- •1.4. Гибридизация нуклеиновых кислот in situ в анализе хромосомных аномалий проф. Н.Б. Рубцов, иЦиГ со ран, Новосибирск
- •Общие принципы проведения гибридизации нуклеиновых кислот
- •Общие принципы молекулярно-цитогенетического анализа.
- •Визуализация специфичных хромосомных локусов
- •Визуализация материала индивидуальных хромосом
- •Многоцветная fish
- •Межвидовое цветное сегментирование хромосом (RxFish)
- •Многоцветный бэндинг хромосом (Multi Color Banding - mcb).
- •Обратная цитогенетика
- •Комплексный молекулярно-цитогенетический анализ хромосомных патологий
- •Особенности цитогенетического анализа малых сверхчисленных маркерных хромосом человека
- •Заключение
- •Список литературы
- •Подписи к рисункам.
Заключение
Анализ возможностей и проблем современной медицинской цитогенетики, а также тенденций ее развития наглядно демонстрирует не только непрерывно возрастающее значение новых технологий, базирующихся на разработках молекулярной биологии, но и необходимость выработки стратегии их оптимального использования. Переход от принципиальных возможностей проведения полноценной диагностики хромосомных аномалий к реальному и быстрому ее выполнению требует не только значительного улучшения материальной базы цитогенетических лабораторий, но и организации их эффективного взаимодействия.
Список литературы
Карамышева Т.В., Матвеева В.Г., Шорина А.Р., Рубцов Н.Б. Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3р и частичной трисомии 10q у человека // Генетика, 2001, 37, c. 811-816.
Рубцов Н.Б. Методы работы с хромосомами млекопитающих. Федеральное Агентство по Образованию, Новосибирский государственный университет, Институт цитологии и генетики СО РАН. Новосибирск 2006, c. 1-147.
Рубцов Н.Б., Карамышева Т.В., Матвеева В.Г., Саблина О.В., Сосницкая С.В., Андреенкова О.В., Гайнер Т.А., Дегтярева М.М. Обратная in situ гибридизация ДНК-зондов аномальных хромосом в диагностике хромосомных патологий // Генетика, 2001, 37, № 11, c. 1545—1552
Amor DJ, Choo KH. Neocentromeres: role in human disease, evolution, and centromere study // Am. J. Hum. Genet, 2002, 71, № 4. p. 695-714
Bain B.J. The role of cytogenetics in the assessment of haematological disorders. In: Human Cytogenetics. Volume II. Malignancy and acquired abnormalities. A practical approach. 1992. Ed by D.E.Rooney and Czepulkowski. Oxford University Press. Oxford, New York, Tokyo. p. 121-154.
Blennow E, Bui TH, Kristoffersson U, Vujic M, Anneren G, Holmberg E, Nordenskjold M. Swedish survey on extra structurally abnormal chromosomes in 39 105 consecutive prenatal diagnoses: prevalence and characterization by fluorescence in situ hybridization // Prenat. Diagn. 1994, 14, № 11, p. 1019-1128
Cervantes A, Guevara-Yanez R, Lopez M, Monroy N, Aguinaga M, Valdez H, Sierra C, Canun S, Guizar J, Navarrete C, Zafra G, Salamanca F, Kofman-Alfaro S. PCR-PRINS-FISH analysis of structurally abnormal sex chromosomes in eight patients with Turner phenotype // Clin. Genet. 2001, 60, № 5, p. 385-392
Chudoba I., Plesch A., Loerch T., et al. High resolution multicolor-banding: a new technique for refined FISH analysis of human chromosmes. // Cytogenet Cell Genet. 1999, 84, p.156-160.
Chudoba I, Rubtsov N, Senger G, Junker K, Bleck C, Claussen U. Improved detection of chromosome 16 rearrangements in acute myeloid leukemias using 16p and 16q specific microdissection libraries. // ONCO REP 1996, 3, №5, p. 847-849.
Crolla JA, Howard P, Mitchell C, Long FL, Dennis NR. A molecular and FISH approach to determining karyotype and phenotype correlations in six patients with supernumerary marker(22) chromosomes // Am. J. Med. Genet. 1997, 72, № 4. p. 440—447
Drumheller T., McGillivray B.C., Behrner D., MacLeod P., McFadden D.E., Roberson J., Venditti C., Chorney K., Chorney M., Smith D.I. Precise localisation of 3p25 breakpoints in four patients with the 3p-syndrome // J Med Genet 1996. 33, No 10, p. 842-847.
Engelen J, Loots W, Albrechts J, Motoh P, Fryns J, Hamers A, Geraedts J. Disclosure of five breakpoints in a complex chromosome rearrangement by microdissection and FISH. J Med Genet 1996, 33, p. 562-566.
