Полная информация о понятии Рецессивность

Согласно общепринятому определению, Рецессивность (от лат. recessus - отступление, удаление), одна из форм фенотипического проявления генов. При скрещивании особей, различающихся по определённому признаку, Г. Мендель обнаружил, что у гибридов первого поколения один из родительских признаков исчезает (рецессивный), а другой проявляется (доминантный) (см. Менделизм, Менделя законы). Доминантная (см. Дом) форма (аллель) гена (А) проявляет своё действие в гомо- и гетерозиготном состояниях (АА, Аа), рецессивная же аллель (а) может проявиться лишь в отсутствие доминантной (-а) (см. Гетерозиготность (см. Гетерозиготность), Гомозиготность (см. Гомозиготность)). Т. о., рецессивная аллель - подавляемый член аллельной пары генов. Доминантность (см. Доминантность) (см. Дом) или Р. аллели выявляется лишь при взаимодействии конкретной пары аллельных генов. Это можно проследить при анализе гена, который встречается в нескольких состояниях (так называемая серия множественных аллелей). У кролика, например, имеется серия из 4 генов, определяющих окраску шёрстного покрова (С - сплошная окраска, или агути; cch - шиншилла; ch - гималайская окраска; с - альбинос). Если кролик имеет генотип Ccch то в этом сочетании cch - рецессивная аллель, а в комбинациях cchch и cchc она доминирует, обусловливая окраску шиншилла. Характер проявления рецессивного признака может изменяться под влиянием внешних условий. Так, у дрозофилы имеется рецессивная мутация - "зачаточные крылья", которая в гомозиготе при оптимальной температуре (25 ?С) приводит к резкому уменьшению размеров крыльев. При повышении температуры до 30 ?С размер крыльев увеличивается и может достичь нормы, т. е. проявляться как доминантный признак. Рецессивное действие гена может быть обусловлено замедлением или изменением течения какой-либо биохимической функции. Значительная часть врождённых нарушений обмена веществ у человека наследуется по рецессивному типу, т. е. клиническая картина болезни наблюдается лишь у гомозигот. У гетерозигот заболевание не проявляется за счёт функционирования нормальной (доминантной) аллели (см."Молекулярные (см. Мол) болезни", Наследственные заболевания (см. Наследственные заболевания)). Большинство рецессивных летальных мутаций связано с нарушением жизненно важных биохимических процессов, что приводит к гибели гомозиготных по этому гену особей. Поэтому в практике животноводства и растениеводства важно выявление особей - носителей рецессивных летальных и полулетальных мутаций, чтобы не вовлекать вредные гены в селекционный процесс. Эффект (см. Эффект) инбредной депрессии при близкородственном скрещивании (см. Инбридинг (см. Инбридинг)) связан с переходом вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние и проявлением их действия. Вместе с тем в селекционной практике рецессивные мутации часто служат ценным исходным материалом. Так, их использование при разведении норок дало возможность получать зверей со шкурками платиновой, сапфировой и других окрасок, которые часто ценятся дороже тёмно-коричневых норок дикого типа. При проведении генетического анализа применяют скрещивание гибрида с родительской формой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Так удаётся выяснить гетеро- или гомозиготность по анализируемым парам генов. Рецессивные мутации играют важную роль в эволюционном процессе. Советский генетик С. С. Четвериков показал (1926), что природные популяции содержат огромное количество разнообразных рецессивных мутаций в гетерозиготном состоянии. Ср. Доминантность (см. Доминантность) (см. Дом), Кодоминантность (см. Кодоминантность). ? Лит.: Лобашев М. Е., Генетика (см. Генетика) (см. Ген), 2 изд., Л., 1967; Маккьюсик В., Генетика (см. Генетика) (см. Ген) человека, пер. с англ., М., 1967. ? М. М. Асланян.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования:

изучение кариотипа пациентов

пренатальное кариотипирование - исследование хромосом плода.

Хромосомная аберрация - мутация, изменяющая структуру хромосом. При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:

- теряется участок хромосомы; или

- удваивается участок хромосомы (ДНК-дупликация); или

- переносится участок хромосомы с одного на другое место; или

- сливаются участки разных (негомологичных) хромосом или целые хромосомы.

лат.Аберрацио - отклоняться