6.4.4. Генетические различия между расами.

В настоящее время можно выделить несколько групп признаков, хорошо изученных на генном уровне. Многие гены функционируют у всех людей, проявляя лишь небольшие количественные различия в уровне экспрессии. Например, у каждого человека есть гены, кодирующие структуру ферментов, необходимых для осуществления основных метаболических процессов. Носители редких мутаций этих генов страдают от врожденных ошибок метаболизма. Многие такие гены могут быть даже у других живых существ.

Есть гены, общие для всех представителей какой-то одной расы. Число таких признаков невелико. Например, вертикальная складка верхнего века у монголоидов.

Есть признаки, которые встречаются только у одной их трех основных рас, а у двух других - отсутствуют. Это большое число генов, составляющих системы генетического полиморфизма. Например, фактор крови Диего, обнаруженный в 1953 г. у представителей четырех поколений одной венесуэльской семьи; при этом было показано, что у большинства белых людей фактор Диего отсутствует. Фенотипическая частота этого фактора в популяциях американских индейцев составляет от 0,025 до 0,48. У монголоидов он встречается, но с более низкой частотой. Эти данные подтверждают предположение, выдвинутое в классической антропологии, что американские индейцы являются частью большой монголоидной расы.

Существует еще один класс признаков, которые в одних популяциях встречаются чаще, чем в других. Например, признаки и аллели, имеющиеся у всех человеческих рас, но встречающиеся с разными частотами. Например, аллели большинства систем генетического полиморфизма и гены, детерминирующие количественные признаки, такие как рост, пропорции тела и физиологические функции. Имеющиеся данные свидетельствуют о сходстве частот некоторых гомологичных генов в разных популяциях и о том, что построение расовых классификаций - задача непростая: внутригрупповые различия между представителями любой расовой группы часто превышают различия между представителями разных больших рас.

Главным фактором расогенеза является естественный отбор, обусловливающий адаптацию к различным условиям окружающей среды. Для того, чтобы отбор, приводящий к возникновению генетических различий между большими расами, был эффективным, необходима значительная репродуктивная изоляция субпопуляций. Как известно, в ранней истории человечества (около 100 тыс. лет назад) громадные площади поверхности Земли были покрыты ледниками. Гималаи и Алтайские горы с расположенными на них ледниками разделяли евразийский континент на три области, создавая тем самым условия для раздельной эволюции белых на западе, монголоидов на востоке и негроидов на юге. Хотя современные области расселения трех больших рас не полностью совпадают с этими областями, несоответствие можно объяснить миграционными процессами.

Наиболее заметные различия между большими расами - это различия по пигментации кожи. Большинство современных приматов имеют темную пигментацию, поэтому, вероятно, предки человека также были темнокожими, если учесть тот факт, что первые люди возникли в Африке.

Согласно одно гипотезе, в местах расселения европеоидов и монголоидов произошла адаптация людей к низкому уровню ультрафиолетового облучения (УФО). УФО участвуют в превращении провитамина Д в витамин Д в коже. Его нехватка приводит к рахиту. В слабо пигментированную кожу УФО проникает легче, чем в сильно пигментированную. Поэтому при одинаковой дозе УФО в светлой коже образуется витамина Д больше, чем в темной.

Было обнаружено, что аллель Fy^- очень распространен среди негров, но очень редко или совсем не обнаруживается у монголоидов и белых. Индивиды, несущие этот аллель, устойчивы к возбудителю малярии Plasmodium vivax. В первобытных условиях жизни в популяции, подвергавшейся воздействии. большого числа патогенных микроорганизмов и паразитов, малярия представляла серьезную опасность для здоровья людей.

Группа крови Даффи имеет отношение к функционированию рецепторов для Plasmodium vivax. Практически все африканцы являются Даффи-отрицательными. Высокие частоты Даффи-отрицательного аллеля препятствовали тому, чтобы малярия, вызванная P. vivax, стала эндемичной болезнью Западной Африки.

Некоторые лица не могут переносить лактозу и употреблять коровье молоко. Для того, чтобы произошло всасывание лактозы в тонкой кишке, она должна гидролизоваться специальным ферментом лактазой, который локализуется в щеточной каемке эпителиальных клеток кишечника. Активность лактазы высока у новорожденных детей и детей грудного возраста, принадлежащих к любой популяции и расе, и понижается при отнятии от груди. В дальнейшем лактазная активность поддерживается на низком уровне, составляя обычно менее 10% активности фермента у новорожденного. Лица с высокой активностью лактазы могут переносить большие количества лактозы. В их крови после лактозной нагрузки значительно увеличивается количество глюкозы и галактозы. У лиц с низкой лактазной активностью после употребления молока увеличения глюкозы в крови либо не происходит, либо оно незначительно. После приема 0,5 л молока у таких людей проявляются клинические симптомы непереносимости.