Fiegler H, Carr P, Douglas EJ, Burford DC, Hunt S, Smith J, Vetrie D, Gorman P, Tomlinson IP, Carter NP. DNA microarrays for comparative genomic hybridization based on DOP-PCR amplification of BAC and PAC clones // Genes Chromosomes Cancer. 2003, 36, № 4, p..361-374
Giardino D, Finelli P, Russo S, Gottardi G, Rodeschini O, Atza MG, Natacci F, Larizza L. Small familial supernumerary ring chromosome 2: FISH characterization and genotype-phenotype correlation // Am. J. Med. Genet. 2002, 111, № 3, p. 319-323
Graf MD, Schwartz S. Molecular approaches for delineating marker chromosomes // Methods Mol. Biol. 2002, 204, p. 211-218
Grimwade D, Walker H, Oliver F, Wheatley K, Harrison C, Harrison G, Rees J, Hann I, Stevens R, Burnett A, Goldstone A. The importance of diagnostic cytogenetics on outcome in AML: analysis of 1,612 patients entered into the MRC AML 10 trial. The Medical Research Council Adult and Children's Leukaemia Working Parties. // Blood. 1998, 92, №7, р. 2322-2333.
Haddad BR, Schrock E, Meck J, Cowan J, Young H, Ferguson-Smith MA, du Manoir S, Ried T. Identification of de novo chromosomal markers and derivatives by spectral karyotyping // Hum. Genet. 1998, 103, № 5. р. 619—625
Heiskanen M, Kallioniemi O, Palotie A. Fiber-FISH: experiences and a refined protocol. // Genet Anal. 1996, 12, № 5-6, р. 179-84.
Heller A, Rubtsov N, Kytola S, Karamysheva TV, Sablina OV, Degtyareva MM, Starke H, Metzke H, Claussen U, Liehr T. Highly complex karyotypic changes in acute myelogenous leukemia: a case report. // Int J Oncol. 2003, 23, №1, р. 139-143.
Horvath JE, Bailey JA, Locke DP, Eichler EE. Lessons from the human genome: transitions between euchromatin and heterochromatin // Hum. Mol. Genet. 2001, 10, № 20, р.2215—2223
Huang B, Crolla JA, Christian SL, Wolf-Ledbetter ME, Macha ME, Papenhausen PN, Ledbetter DH. Refined molecular characterization of the breakpoints in small inv dup(15) chromosomes // Hum. Genet. 1997, 99, № 1, р.11-17
Huang B, Ning Y, Lamb AN, Sandlin CJ, Jamehdor M, Ried T, Bartley J. Identification of an unusual marker chromosome by spectral karyotyping // Am. J. Med. Genet. 1998, 80, №4, р. 368—372
Ji Y, Eichler EE, Schwartz S, Nicholls RD. Structure of chromosomal duplicons and their role in mediating human genomic disorders // Genome Res. 2000, 10, № 5, р.597—610
Karhu R, Ahlstedt-Soini M, Bittner M, Meltzer P, Trent JM, Isola JJ. Chromosome arm-specific multicolor FISH. Genes Chromosomes Cancer. 2001, 30, № 1, р.105-109.
Knight L.A., Yong M.H., Tan M., Ng I.S. Del(3) (p25.3) without phenotypic effect // J Med Genet 1995, 32, No 12, р. 994-995.
Langer S, Fauth C, Rocchi M, Murken J, Speicher MR. AcroM fluorescent in situ hybridization analyses of marker chromosomes // Hum. Genet. 2001, 109, № 2, р. 152-158
Lasken RS, Egholm M. Whole genome amplification: abundant supplies of DNA from precious samples or clinical specimens // Trends Biotechnol. 2003, 21, № 12, р.531-535.
Liehr T. and Pellestor F. Molecular Cytogenetics: The Standard FISH and PRINS Procedure. In: Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) Application Guide, ed T. Liehr, 2009, Springer-Verlag Berlin Htidelberg, pp. 23-34
Lüdecke, H.J., G. Senger, U. Claussen & B. Horsthemke, 1989. Cloning defined regions of the human genome by microdissection of banded chromosomes and enzymatic amplification // Nature 338, р. 348–350.
Lüdecke HJ, Senger G, Claussen U, Horsthemke B. Construction and characterization of band-specific DNA libraries // Hum Genet. 1990, 84, № 6, р. 512-516.
Mears AJ, el-Shanti H, Murray JC, McDermid HE, Patil SR. Minute supernumerary ring chromosome 22 associated with cat eye syndrome: further delineation of the critical region // Am. J. Hum. Genet. 1995, 57, № 3, р.667-673
Micci F, Teixeira MR, Bjerkehagen B, Heim S. Characterization of supernumerary rings and giant marker chromosomes in well-differentiated lipomatous tumors by a combination of G-banding, CGH, M-FISH, and chromosome- and locus-specific FISH // Cytogenet. Genome Res. 2002, 97, № 1-2, р.13-19
Mueller S, O’Brien PC, Ferguson-Smith MA., Wienberg J. Cross-species colour segmentating: a novel tool in human karyotipe analysis. // Cytometry. 1998, 33. р. 445-452.
