Взаимодействие аллельных генов

Взаимодействие аллельных генов:

- полное доминирование;

- неполное доминирование;

- сверхдоминирование;

- кодоминирование;

- аллельное исключение.

К основным факторам, влияющим на становление фенотипа организма, относятся свойства генов, различные генные взаимодействия и параметры (условия) внешней среды.

Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками – ферментами, синтез которых определяется генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.

Аллельныминазываются гены, которые определяют альтернативные (противоположные) свойства одного признака и расположены в гомологичных хромосомах в одном и том же локусе.

 

У каждого организма есть по два аллельных гена. Аллельные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита: А, а.

Неаллельные гены определяют разные признаки, расположены в разных (негомологичных) хромосомах или в разных локусах одной хромосомы. Они обозначаются разными буквами латинского алфавита: А, В, С или а, b, c.

Известны следующие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование и аллельное исключение.

Основная форма взаимодействия – полное доминирование,которое впервые описано Г.Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. Например, ген карего цвета глаз у человека подавляет ген голубой их окраски.

Значит ли это, что рецессивная аллель полностью подавлена и абсолютно не функционирует? Оказывается – нет. Рецессивный ген проявляется в гомозиготном состоянии.

Многие наследственные заболевания также передаются из поколения в поколение по правилам Менделя: альбинизм, глухонемота, куриная слепота, сахарный диабет, глаукома и др. (см. табл. 1).

 

Таблица 1 – Наследование признаков у человека

по принципу полного доминирования

Доминантный	Рецессивный
Норма
карие глаза	голубые глаза
темный цвет волос	светлый цвет волос
монголоидные глаза	европеоидные глаза
нос с горбинкой	нос прямой
ямочки на щеках	отсутствие
веснушки	отсутствие
праворукость	леворукость
Rh+	Rh-
Патологические
карликовая хондродистрофия	нормальное развитие скелета
брахидактилия (короткопалость)	норма
нормальное свертывание крови	гемофилия
нормальное цветоощущение	дальтонизм
нормальная пигментация кожи	альбинизм (отсутствие пигмента)
гемералопия (куриная слепота)	норма

Для большинства признаков у животных и человека характерно промежуточное наследование или неполное доминирование.

Неполное доминирование– форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак.

При неполном проявлении гена гибрид не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков. Выражение признака оказывается промежуточным с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию.

У человека неполное доминирование проявляется при наследовании структуры волос. Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос не в полной мере. И у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака – волнистые волосы.

При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является наследование групп крови у человека.

 

Сверхдоминирование– когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Например, у аборигенов Африки доминантный ген серповидноклеточной анемии S в гомозиготном состоянии SS вызывает гибель особей от анемии. Люди с генотипом ss не страдают малокровием, но в местных условиях гибнут от малярии. Гетерозиготы Ssвыживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией.

Аллельное исключение – такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация (потеря активности) одного из аллелей в составе хромосомы, то есть в различных клетках организма наблюдается активность 1 аллеля, 2 аллель «выключен» (ген, отвечающий за образование потовых желез).

Понятие о множественном аллелизме

Множественный аллелизм – это существование более чем двух вариантов одного гена. Он выступает как средство естественного отбора, то есть препятствует слиянию половых клеток организмов, которые не смогут иметь жизнеспособного потомства. Это объясняет стерильность некоторых растений и животных, а также невозможность появления «детей» у животных разных видов. Разнообразие признаков еще называют "множественный аллелизм". Примеры этого состояния: различный цвет глаз и окрас шерсти, форма ушей или носа. Но этот же фактор влияет и на то, какой будет группа крови у человека.

Множественный аллелизм — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями как в случаях полного или неполного доминирования, а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом.

Рассмотрим это на простейшем примере — трехчленной серии аллелей, определяющей окраску шерсти у кроликов. Окраска может быть сплошной темной, белой альбинизм — полное отсутствие пигментации шерсти или горностаевой на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки. Ген сплошной окраски доминирует над остальными членами серии; ген горностаевой окраски доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к сплошной, а ген белой окраски рецессивен по отношению и к сплошной, и к горностаевой. У мухи дрозофилы имеется серия аллелей гена окраски глаз, состоящая из 12 членов: вишневая, красная, коралловая и т. д. до белой, определяемой рецессивным геном. У человека также известны множественные аллели для многих признаков, например для ферментов, антигенов и др. Следует иметь в виду, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться лишь два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях будут попарно входить в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивидуальным признаком в отличие от полимерии.

Наследование групп крови по системе АВО.

При анализирующем скрещивании гибридов F1, ожидаемые результаты иногда отличаются от ожидаемых результатов в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар, наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков называется сцепленным. Соответствующие гены располагаются в одной хромосоме, переходят из поколения в поколение, сохраняя сочетание аллелей родителей.

— Неполное сцепление – нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате Кроссинговера.

