Множественное определение пола Определение пола с помощью множественных половых хромосом

В 2004 г. учёные из Австралийского национального университета в Канберре обнаружили, что утконос имеет 10 половых хромосом, а не две (XY), как большинство млекопитающих. Соответственно, комбинация XXXXXXXXXX дает самку, а XYXYXYXYXY — самца. Все половые хромосомы связаны в единый комплекс, который ведет себя в мейозе как единое целое. Поэтому у самцов образуются сперматозоиды, имеющие цепочки XXXXX и YYYYY. Когда сперматозоид XXXXX оплодотворяет яйцеклетку, рождаются утконосы женского пола, если сперматозоид YYYYY — утконосы мужского пола. Хотя хромосома утконоса X1 имеет 11 генов, которые обнаруживаются во всех X-хромосомах млекопитающих, а хромосома X5 имеет ген, который называется DMRT1 и встречается в Z-хромосоме у птиц, являясь ключевым полообразующим геном птиц, в целом геномные исследования показали. что пять половых X-хромосом утконоса гомологичны Z-хромосоме птиц. У утконоса не обнаружен ген SRY (ключевой ген определения пола у млекопитающих); для него характерна неполная дозовая компенсация, недавно описанная у птиц. Видимо, механизм определения пола утконоса сходен с таковым у его предков-рептилий.

Гапло-диплоидное (геномное) определение пола

У насекомых (пчел и других перепончатокрылых, червецов, клещей), а также у коловраток из оплодотворённых яиц получаются самки (или самки и самцы), а из неоплодотворённых развиваются только самцы.

Средовое определение пола

При этом механизме определения пола развитие организма в самца или самку определяется внешними факторами, например, температурой (у большинства крокодилов).

Гормональное определение пола

Определение пола можно представить в виде эстафеты, которую хромосомный механизм передает недифференцированным гонадам, развивающимся в мужские или женские половые органы. При изучении роли половых хромосом в развитии гонад было показано, что определяющим у человека является наличие или отсутствие Y-хромосомы. При отсутствии Y-хромосомы происходит дифференциация гонад в яичники и развивается женщина. В присутствии Y-хромосомы развивается мужская система. Очевидно, Y-хромосома производит вещество, стимулирующее дифференциацию яичек. «Похоже, что основной план природы был сделать женщину, и что добавление Y-хромосомы производит вариацию—мужчину». Следующий этап эстафеты продолжают гормоны, определяющие процесс половой дифференциации плода и его анатомическое развитие. При рождении первая часть программы заканчивается. После рождения эстафета переходит к факторам среды, которые завершают формирование пола—обычно, но не всегда в соответствии с генетическим полом. Определение пола является сложным многостадийным процессом, который у человека зависит кроме биологических также от психосоциальных факторов. Это может приводить к появлению транссексуальности, возникновению гетеросексуального, бисексуального или гомосексуального поведения и образа жизни.

20.Балансовая теория пола. Синдромы человека в связи с числом половых хромосом в кариотипе особи. Роль условий среды в определении пола. Возможности управления полом будущих организмов.

Балансовая теория определения пола

В природе и эксперименте встречаются факты, которые свидетельствуют о том, что роль половых хромосом в определении пола не абсолютна: их функция может изменяться  в  зависимости  от общего  генного  баланса. Иногда среди раздельнополых животных появляются особи, имеющие признаки того и другого пола, это так называемые интерсексы, или особи с усиленным развитием половых признаков,— сверхсамки и сверхсамцы, причем последние обычно бесплодны. Цитологический анализ таких необычных особей у дрозофилы показал, что для их кариотипа характерно и необычное соотношение половых хромосом (X) и аутосом (А). Для нормальных самок соотношение Х:А равно 1:1, т. е. двум Х-хромосомам соответствует двойной набор аутосом; для нормальных самцов Х:А=1:2, т. е. у самцов две аутосомы и одна половая хромосома. Нарушая путем воздействия рентгеновскими лучами нормальное расхождение хромосом при гаметогенезе, К. Б. Бриджес получил различные сочетания Х:А в кариотипе потомства. Оказалось, что относительное повышение доли аутосом по отношению к Х-хромосомам приводит к усилению мужских признаков. Согласно данным фенотипическое определение пола у дрозофилы зависит от того, какая из двух потенций в общем балансе генов окажется сильнее. Увеличение числа Х-хромосом, в которых локализованы гены женского пола, определяет усиленное развитие признаков самки, а увеличение числа аутосом, несущих гены мужского пола,— усиленное развитие признаков самца. У человека, мыши, а возможно, и у других видов млекопитающих распределение генов, влияющих на пол, иное, чем у дрозофилы: в аутосомах находятся гены как мужского, так и женского пола. На определение пола могут оказывать влияние и факторы цитоплазмы.

