Биологический смысл закона Харди — Вайнберга.

Процесс наследования не влияет сам по себе на частоту аллелей в популяции, а возможные изменения её генетической структуры возникают вследствие других причин.

Условия действия закона Харди — Вайнберга.

Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиктических и на которых не действуют факторы отбора.

Равновесие Харди — Вайнберга в реальных популяциях.

На реальные популяции в той или иной степени действуют факторы, небезразличные для поддержания равновесия Харди — Вайнберга по каким-либо генетическим маркерам. В популяциях многих видов растений или животных распространены такие явления как инбридинг и самооплодотворение — в таких случаях происходит уменьшение доли или полное исчезновение класса гетерозигот (например — см. [3]). В случае сверхдоминирования наоборот, доли классов гомозигот будут меньше расчётных.

Практическое значение закона Харди — Вайнберга

В медицинской генетике закон Харди — Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.

В селекции — позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди — Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).

В экологии — позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчётных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металловв почве на генетическую структуру популяций определённого вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определённого металла в почве).

Популяционно-статистический метод

Методы, используемые для установления частот генов и генотипов в популяции, демонстрирующие характер их изменения под влиянием окружающей среды и различных факторов популяционной динамики, называются популяционно-статистические.

С помощью этих методов можно:

- определить частоты генов, степень гомозиготности и полиморфизма;

- установить, как меняются частоты генов под действием отбора;

- выявить влияние факторов популяционной динамики на частоты тех или иных фенотипов и генотипов;

- проанализировать влияние факторов окружающей среды на экспрессию генов;

- определить степень межпопуляционного генетического разнообразия и вычислить расстояние между популяциями.

Генетическое изучение популяций человека предполагает знание их демографических характеристик (размер популяций, рождаемость, смертность, возрастная структура, национальный состав), географических и климатических условий жизни, религиозных убеждений и др.

Это связано с некоторыми особенностями популяций человека, которые могут быть панмиксными (случайные браки) и инбредными (высокая частота кровнородственных браков).

В популяции человека формирование субпопуляций связано с такими формами изоляции, которые свойственны только человеку: расовая, социальная (специальное положение, экономические, этнические, языковые, административные особенности), религиозно-конфессиональная и идеологическая.

Для изучения достоверных результатов популяция должна быть достаточно большой, для генетических исследований оптимальным является размер популяции с численностью от 0,5 до 5,0 млн. человек.

Для сбора материала используется обзорный метод и его различные модификации, т.е. можно исследовать всю наследственную патологию, или отдельную группу заболеваний, или только одно заболевание, но изучая при этом все население выбранного региона.

Наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среди разных рас и народностей неравномерно, а знания о распространении частот заболеваний и количестве гетерозиготных носителей в регионе имеет большое значение, т.к. способствует организации профилактических мероприятий.

При статистической обработке материала основой для определения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди-Вайнберга, 1908г. Закон отражает закономерность, в соответствии с которой «В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей, в отсутствии мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

В основе сохранения частот аллелей лежат статистические закономерности случайных событий в больших выборках.

Для расчета частот генотипов, фенотипов и аллелей в диаллельной системе применяются формулы pA+qa=1 и (pA+qa)²=1 или p²AA+2pqAa+q²aa=1, где pA – частота доминантного аллеля, qa – частота рецессивного аллеля, p² – частота гомозиготной АА, 2pq – частота гетерозигот Аа. Закон Харди-Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не меняется в ряду поколений, называют Менделевской. В природе эти популяции не встречаются, но их выделение имеет чисто теоретическое значение.