Введение в генетику человека. Основные генетические понятия, закономерности наследования

Психогенетика — наука, изуча­ющая роль наследственности и среды в формировании психических и психофизиологических свойств человека. В последнее время на­блюдается значительный рост интереса к этой науке, развивающейся на стыке биологии и психологии.

► Наследственность — это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свои свойства и функции от родителей к потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.

Ген — это единица хранения, передачи и реализации наследствен­ной информации. Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура опре­деленного полипептида (белка).В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30 тыс. генов.Гены расположены на хромосомах, которые находятся в ядрах кле­ток и представляют собой гигантские молекулы ДНК.

Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 г. Сэттоном и Бовери. Согласно этой теории, хромосомы являются носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства организма. У человека в каждой клетке имеется 46 хромосом, разде­ленных на 23 пары. Хромосомы, образующие пару, называ­ются гомологичными хромосомами.

► Генотип — это совокупность генов, полученных организмом от его ро­дителей.

Другое явление, которое изучает генетика, — это изменчивость. Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать новые признаки — различия в пределах вида. Выделяют две формы изменчивости: наследственную и модификационную (ненаследст­венную).

Наследственная изменчивость — это форма изменчивости, вызван­ная изменениями генотипа, которые могут быть связаны с мутацион­ной либо комбинативной изменчивостью.

Мутационная изменчивость

Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получи­ли название мутаций. Эти изменения имеют случайный характер и появляются спонтанно. Причины возникновения мутаций могут быть самыми разнообразными. Имеется целый ряд факторов, воз­действие которых повышает вероятность возникновения мутаций. Это может быть воздействие определенных химических веществ, ра­диации, температуры и т. д.

Различают несколько основных типов мутаций.

1. Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т. е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, переста­новка нуклеотидов или добавление новых.

2. Хромосомные мутации, связанные с нарушением структуры хромо­сом. Они приводят к серьезным изменениям, которые могут быть обнаружены даже при помощи микроскопа. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом, добавление участков, поворот участка хромосомы на 180°, появление повторов.

3. Геномные мутации, вызванные изменением числа хромосом. Мо­гут появляться лишние гомологичные хромосомы, в хромосом­ ном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказывают­ся три — трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное увеличение генома. Еще один вариант геномной мутации — гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.

На частоту возникновения мутаций влияют, как уже было сказа­но, самые разнообразные факторы. При возникновении ряда геном­ных мутаций большое значение имеет, в частности, возраст матери.