Синдромы человека в связи с числом половых хромосом в кариотипе особи.

В кариотипе человека содержится 46 хромосом, две из них половые: у мужчины это Х- и Y-хромосомы, у женщины — две Х-хромосомы. X — хромосома средних размеров, Y — как правило, одна из самых мелких хромосом набора. Длина Y-хромосомы у разных индивидуумов варьирует.

Достоверной корреляции длины Y-хромосомы с какими-либо фенотипическими признаками пока не обнаружено. Для человека Y-хромосома является полоопределяющей, т.е. наличие в кариотипе Y-хромосомы всегда определяет развитие мужского фенотипа. При отсутствии Y-хромосомы развитие происходит по женскому типу независимо от числа Х-хромосом. Так, при кариотипе 45,Х0 зародыш будет развиваться по женскому типу, а при 47,XXY — по мужскому.

Механизм образования числовых нарушений в системе половых хромосом такой же, как и аутосом.

Синдромы, связанные с нарушениями половых хромосом, встречаются с частотой 1 на 50 рождений. Клинически они отличаются от аутосомных синдромов. Как правило, эти синдромы не связаны с множественными врожденными пороками развития и выявляются в пубертатном возрасте в виде нарушений в развитии половых признаков.

Для диагностики синдромов, связанных с нарушениями в системе половых хромосом, используют микроскопический анализ интерфазных ядер. В 1940 г. М. Барр обнаружил половые различия в строении интерфазных ядер. Оказалось, что в ядрах соматических клеток у женщин обнаруживаются темно-окрашенные хроматиновые глыбки. Впоследствии они были названы половым хроматином, или тельцем Барра. Тельце Барра можно обнаружить в большом количестве клеток во всех тканях женщин. В клинической практике, как правило, для анализа Полового хроматина используют соскоб буккального эпителия слизистой оболочки щеки.

У женщин с нормальным кариотипом — обычно 46,XX более 20 % клеток буккального эпителия имеют половой хроматин, также как и у мужчин с кариотипом 47,XXY (классический синдром Клайнфелтера) и 48,XXYY (также синдром Клайнфелтера). У мужчин с нормальным кариотипом 46,XY менее 3% клеток имели половой хроматин, также как и женщины с кариотипом 45,Х0 (синдром Шерешевского — Тернера). У больных с кариотипами 47,XXX; 48,ХХХХ; 49,XXXXY будут встречаться клетки с 2 (при кариотипе с тремя Х-хромосомами) и с 3 тельцами Барра (при кариотипе с четырьмя Х-хромосомами). Таким образом, телец Барра в интерфазных ядрах всегда на 1 меньше,   чем   Х-хромосом  в  кариотипе.

Для определения числа Y-хромосом в кариотипе также используют анализ интерфазных ядер. Большая часть длинного плеча Y-хромосомы ярко флюоресцирует при окраске специальными флюоресцирующими красителями (акрихином, акрихин-ипритом). По числу ярко флюоресцирующих небольших пятен (Y-хроматина) в интерфазных ядрах определяют число Y-хромосом. Обнаружение у женщины Y-хроматина указывает на несоответствие паспортного пола генетическому, обнаружение у мужчины в части ядер 2 телец Y-хроматина является свидетельством синдрома XYY.

Синдром Шерешевского — Тернера. Этот синдром встречается у девочек и обусловлен нехваткой генетического материала Х-хромосомы Синдром Шерешевского — Тернера встречается с частотой 1 на 2500 рождений. Впервые синдром был описан в 1925 г.