Mueller S, Rocchi M, Ferguson-Smith M., Wienberg J. Toward a multicolor chromosome bar code for the entire human karyotype by fluorescence in situ hybridization. // Hum Genet 1997, 100, р. 271-278 .
Muller-Navia J, Nebel A, Schleiermacher E. Complete and precise characterization of marker chromosomes by application of microdissection in prenatal diagnosis // Hum. Genet. 1995, 96, № 6. р. 661-667
Nietzel A, Rocchi M, Starke H, Heller A, Fiedler W, Wlodarska I, Loncarevic IF, Beensen V, Claussen U, Liehr T. A new multicolor-FISH approach for the characterization of marker chromosomes: centromere-specific multicolor-FISH (cenM-FISH) // Hum. Genet. 2001, 108, № 3, р.199-204
Raimondi E, Balzaretti M, Moralli D, Vagnarelli P, Tredici F, Bensi M, De Carli L.Gene targeting to the centromeric DNA of a human minichromosome // Hum. Gene Ther. 1996, 7, № 9, р. 1103—1109
Rubtsov N, Senger G, Kucera H, Neumann A, Kelbova K, Junker K, Beensen V, Сlaussen U. Interstitial deletion of chromosome 6q: report of a case and precise definition of the breakpoints by microdissection and reverse painting // Hum Genet. 1996, 97, p. 705-709
Shaffer LG, Lupski JR. Molecular mechanisms for constitutional chromosomal rearrangements in humans // Annu Rev. Genet. 2000, 34, р. 297—329
Schroeck E., Manoir S., Veldman T. et al, Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes // Science 1996, 273, р. 494-497.
Schröck E, Veldman T, Padilla-Nash H, Ning Y, Spurbeck J, Jalal S, Shaffer LG, Papenhausen P, Kozma C, Phelan MC, Kjeldsen E, Schonberg SA, O'Brien P, Biesecker L, du Manoir S, Ried T. Spectral karyotyping refines cytogenetic diagnostics of constitutional chromosomal abnormalities // Hum Genet. 1997, 101, № 3, р. 255-262
Senger G, Lüdecke HJ, Horsthemke B, Claussen U. Microdissection of banded human chromosomes // Hum Genet. 1990, 84, № 6, р. 507-511
Speicher M.R., Ballard S.G., Ward D.C. Karyotyping human chromosomes by combinatorial multi-fluor FISH. // Nature Genet. 1996, 12, р. 368-375.
Telenius H, Carter NP, Bebb CE, Nordenskjöld M, Ponder BA, Tunnacliffe A. Degenerate oligonucleotide-primed PCR: general amplification of target DNA by a single degenerate primer. // Genomics. 1992, 13, № 3, р. 718-725.
Uhrig S, Schuffenhauer S, Fauth C, Wirtz A, Daumer-Haas C, Apacik C, Cohen M, Muller-Navia J, Cremer T, Murken J, Speicher MR. Multiplex-FISH for pre- and postnatal diagnostic applications // Am. J. Hum. Genet. 1999, 65, № 2 р. 448-462
Veldman T, Vignon C, Schröck E, Rowley JD, Ried T.Hidden chromosome abnormalities in haematological malignancies detected by multicolour spectral karyotyping // Nat Genet. 1997, 15, № 4, р. 406-410.
Vermeesch JR,· Duhamel H,·Petit P, Falzetti D,·Fryns J-P, Marynen P. Multiple small accessory marker chromosomes from different centromeric origin in a moderately mentally retarded male // Hum. Genet. 1999, 105, р. 611—618
von Eggeling F, Spielvogel H. Applications of random PCR. // Cell Mol Biol. 1995, 41, № 5, р. 653-670.
Wandstrat AE, Schwartz S. Isolation and molecular analysis of inv dup(15) and construction of a physical map of a common breakpoint in order to elucidate their mechanism of formation // Chromosoma. 2000, 109, № 7, р. 498—505
Wollina K, Seidel J, Kirchner M, Beensen V, Kelbova C. Complete trisomy 22. // Monatsschr Kinderheilkd. 1993, 141, № 3, р. 211-213.
Yang F, O'Brien PC, Milne BS, Graphodatsky AS, Solanky N, Trifonov V, Rens W, Sargan D, Ferguson-Smith MA. A complete comparative chromosome map for the dog, red fox, and human and its integration with canine genetic maps. Genomics. 1999, 62, № 2, р. 189-202.
Yang F, Trifonov V, Bee ling Ng, Kosyakova N, Carter N. Generation of paint probes by Flow-sorted and Microdissected Chromosomes. In: Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) Application Guide, ed T. Liehr, 2009, Springer-Verlag Berlin Htidelberg, pp. 35-52
Yurov YB, Soloviev IV, Vorsanova SG, Marcais B, Roizes G, Lewis R. High resolution multicolor fluorescence in situ hybridization using cyanine and fluorescein dyes: rapid chromosome identification by directly fluorescently labeled alphoid DNA probes // Hum. Genet. 1996, 97, № 3, р. 390—398