В большинстве популяций монголоидов, индейцев и эскимосов, а также у большинства арабов и евреев, в популяциях тропической Африки, у австралийских аборигенов и меланезийцев сохранение лактазной активности у детей старшего возраста и у взрослых встречается очень редко или не встречается совсем. Однако для жителей Северной и Центральной Европы и для их потомков на других континентах характерно преобладание лиц, сохраняющих лактазную активность во взрослом состоянии (более 75%). У населения Испании, Италии и Греции обнаружены промежуточные частоты (30 - 70%). Высокую активность лактазы обнаружили у африканских кочевников-скотоводов. В популяции американских негров частота этого признака несколько выше, чем у африканцев. Сохранение активности лактазы во взрослом состоянии характерно только для белых, для них это норма. Лактазная недостаточность наследуется аутосомно-рецессивно. "Всасыватели" лактозы являются либо гомозиготами, либо гетерозиготами по гену всасывания лактозы, а лица с нарушением всасывания этого гена не имеют. Сохранение лактазной активности у взрослых можно сравнить с сохранением фетального гемоглобина.

Сохранение в большинстве популяций человека лиц, способных всасывать лактозу, наличие этого признака у других млекопитающих свидетельствует, что ген, ответственный за сохранение лактазной активности, возникал в ходе эволюции человека неоднократно в результате мутации и что высокие частоты данного гена в некоторых популяциях обусловлены его селективным преимуществом. Около 9 тыс. лет назад началось интенсивное одомашнивание молочного скота, что привело к селективному преимуществу индивидов, которые могли удовлетворять большую часть своих пищевых потребностей в белке, употребляя молоко. Известно также, что лактоза может заменять витамин Д, улучшая усвоение кальция, что важно для населения северных районов, где уровень УФО низок.

Известен с 1959 г. генетический полиморфизм фракции -2-белка сыворотки крови человека, выявляемые иммунологическими методами. В настоящее время описано много аллелей этой системы (GC-белки), которые переносят витамин Д. Первые данные о частотах этих генов показали, что в очень засушливых районах аллель GC встречается редко. Позднее появились данные, свидетельствующие о связи между интенсивностью солнечного освещения и полиморфизмом GC-аллелей. В большинстве популяций, живущих на протяжении длительного времени в районах с низкой интенсивностью солнечного света, обнаружены высокие частоты GC². Такое географическое распределение свидетельствует о селективном преимуществе GC². Возможно, оно обусловлено тем, что этот аллель обеспечивает более эффективную транспортировку витамина Д. Это в свою очередь может приводить к понижению частоты рахита либо у индивидов, гетерозиготных по аллелю GC², либо гомозиготных по нему индивидов, либо у тех и других.

Кроме приведенных примеров в данном разделе, посвященной популяционной генетике, о селективном преимуществе или вредности расовых признаков известно очень мало. Можно предположить, что небольшой рост и плотное телосложение эскимосов, а также характерный для них толстый слой подкожного жира дают определенные преимущества в холодном климате, а широкая грудная клетка южноамериканских индейцев, живущих высоко в Андах, связана с респираторной адаптацией к жизни в условиях высокогория. Представители разных расовых групп в США и других развитых странах обнаруживают различия в подверженности к мультифакториальным заболеваниям. Например, американские негры чаще страдают гипертонией, чем белые. Имеются различия в популяционной частоте таких заболеваний как сахарный диабет, атеросклероз. Индейцы, живущие в Тринидаде, имеют более высокие показатели популяционной частоты этих заболеваний.

Однако, причины таких различий пока не совсем понятны и требуют дальнейших популяционных исследований.

Вопросы к главе 6.

1. Систематическое положение человека.

2. Где прародина человека и на чем основываются современные гипотезы?

3. Назовите хромосомные мутации, возникшие в процессе эволюции, лежат в основе антропогенеза?

4. Какие данные молекулярно-генетических исследований подтверждают родство человека с антропоидными обезьянами?

5. Возможно ли "очеловечивание" обезьян в наше время?

6. Назовите основные популяции людей и их характеристики.

7. Что такое инбридинг и как его оценить?

8. Каковы особенности действия закона Харди-Вайнберга в человеческих популяциях?

9. В чем заключается полиморфизм человеческих популяций, его причины?

10. Объясните различия между расами современного человека с позиций эволюционного учения.

11. Некоторые фантасты считают, что у будущего человека будет огромная голова и небольшое туловище. Возможен ли такой путь эволюционного развития для Человека?