В 1959 г. была установлена его хромосомная этиология. Чаще всего синдром Шерешевского — Тернера обусловлен нехваткой Х-хромосомы (кариотип — 45,Х0), реже — структурными нарушениями Х-хромосом и мозаицизмом по кариотипу, затрагивающим Х-хромосому.

Диагностировать синдром у новорожденных трудно. Показаниями к цитогенетическому исследованию служат следующие симптомы: низкая масса тела при рождении (меньше 2500 г), легкий лимфоидный отек кистей и стоп, сохраняющийся в течение недель и даже месяцев. У детей школьного возраста отмечается слабый рост волос, крыловидная складка на шее (у половины больных), пороки сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты или периферических легочных артерий, стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, незаращение Боталлова протока), отставание в росте, заметное к 9—10 годам, аномалии развития скелета: короткая шея, короткая и широкая грудная клетка, деформация грудины и локтевых суставов, укорочение IV—V пальцев кистей. Перечисленные признаки, однако, не являются патогномоничными, поэтому чаще подозрение на синдром Шерешевского — Тернера возникает при отсутствии признаков полового созревания в пубертатном возрасте. Внутренние и наружные гениталии имеют женское строение, недоразвиты. Менструации отсутствуют. Женщины с кариотипом 45,Х0 обычно фригидны, стерильны, половое влечение у них отсутствует. Выраженной умственной отсталости не отмечается, но наблюдается своеобразный психологический инфантилизм.

Лечение больных проводится эндокринологами. Терапевтические мероприятия направлены на коррекцию низкого -роста и полового инфантилизма. Следует обратить внимание и на то, что у больных синдромом Шерешевского — Тернера часто обнаруживаются аутоиммунные заболевания, высок риск развития злокачественных новообразований. Так, существуют цитогенетические формы синдрома Шерешевского — Тернера с наличием Y-хромосом. Показано, что риск развития гонадобластомы у больных с такой формой синдрома Шерешевского — Тернера 2 % в 10 лет и 27,5 % в 30 лет.

Синдром полисомии X встречается в 3 раза чаще, чем синдром Шерешевского — Тернера: 1 на 1000 рождений.

Синдром трипло-Х у женщин (кариотип: 47,ХХХ) — это пограничное между нормой и патологией состояние. Обычно такие женщины фенотипически нормальны, не обнаруживают аномалий полового развития, 1/3 из них имеют нормальных детей. Диагностируется синдром нередко случайно при исследовании полового хроматина. Среди женщин с трипло-Х чаще обнаруживаются умственные расстройства и психотическое поведение.

Кариотипы 48,ХХХХ и 49,ХХХХХ у женщин встречаются чрезвычайно редко. Характерны умственная отсталость, низкорослость, пороки сердечно-сосудистой системы.

Синдром Клайнфелтера встречается у мальчиков с частотой 1 на 500 рождений. Чаще всего кариотип больных — 47,XXY. В клетках буккального эпителия обнаруживается 2 тельца Барра. До пубертатного периода синдром Клайнфелтера не диагностируется.

Характерная особенность синдрома Клайнфелтера — недоразвитие яичек. Больные обычно высокие, с длинными конечностями, имеют евнуховидные пропорции тела: узкие плечи, широкий таз, ожирение, отложение жира по женскому типу. У 30 % больных обнаруживается гинекомастия. Сперматогенез, как правило, полностью отсутствует. В 25 % случаев наблюдается умственная отсталость.

Больные с кариотипами 48,XXXY, 49,XXXXY, 48,XXYY встречаются значительно реже. Следует отметить, что с увеличением числа Х-хромосом нарастают степень умственной отсталости и дегенеративные изменения в яичках, выявляются аномалии скелета.

В последние годы описана новая нозологическая форма: умственная отсталость, связанная с наличием ломкого участка в дистальной части длинного плеча Х-хромосомы (fra X g 27). Цитогенетически это проявляется тем, что у больных около 10— 30 % клеток имеют хромосомные наборы с разрывами в дистальной части длинного плеча Х-хромосомы (район Xg 27). Этот феномен выявляется в специальных культуральных средах с дефицитом фолиевой кислоты.

