от 5 до 30 мкм. Молекулярная масса мтДНК у дрожжей, грибов, простейших (3-4)*10⁷, у высших животных до 10⁷. В одной митохондрии может содержаться от 2 до 10 молекул ДНК, обычно они находятся в матриксе. 

Все гены в мтДНК млекопитающих расположены исключительно компактно, почти без промежуточных нуклеотидных последовательностей, в то же время в дрожжевой мтДНК между генами находятся повторяющиеся некодирующие участки. МтДНК кодирует две рРНК митохондриальных рибосом, полный набор тРНК, необходимых для синтеза белка, и ограниченное число полипептидов, синтезируемых на полисомах в митохондриях. Полипептиды представляют собой субъединицы ферментативных комплексов внутренней мембраны митохондрий. Например, митохондриальную природу имеют в зависимости от объекта одна, две, а у дрожжей – три субъединицы АТФ-синтетазного комплекса, три субъединицы цитохромоксидазы и апофермент цитохрома b. Остальные субъединицы этих комплексов кодируются ядерными генами и синтезируются в цитоплазме. 

ДНК хлоропластов имеет молекулярную массу около 10⁸, т.е. она приблизительно в 10 раз больше, чем мтДНК животных. ДНК хлоропластов детерминирует синтез рРНК хлоропластов, рибосомных белков большой субчастицы рибосом хлоропластов, фермента рибулозо-1,5-бисфосфат-карбоксилазы и других белков. 

Проанализируем генетические задачи, иллюстрирующие роль ядерных и цитоплазматических генов в наследственности организмов и выделить критерии позволяющие отличить внеядерную наследственность от хромосомной. Учащиеся могут выделить следующие критерии цитоплазматической наследственности:

Отсутствие типичного количественного менделеевского расщепления признаков в потомстве;

Невозможность картирования  и выявления групп сцепления для цитоплазматических генов;

Различия в результатах реципрокных скрещиваний.

25. Понятие об изменчивости. Наследственная (мутационная и рекомбинантная) и ненаследственная (фенотипическая) изменчивость. Принципиальные различия модификаций и мутаций. Норма реакции. Примеры.

Изменчивость - это свойство, противоположное наследственности. Оно проявляется в несходстве потомков с предыдущими поколениями, в несходстве особей одного и того же поколения и даже среди родственных организмов. Изменчивость подразделяется на наследственную, когда появление новых свойств передается потомству, и ненаследственную, возникающую в одном поколении, но не сохраняющуюся в последующих. Причины той и другой изменчивости разные. Наследственная изменчивость вызывается воздействиями сильнодействующих внешних факторов (химические, облучение и др.) на ядерные структуры клеток (телесных и половых), которые являются носителями наследственности. К таким структурам относятся нуклеиновые кислоты (дезоксирибонуклеиновая кислота - ДНК) и хромосомы ядра, в состав которых входит ДНК. Участок молекулы ДНК, определяющий тот или иной признак, называется геном.

Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях.

В каждой достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами.

Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют мутационной, а обусловленную дальнейшим перекомбинированием генов в результате скрещивания — комбинационной.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

Независимое расхождение хромосом во время мейоза; случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения; рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы).

Основные положения мутационной теории в 1901—1903 годах разработал Гуго де Фриз:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

Сходные мутации могут возникать повторно.

Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, то есть совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Модификациями называются фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью.

Модификационные изменения не влекут за собой изменения генотипа. Норма реакции, лежащая в основе модификационной изменчивости, складывается в результате естественного отбора. В силу этого обстоятельства модификационная изменчивость, как правило, целесообразна. Она соответствует условиям обитания и является приспособительной.

Модификационная изменчивость - не передаётся потомству, потому что затрагивает механизмы, не влияющие на структуру генома. Основа этой изменчивости - норма реакции, которая адекватно реагирует на внешний раздражитель, путём "упражнения органов", модификационная изменчивость носит направленный характер и является приспособительной к данным условиям. Мутационная изменчивость - влияет на структуру генома, это его основной механизм воздействия. Соматическая мутация при этом передается только при бесполом размножении, а половая - только при половом. Мутационная изменчивость носит ненаправленный (спонтанный) характер и не является приспособительной к данным условиям обитания.

Норма реакции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака (фенов). В каждом конкретном онтогенезе из спектра проявлений признака реализуется только один. Аналогично один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр потенциально возможных фенотипов, но в каждом конкретном онтогенезе реализуется только один фенотип. Под наследственной нормой реакции понимают максимально возможную ширину этого спектра: чем он шире, тем шире норма реакции. Фенотипическое значение любого количественного признака (Ф) определяется, с одной стороны, его генотипическим значением (Г), с другой стороны — влиянием среды (С):

Например рост человека (обладает широкой нормой реакции) может варьироваться к где то от 130 см и достигать 2 с лишним метров, при сохранении нормального функционирования всех систем организма (если конечно не брать в расчет гормональные нарушения). Аналогично с массой тела например. Размер сердца человека (узкая норма реакции). длина - 10 до 15 см, ширина в основании 8—11 см и переднезадний размер 6—8,5 см. Отклонения уже ведут к нарушению работы. Сюда же размер головного мозга, например, цвет глаз, рисунок на пальцах.