— Полное сцепление – если во время гаметогенеза не происходит Кроссинговера.

Множественные аллели – проявление одного признака контролируется тремя и более аллельными генами. Причиной являются многократные мутации одного и того же гена. Примером является наследование групп крови по системе ABO. Варианты окраски глаз у плодовой мухи.

Наследование групп крови по системе АВО у человека происходит по моногенному типу. Имеется че­тыре фенотипа: группа I (или 0), группа II (А), группа III (В) и группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфи­ческими белками, антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами — в сыворотке крови. Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бетта. Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, и сыворотка крови с антителом бетта. Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови — антитела альфа. Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и от­сутствия в сыворотке крови антител альфа и бетта. Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследо­ванием трех аллелей одного гена (I^A, I^B, i). I группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминируют как ал­лель 1^А (II группа), так и аллель 1^В(III группа). Аллели I^А и I^В в гетерозиготе определяют IV группу, т. е. имеет место кодомииирование. Таким образом, I группа крови бывает лишь при генотипе i, II — при генотипах I^АI^А и I^Ai, III — при генотипах 1^В1^В и I^Bi, IV — при генотипе 1^А1^В. Принцип наследования групп крови используется в судебной экспертизе с целью исключения отцовства. При этом необходимо помнить следующее. Можно лишь сказать, мог ли он быть отцом ребенка или отцовство исключено.

Наиболее простым примером кодоминантного взаимодействия аллелей у человека является система групп крови MN и Rh.

Группы крови системы MN.В этой системе существует три группы M, N и MN. У родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN соответственно. Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN. Как видно, оба гена кодоминантны.

Группы крови системы Rh. Другая система групповых антигенов, названная системой резус-фактора (Rh), находится под более сложным генетическим контролем. Эта система включает три пары антигенов (D, C/c, E/e), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1 – RHD и RHCE. По-видимому, эти два гена произошли в процессе эволюции в результате дупликации от общего предкового гена. Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D, продукту гена RHD. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены C/c и E/e кодируются геном RHCE, и они образуются в результате альтернативногосплайсинга. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D, возникающем при делеции гена RHD.От 0,2% до 1% людей имеют особый «слабый» вариант антигена D, обозначаемый D^u. Причиной появления этого фенотипа являются мутации в гене RHD. Носители D^u-фенотипа также являются резус-отрицательными и им можно переливать только резус-отрицательную кровь. Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-). Если у резус-отрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью. В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины. Следствием этого процесса может быть разрушение красных кровяных телец плода и формирование у него гемолитической болезни, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обусловливающей сложные интеллектуальные дефекты, нарушения слуха и речи, двигательные расстройства. Нередко у новорожденных с гемолитической болезнью, вызванной резус-конфликтом, развивается тяжелый детский церебральный паралич с эпилептической болезнью и значительным отставанием психического развития.

Ни группа крови, ни резус-фактор в течение жизни не изменяются, их наследование никак между собой не связано, и подсчеты вероятности производятся отдельно.

Группы крови — это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО.

Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. В итоге существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие сочетания аллелей и формируются следующие генотипы: Первая группа крови (I) - 00 Вторая группа крови (II) - АА ; А0 Третья группа крови (III) - ВВ ; В0 Четвертая группа крови (IV) - АВ

В наследовании групп крови есть несколько очевидных закономерностей:

1. Если хоть у одного родителя группа крови I(0), в таком браке не может родиться ребёнок с IV(AB) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.

2. Если у обоих родителей I группа крови, то у их детей может быть только I группа.

3. Если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа.

4. Если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа.

5. Если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.

6.Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе родителей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырёх групп крови.

Резус-фактор - это липопротеид, расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей ( они считаются резус-положительными ). В случае его отсутствия говорят о резус-отрицательной крови. Эти показатели обозначаются латинскими буквами Rh со знаком «плюс» или «минус» соответственно. Для исследования резуса, как правило, рассматривают одну пару генов.

· Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным. При союзе людей с гетерозиготным наличием резуса ( Dd ) у их детей будет положительный резус в 75% случаев и отрицательный в оставшихся 25%.

Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови.Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным - D, либо рецессивным - d.

Система групп крови ABO - это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей.

Считается, что система групп крови ABO, впервые была обнаружена австрийским ученым Карлом Ландштейнером(Karl Landsteiner), который определил и описал три различных типа крови в 1900 году. За свою работу он был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1930 году. Через недостаточно тесные связи между научными работниками того времени, значительно позже было установлено, что чешский серолог (врач, специализирующийся на изучении свойств сыворотки крови) Ян Янский (Jan Janský) впервые независимо от исследований К. Ландштейнера выделил 4 группы крови человека. Однако именно открытие Ландштейнера было воспринято научным миром того времени, тогда как исследования Я. Янского были относительно неизвестными. Однако на сегодня, именно классификация Я. Янского до сих пор применяется в России, Украине и государствах бывшего СССР.