Как правило, сцепленная с Х-хромосомой умственная отсталость встречается у мужчин, у гетерозиготных женщин-носительниц она наблюдается не всегда. Достоверных случаев гомозиготности у женщин по ломкой Х-хромосоме пока не обнаружено. Возможно, это обусловлено методическими трудностями в связи с инактивацией одной из Х-хромосом.

В большинстве случаев у умственно отсталых мужчин с ломкой Х-хромосомой отмечаются макроорхидизм, большие уши, задержка развития речи, выступающие надбровья, прогнатизм.

Частота встречаемости синдрома — 1 на 1000. Этот синдром является самой распространенной после синдрома Дауна причиной умственной отсталости.

Роль условий среды в определении пола.

Следует специально рассмотреть вопрос о роли условий среды в определении пола. Можно выделить три группы организмов. К первой группе относится большинство известных раздельнополых организмов, у которых условия среды не контролируют пол особи. Пол определяется только генетическим механизмом. У немногочисленных морских беспозвоночных, например у червя Bonellia viridis, внешняя среда определяет пол особи. Самки червя крупные, самцы микроскопических размеров, паразитируют в матке самки. Индифферентные в половом отношении личинки могут прикрепиться к хоботку самки и в этом случае превратятся в самцов, а могут вести свободный образ жизни и превратиться в самок. Если поселившуюся в хоботке самки личинку изолировать и выращивать отдельно, то она становится интерсексом. Очевидно, такой способ определения пола, когда гены, определяющие мужской и женский пол, находятся в состоянии равновесия и условия среды сдвигают баланс в сторону преобладания одного или другого пола, является наиболее выгодным для этого вида, обеспечивая наибольшую вероятность оставления потомства. Эволюционно этот способ, вероятно, самый примитивный. Наиболее древний тип определения пола, сохранившийся у обоеполых растений (гермафродитных или раздельнополых, но однодомных) и у гермафродитных животных,— это определение в ходе онтогенетической дифференцировки. Вопрос о том, почему происходит дифференцировка наследственно идентичной ткани то в сторону мужского, то в сторону женского пола в пределах одного организма, частный вариант общего вопроса о причинах дифференцировки тканей и органов в онтогенезе (см. раздел VI). От определения пола следует отличать процесс становления половых признаков в онтогенезе, который получил название дифференциации пола (см. гл. 19). Подводя итоги, можно сказать, что на всех уровнях организации живой природы организмы являются генетически бисексуальными, т. е. имеют две возможности развития, и определение пола — результат баланса генов, механизм поддержания которого может быть разным. Наиболее широко распространена саморегулирующаяся система половых хромосом.

21.Наследование признаков, сцепленных с полом. Особенности записи сцепленных с полом признаков. Наследование по мужской и женской линиям в связи с локализацией признаков в половых хромосомах. Схематическое изображение скрещиваний такого рода.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Характер наследования признаков зависит от положения генов в хромосомах. Если гены располагаются в аутосомах, то признак наследуется одинаково, независимо от пола особи. Совершенно иная картина наблюдается при наследовании признаков, расположенных в половых хромосомах. Так как Х-хромосома присутствует у обоих полов, то в ней располагаются жизненно важные гены. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы. Х-хромосома встречается у особей только одного пола и несет очень ограниченное число генов, характерных только для соответствующего пола. Наличие или отсутствие ее может привести лишь к изменению развития половых признаков или несущественных признаков.

Основные признаки, сосредоточенные в половой паре, организм наследует по Х-хромосоме. У гомогаметных особей (XX) хромосомы парные, поэтому могут нести признаки как доминантные, так и рецессивные. Но у гетерогаметных особей (XY) хромосомы непарные, и важные гены несет только Х-хромосома. Признаки, расположенные в половых хромосомах, сцеплены с полом особи и проявляются по-разному у различных полов.

Рассмотрим на примерах сцепленное с полом наследование. У кошек ген окраски шерсти находится в Х-хромосоме. Черная окраска определяется доминантным геном В, а рыжая окраска – рецессивным геном b. При генотипе ВВ развивается черная окраска шерсти, а при генотипе bb образуется рыжая окраска. У гетерозигот Вb имеет место неполное доминирование, и развивается черепаховая окраска. Рассмотрим наследование окраски шерсти у разных полов.

