Видова специфічність хромосом
Каріотипу притаманні сталість і специфічність. Зміни каріотипу можуть відбуватися внаслідок мутацій. Кожний вид організмів має певний каріотип, який закріплений в процесі еволюції. Каріотипи різних видів відрізняються між собою за кількістю хромосом, їх розмірами, формою, особливостями будови, але всі соматичні клітини того самого виду мають однакові хромосомні набори і несуть повний об’єм генетичної інформації, властивий даному виду. Число хромосом не залежить від рівня організації і розмірів організму. Найбільше число хромосом (1600) мають, наприклад, радіолярії (найпростіші), найменше (2) – аскарида коня (Parascaris megalocephala univalenus). Видова специфічність хромосом забезпечується здатністю хромосом до самовідтворення.
Статеві хромосоми
Статеві хромосоми (гетерохромосоми) – пара хромосом, за якими хромосомні набори соматичних клітин чоловічих і жіночих особин того самого виду відрізняються між собою. Ці хромосоми визначають стать організму. Їх позначають через Х і Y. Вони різні. Х-хромосома людини – середня метацентрична, належить до групи С (6-Х-12). У ній відомо близько 92 локуси. Зокрема, у негомологічнійділянці Х-хромосоми, розташовані рецесивні гени, які обумовлюють дальтонізм (кольорову сліпоту), гемофілію (незгортання крові), атрофію зорового нерва, ін. Y-хромосома – маленька акроцентрична, належить до групи G (21, 22, Y). У ній виявлено небагато генів. У людини Y-хромосома відіграє вирішальну роль у формуванні чоловічої статі.
Молекулярні основи спадковості
Молекулярні основи спадковості пов’язані з нуклеїновими кислотами. Нуклеїнові кислоти вперше в 1869 р. виділив з тваринних клітин швейцарський біохімік Ф.Мішер.
Нуклеїнові кислоти містяться в усіх живих організмах і виконують унікальні біологічні функції. Це такі функції – збереження, відтворення, реалізація і передача генетичної інформації у ряді поколінь. Існують два типи нуклеїнових кислот – дезоксирибонуклеїнові (ДНК) і рибонуклеїнові (РНК). У клітинах прокаріотів і еукаріотів містяться обидві нуклеїнові кислоти (ДНК і РНК), віруси мають лише одну з них (ДНК або РНК).
Поняття про спадкову інформацію як інформацію про білки
ДНК – носій генетичної інформації. З ДНК побудовані гени. Гени контролюють всі процеси в клітині шляхом синтезу ферментів та інших білків. Ці ферменти, в свою чергу, визначають синтез інших речовин клітини. Генетична (спадкова) інформація – це інформація про білки.
Генетичні визначення первинної структури білків
На можливий зв’язок гена і білка (фермента) вперше вказав англійський лікар А. Гаррод (1908) при вивченні успадкування алкаптонурії. Дж.Бідл і Е.Татум у генетичних дослідах на грибку (Neurospora crassa) експериментально обгрунтували гіпотезу “один ген – один фермент”. У подальшому було встановлено, що чимало білків-ферментів складаються з кількох поліпептидних ланцюгів, синтез яких кодується окремими генами. Гіпотез “один ген – один фермент” одержала сучасний зміст: “один ген – один поліпептид”.
Генетичний код
Генетичний код – система запису спадкової інформації, за якою послідовність нуклеотидів у ДНК (у деяких вірусів РНК) визначає послідовність амінокислот у молекулах білків. Оскільки в процесі реалізації генетична інформація переписується з ДНК на іРНК, генетичний код читається за іРНК і записується за допомогою чотирьох азотистих основ РНК (А,У,Г,Ц).
Кодон – послідовність трьох сусідніх нуклеотидів (трипсет) іРНК, яка кодує певну амінокислоту або початок і кінець трансляції. Склад першого кодону розшифрували в 1961 р. американські генетики М.Ніренберг і Дж.Маттеї. Ним виявився кодон УУУ, який кодує амінокислоту фенілаланін.
Оскільки існує чотири типи нуклеотидів, генетичний код складається з 64 кодонів (43=64), з них 61 кодон кодує 20 амінокислот. Три кодони (УАГ, УАА, УГА) – нонсенс-кодони, не кодують жодної амінокислоти і для них не існує транспортних РНК; вони виконують роль сигналів завершення трансляції (стоп-кодони, кодони-термінатори). Кодон АУГ визначає початок трансляції і називається ініціюючим, або стартовим, кодоном.