1. Фенотипическая изменчивость и ее формы (модификации, морфозы, возрастная изменчивость). Понятие о норме реакции. Примеры.

Изменчивость - это свойство живых организмов изменять признаки в процессе онтогенеза. Известны два вида изменчивости - фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная).

Фенотипическая изменчивость не связана с изменением наследственного аппарата.

Генотипическая изменчивость связана с изменением в наследственном аппарате (генотипе) или комбинацией генетического материала.

Фенотипическая изменчивость охватывает изменения признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Наследственный материал при этом не изменяется, а изменения признаков объясняются увеличением активности ферментов и, соответственно, повышением скорости биохимических реакций в клетках.

Как правило, изменения на молекулярном уровне (увеличение скорости ферментативных реакций) приводит к изменению признаков на уровне организма.

К фенотипической изменчивости относятся:

а) модификации,

б) фенокопии,

в) морфозы.

Модификации - изменение признаков организма под влиянием условий внешней среды в пределах нормы реакции.

Каждый организм развивается и обитает в определенных внешних условиях окружающей среды (влияние на организм освещённости, температуры, влажности, количества и качества пищи, других организмов). Если эти условия окружающей среды изменяются, то изменяется и признак, что объясняется адаптацией организма к изменившимся условиям внешней среды.

Такие изменения признаков у организмов называются модификациями. Например, у кроликов гималайской породы интенсивность синтеза тёмного пигмента различна и зависит от температуры (тёмная шерсть вырастает на более охлаждённых участках тела - кончики ушей, хвоста, конечностей). Если в экспериментальных условиях кролику гималайской породы на спине сбрить участок с шерстью и прикладывать холодный компресс, то со временем на этом участке спины вырастет тёмная шерсть, т.е. возникнет модификация.

У человека примерами модификаций может служить усиление синтеза пигмента меланина под влиянием ультрафиолетовых лучей (загар), развитие мышечной и костной систем в результате занятий физкультурой, увеличение массы тела при повышенной калорийности пищи. Обычно модификации не передаются по наследству.

Особую группу модификаций представляют длительные модификации. Могут быть случаи, когда изменённый признак держится на протяжении нескольких поколений. Генотип особей при этом не изменяется.

Например, если на самок колорадского жука подействовать высокой или низкой температурой, то у всех потомков изменится окраска тела, которая будет наблюдаться в последующих нескольких поколениях.

Если применённой температурой подействовать на самцов, то изменение окраски тела не наблюдается. Следовательно, длительные модификации наследуются по типу цитоплазматической наследственности (изменениям подвергается генетический материал, который находится в цитоплазме яйцеклеток - плазмидах).

Фенокопии - это изменения, происходящие под влиянием факторов внешней среды, которые могут копировать признаки, характерные для другого организма с другим генотипом.

Например, если мать во время беременности перенесла инфекционное заболевание (коревую краснуху, токсоплазмоз), то у ребёнка могут наблюдаться множественные уродства, копирующие патологические признаки, которые возникают при наследственных болезнях ("заячья губа", незаращение верхнего нёба, "волчья пасть", нарушение умственного развития и т.д.)

Фенокопии, как проявление действия факторов внешней среды, необходимо учитывать врачу при диагностике наследственных заболеваний

Морфозы - это однократное скачкообразное изменение признака в результате действия экстремальных факторов внешней среды (если действуют на организм необычные химические факторы, возникает хемоморфоз, если радиоактивные факторы - радиоморфоз).

Примером радиоморфозов у человека может быть проявление лучевой болезни в ответ на высокие дозы облучения - у-лучами.

Норма реакции - это диапазон изменчивости, в пределах которой фенотипически проявляется ген, т.е. один и тот же генотип способен давать различную степень проявления фенотипа. Норма реакции зависит от действия условий внешней среды на один и тот же ген от почти полного отсутствия признака до полной (максимальной выраженности).

Например, масса тела человека зависит не только от генотипа, но и от калорийности пищи, занятий физкультурой, стрессовых нагрузок (влияние условий внешней среды). Если человек занимается спортом, ограничивает потребление высококалорийных продуктов, то показатель массы тела у него будет минимальный а если человек не занимается спортом, злоупотребляет сладким, жирной пищей, то показатель массы тела у него будет значительно выше, но в пределах его нормы реакции.

Степень варьирующего признака в пределах нормы реакции называется экспрессивностью гена. Таким образом, экспрессивность - это выраженность генотипического проявления гена.

Признак может проявляться у одних организмов, и отсутствовать у других, но имеющих тот же ген.

Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенентрантностыо. Пенентрантность характеризуется процентом особей, у которых ген мог бы проявиться (если рецессивный ген, то у гомозигот - аа, если доминантный, то у доминантных гомозигот - АА и гетерозигот Аа).

Например, врождённый вывих бедра наследуется аутосомно-доминантно с пенентрантностыо 25%. Это значит, что у носителей гена (АА + Аа) только в 25% случаев он проявится, а 75% носителей этого гена будут здоровы.

Из вышесказанного можно сделать вывод:

а) фенотипическое проявление признаков у организмов зависит от взаимодействия генотипа и условий внешней среды;

б) фенотипическая изменчивость наблюдается в пределах нормы реакции по каждому конкретному признаку;

в) условия среды могут влиять на степень выраженности признака у организмов, имеющих соответствующий ген (экспрессивность), или на численность особей, которые будут иметь этот признак (пенентрантность).