Вопрос 3
Сущность основных понятий генетики: ген, аллель, аллельные гены, генотип, фенотип, геном, генофонд, гомозигота, гетерозигота, гемизигота.
Аллели - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом, определяющие варианты развития одного и того же признака; в нормально диплоидной клетке одновременно может быть не более двух аллелей.
Аллельные гены - гены, располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют развитие альтернативных признаков.
Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки (желтая и зеленая окраска семян гороха, карий и голубой цвет глаз у человека).
Ген - структурная единица наследственной информации: функционально неделимая единица генетического материала. Ген - это участок ДНК (у некоторых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы т-РНК и р-РНК, или взаимодействующий с регуляторным белком. Различают структурные гены, кодирующие синтезируемые в клетке пептиды, определяющие строение р-РНК, т-РНК и функциональные гены, служащие местами специфического присоединения определенных ферментов, участвующих в репликации, транскрипции и регуляции активности генов.
Генотип - генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физического сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек.
Гетерозигота - организм (клетка), у которого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или иного гена; продуцирует два типа гамет.
Гомозигота - организм (клетка), у которого гомологичные хромосомы несут одинаковые алели одного и того же гена; продуцирует один тип гамет.
Доминантный ген - ген, подавляющий действие другого гена; фенотипически проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Изменчивость - свойство, противоположное наследственности; способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими отклонениями и особенностями в индивидуальном развитии.
Наследование - передача генетической информации от родителей к потомкам через половые (при половом размножении), или соматические (при бесполом размножении) клетки.
Наследственность - свойство живых организмов передавать из поколения в поколение морфологические, физиологические, биохимические и другие признаки и особенности индивидуального развития в определенных условиях среды.
Неаллельные гены - гены, определяющие развитие неальтернативных (разных) признаков; располагаются в негомологичных хромосомах.
Рецессивный ген - ген, подавляемый другим аллельным геном; фенотипически проявляется только в гомозиготном состоянии.
Фен - отдельный внешний или внутренний признак, формирующийся под действием гена и факторов среды.
Фенотип - совокупность всех (внешних и внутренних) признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа и внешней по отношению к нему среды; в генотипе никогда не реализуются все генетические возможности, т. е. фенотип каждой особи есть лишь частный случай проявления ее генотипа в определенных условиях развития.
Генофонд — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.
Гемизигота (от греч. hemi — полу- и зигота), диплоидный организм, у к-рого имеется только одна доза определ. генов. Гемизиготное состояние может возникнуть вследствие анеуплоидии и делеций. В норме оно характерно для генов, локализующихся в половых хромосомах у особей гетерогаметного пола. Рецессивные аллели (мутации) в гемизиготном состоянии проявляются фенотипически, что используют, напр., при оценке мутагенности анализируемых факторов. У человека гемизиготными по генам в Х-хромосоме являются мужчины, поэтому рецессивные наследств, заболевания, обусловленные такими генами (гемофилия, цветовая слепота, мышечная дистрофия и др.), встречаются чаще у мужчин, чем у женщин.