24. Наследственные болезни.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Интерес, который проявляют к наследственности человека ученые всего мира, нельзя назвать случайным. На сегодняшний день известно приблизительно две тысячи наследственных заболеваний и генетических синдромов. Их количество неуклонно растет, каждый год описывается несколько десятков новых разновидностей наследственных патологий. На современной стадии развития медицины важнейшее значение имеет распознавание конкретных наследственных заболеваний, а также их возможная диагностика.

Отсутствие стандартной классификации наследственных заболеваний, их высокий полиморфизм и многочисленность образуют различные трудности в диагностике. Среди подобных болезней выделяют наследственные заболевания метаболизма, хромосомные болезни, наследственные изменения иммунитета, наследственные болезни со значительными поражениями эндокринной системы и т.п.

Каково же точное определение этих настолько распространенных болезней? Наследственными называются такие заболевания человека, которые определены генными и хромосомными мутациями. Достаточно часто в качестве синонимов употребляются термины «врожденная болезнь» и «наследственная болезнь», но, несмотря на кажущееся сходство, они существенно отличаются - врожденные болезни – это те заболевания, которые присутствуют уже при рождении ребенка и обуславливаются, как экзогенными, так и наследственными факторами. К ним относятся, к примеру, пороки развития, которые связаны с воздействием на плод и эмбрион ионизирующего излучения, лекарственных средств, употребляемых матерью, химических соединений, а также внутриутробных инфекций. Но далеко не все наследственные болезни относятся к врожденным, так как большинство из них проявляется уже по завершению периода новорожденности (хорея Гентингтона обнаруживается клинически спустя сорок лет).

Практически в 30% случаев, а возможно сейчас и больше, причиной госпитализации детей являются врожденные и наследственные болезни.

Что касается синонимов такого неприятного понятия, как «наследственные болезни», то сюда можно отнести «семейные болезни», поскольку семейные заболевания часто бывают обусловлены не только условиями жизни, профессиональными или национальными традициями семьи, но и наследственными факторами.

В зависимости от соотношения некоторых факторов все наследственные заболевания человека можно условно разделить на следующие группы:

Наследственные болезни, во время которых появление патологических мутаций практически не зависит от воздействия окружающей среды, но она может определять только степень выраженности признаков болезни. К заболеваниям первой группы можно отнести все генные и хромосомные наследственные болезни с полным проявлением, к примеру, болезнь Дауна, гемофилия и фенилкетонурия;

Мультифакториальные болезни. В их основу положен принцип взаимодействия средовых и генетических факторов. К заболеваниям этой группы врачи относят гипертоническую болезнь, язвенную болезнь двенадцатиперстной кишки и желудка, атеросклероз, аллергические заболевания, сахарный диабет, большинство пороков развития, различные формы ожирения. Эксперты утверждают, что генетическая предрасположенность ребенка предусматривает учет нескольких факторов - воздействие вредных или неблагоприятных факторов окружающей среды (умственного или физического переутомления, нарушения сбалансированности и режима питания и т.п.). Для некоторых из них влияние среды имеет меньшее, для других — большее значение. Помимо того, к мультифакториальным заболеваниям также относят состояния, во время которых значение генетического фактора играет один единственный ген, однако проявляется подобное состояние лишь при достижении определенных условиях. К примеру, таким состоянием может стать дефицит глюкозофосфата;

Что касается клинической классификации наследственных болезней, то она построена по системному и органному принципам. В соответствии с подобной классификацией, наследственные болезни бывают следующими: нервные, эндокринные, дыхательные и сердечно-сосудистые, болезни желудочно-кишечного тракта, печени, почек, системы крови, уха, кожи, глаз, носа и т.п. В значительной степени эта классификация является условной, поскольку большинство этих болезней характеризуется участием в патологическом процессе одновременно нескольких органов или системным поражением различных тканей.

Диагностика наследственных заболеваний

С каждым днем наука развивается все сильнее и сильнее, именно поэтому на сегодняшний день существует множество самых разнообразных методик диагностики наследственных заболеваний. Во-первых, это неинвазивные методы, то есть УЗИ, исследование в динамике хорионического гормона или альфа-фетопротеина человека и т.п. Во-вторых, инвазивные - биопсия или амниоцентез.

Практически без остановки происходит разработка всё новых способов лечения наследственных заболеваний. На сегодняшний день производятся обширные исследования в поисках новой методики лечения при помощи генной инженерии.

Тем не менее, главной задачей медицинской генетики по-прежнему остается профилактика этих заболеваний, которая производится с помощью медико-генетических консультаций. Одним из непременных условий своевременной и, что самое главное, правильной диагностики, лечения или профилактики наследственных заболеваний считается применение клинико-генеалогического метода. Этот метод основывается на анализе характера передачи разнообразных болезней и признаков в конкретно взятой семье с указанием каждой родственной связи между членами родословной. Клинико-генеалогический метод предоставляет возможность поставить точный диагноз и, соответственно, подобрать адекватное лечение и вовремя произвести профилактические целенаправленные мероприятия. Именно поэтому, направляясь на прием к генетикам, Вы должны хорошо подготовиться. Необходимо определить состояние здоровья отдаленных и ближайших родственников. Рекомендуется знать не только девичьи фамилии женщин в собственной родословной, но ещё и возраст, а также место и дату рождения и проживания предков.