Рис. Схема скрещивания

Как видно из схемы скрещивания, черепаховая окраска встречается только у кошек, а черепаховых котов в норме не бывает, так как две Х-хромосомы у самцов не встречаются.

У человека также известны признаки, сцепленные с полом. К ним относится, например, очень тяжелое наследственное заболевание гемофилия, при котором кровь теряет способность свертываться. У гемофиликов даже небольшие царапины и ссадины вызывают тяжелые кровотечения. Это заболевание встречается, за редчайшими исключениями, только у мужчин. Рецессивный и нормальный гены находятся в гомологичных Х-хромосомах. Гетерозиготные по данному гену женщины обладают обычной свертываемостью крови. У мужчин рецессивный ген, расположенный в Х-хромосоме, проявляется всегда, так как альтернативного аллельного гена нет, Х-хромосома одна. А у женщин рецессивный ген проявляется только при условии, что во второй Х-хромосоме тоже представлен рецессивный ген. Аномальный ген X^* может быть и у мужчин, и у женщин. К дочерям переходит одна Х-хромосома от отца, другая – от матери, но признак проявляется очень редко, так как встреча двух Х^*-хромосом маловероятна. При наличии одной X^*-хромосомы женщина не заболевает, но оказывается носителем рецессивного гена. К сыновьям от матери передается Х-хромосома, а от отца – У-хромосома.

При получении мальчиком X^*-хромосомы аномальный рецессивный признак у него обязательно фенотипически проявляется. Этим объясняется то, что гемофилией и дальтонизмом (ген, вызывающий дальтонизм – неспособность различать красный и зеленый цвет, также сцеплен с Х-хромосомой) страдают почти исключительно мужчины.

К сцепленным с полом доминантным признакам относятся темная эмаль зубов, витаминоустойчивый рахит и другие.

Изучением наследования сцепленных генов занимался Т. Морган, который обнаружил, что такие гены не подчиняются закону независимого наследования. Сцепление генов в хромосомах может быть полным и неполным. Степень сцепления зависит от расстояния между генами и от вероятности кроссинговера между гомологичными хромосомами во время первого деления мейоза.

Наследование, сцепленное с полом

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола , но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом. Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в т.ч. человек), большинство насекомых и пресмыкающихся. Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием Z-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц. Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме. Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей. Наследование признаков, сцепленных с полом. Морган и его сотрудники заметили, что наследо¬вание окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красно¬глазые самцы и самки. При скрещива¬нии этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про¬явления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой сам¬кой из F1. В потомстве были по¬лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле¬ние известно под названием наследования, сцеплен¬ного с полом. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом. При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом. У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм  агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест). Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой). В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (ХаY) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях. Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе - гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны следующие генотипы и фенотипы: Генотипы Фенотипы Хн Хн Нормальная женщина Хн Хn Нормальная женщина (носитель) ХнY Нормальный мужчина ХnY Мужчина гемофилик В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален. Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией. Один  из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории  или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын последнего русского царя Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна , получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2 показано, как этот ген передавался ее потомкам. Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны. Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1. Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов. Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны. Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-хромосоме (гемофрагический диатез). Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у мужского пола. У человека в Y-хромосоме содержатся  по крайней мере три гена, один из которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме наследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят: 1) облысение; 2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте); 3)  наличие перепонок на нижних конечностях; 4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи). 2.3. Наследование признаков, контролируемых полом. Имеется ряд признак, контролируемых генами, расположенными в аутосомах, однако для проявления этих признаков необходима определенная среда, создаваемая генами, находящимися в половых хромосомах (например, гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом, в присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такие признаки называются обусловленными или контролируемыми полом. Появление лысины - аутосомно-доминантный признак, но проявляется практически только у мужчин при наследовании, контролируемом полом, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост бороды.  Сцепленное наследование признаков. Наряду с признаками, наследуемыми независимо, обнаружены признаки, наследуемые совместно (сцепленно). Экспериментальное наследование этого явления, проведенное Т.Г. Морганом и его группой (1910-1916), подтвердило хромосомную локализацию генов и легло в основу хромосомной теории наследственности.