16.Эпистаз генов. Доминантный и рецессивный. Схематическое изображение. Типы расщеплений в потомстве 12:3:1, 13:3, 9:6:1, 9:7 и др. Примеры.

Эпистаз - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором один из генов полностью подавляет действие другого гена. Ген, подавляющий действие другого гена, может называться ген-супрессор, ингибитор, эпистатичный ген. Подавляемый ген на­зывается гипостатичным. Эпистаз может быть как доминант­ным, так и рецессивным. Рассмотрим пример доминантного эпистаза. У тыквы доминантный ген Y вызывает появление жел­той окраски плодов, а его рецессив у — зеленой. Кроме того, име­ется доминантный ген W, подавляющий проявление любой окра­ски, в то время как его рецессив w не мешает окраске проявляться. Поэтому растения, имеющие в своем генотипе хотя бы один доминантный ген W, будут образовывать белые плоды независимо от того, какие аллели гена Y будут присутствовать в их генотипах. Например, у растений с генотипами YYWW, YyWw, yyWw плоды будут белые. Эпистатическое действие ре­цессивного гена иллюстрирует наследование окраски шерсти у домовых мышей. Окраска агути (рыжевато-серая) определяет­ся доминантным геном А, его рецессивный аллель а в гомозигот­ном состоянии определяет черную окраску. Доминантный ген другой нары С определяет развитие пигмента, а гомозиготы по его рецессивному аллелю с являются альбиносами (отсутствие пигмента в шерсти и радужной оболочке глаз). Особи, являющи­еся доминантными гомозиготами по гену С или гетерозиготные по этому гену, будут иметь окраску шерсти в соответствии со сво­им генотипом по гену А (например, ААСС и ААСс будут рыжевато-серые агути, ааСС и ааСс — черные). Но все особи, гомозиготные по рецессивному гену-супреесору (ААсс, Аасс и аасс), будут альбиносами.

17. Полимерия. Кумулятивная и некумулятивная. Схематическое изображение. Типы расщеплений в потомстве 15:1, 63:1 и др. Примеры.

Полимерия - взаимодействие неаллельных генов, при которой один и тот же признак контролируют несколько доминантных неаллельных генов, которые действуют на этот признак однозначно, в равной степени, усиливая ее проявление. Такие однозначные гены называют полимерными (множественными, полигенных) и обозначают одной буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами. Например, доминантные полимерные гены - А1, А2, А3 и т.д., рецессивные - а1, а2, а3 и т.д. Соответственно обозначают генотипы - А1А1А2А2А3А3, а1а1а2а2а3а3. Признаки, которые контролируются полигенных, называют полигенными, а наследование этих признаков - полигенным, в отличие от моногенных, где признак контролируется одним геном. Явление полимерия впервые описал в 1908 г. шведский генетик Г.Нильсон-Эле при изучении наследования цвета зерна у пшеницы.

Полимерия бывает кумулятивной и некумулятивной. При кумулятивной полимерия каждый ген в отдельности имеет слабое действие (слабую дозу), но количество доз всех генов в конечном итоге суммируется, так что степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей. Суммирование доз полимерных генов (аддитивность) обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений.

По типу полимерия у человека наследуются рост, масса тела, цвет кожи, умственные способности, величина артериального давления. Так, пигментация кожи у человека определяется 4-6 парами полимерных генов. В генотипе коренных жителей Африки имеются преимущественно доминантные аллели (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4), у представителей европеоидной расы - рецессивные (p1p1p2p2p3p3p4p4). От брака негра и белой женщины рождаются дети с промежуточным цветом кожи - мулаты (Р1р1Р2р2Р3р3Р4р4). Если супруги - мулаты, то возможно рождение детей с пигментацией кожи от максимально светлой до максимально темной.

Полигенно в типичных случаях наследуются количественные признаки. Однако в природе существуют примеры полигенного наследования качественных признаков, когда конечный результат не зависит от числа доминантных аллелей в генотипе - признак либо проявляется, либо не проявляется (некумулятивные полимерия).

Количественная и качественная специфика проявлений генов в признаках. Понятие пенетрантность, экспрессивность, плейотропии

Гены, которые контролируют те или иные признаки, могут проявляться в фенотипе не у всех носителей или могут иметь различную степень фенотипического проявления. Количественный показатель проявления гена в фенотипе характеризуется пенетрантностью, качественный показатель - экспрессивностью.

Пенетрантность - частота фенотипического проявления гена в популяции особей, которые являются носителями этого гена. Измеряется отношением числа особей, у которых ген фенотипически проявился, к общему числу особей - носителей этого гена (в%). Если ген доминантный - он проявляется в гомозиготном АА и гетерозиготном состоянии Аа, если рецессивный - только в гомозиготном аа.

Если ген проявляется у всех особей - носителей гена, пенетрантность называют 100%-ой, в остальных случаях - неполной и указывают процент особей, в которых проявляется ген. Например, при пенетрантности 20%, из 100 особей - носителей этого гена, последний проявится в фенотипе только в 20 из них. С неполной пенетрантностью наследуется ряд наследственных заболеваний: подагра (20% у мужчин), врожденный вывих бедра (25%), ретинобластома (60%).

Экспрессивность (лат. expressus - явный, выразительный) - степень фенотипического проявления гена, или выраженность действия гена. Один и тот же ген в разных условиях может быть выражен сильнее или слабее. Например, полидактилия может проявиться на одной, на двух руках или ногах, количество пальцев может быть 6 и более. Наследственная болезнь фенилкетонурия имеет различную тяжесть проявления - от легкой степени умственной отсталости до глубокой недоумковатости.

Пенетрантность и экспрессивность зависят от природы данного гена, влияния генов-модификаторов, условий среды. Гены-модификаторы усиливают или ослабляют действие основного гена, контролирующего данную признак.

Плейотропия - способность одного гена контролировать несколько признаков (множественная действие гена). Так, синдром Марфана в типичных случаях характеризуется триадой признаков: подвывихом хрусталика глаза, пороками сердца, удлинением костей пальцев рук и ног (арахнодактилия - паучьи пальцы). Этот комплекс признаков контролируется одним аутосомно-доминантным геном, который вызывает нарушение развития соединительной ткани.