10. Снижение интеллекта при синдроме Шерешевского-Тернера.

Психическое развитие в большинстве случаев близкое к норме. Однако наблюдается недостаточность пространственных представле­ний и глубины мышления, снижение познавательных интересов, от­сутствие творческих запросов. Все это отчасти компенсируется усид­чивостью, тщательностью, неплохой ручной умелостью. Психический инфантилизм или умственная отсталость встречаются чаще, чем в по­пуляции. Эмоционально-волевая сфера недоразвита. Самооценка за­вышена. Отмечаются капризность, упрямство, внушаемость, вялость, пассивность, безынициативность, отсутствие интереса к противопо­ложному полу. Характерны частые изменения настроения, невротичес­кие и неврозоподобные расстройства, церебрастения. Велик риск воз­никновения психозов.

Терапия предусматривает увеличение роста посредством гормонов до 15-16 лет, после 16 лет вводятся женские половые гормоны.

Клиника. Больные с этим синдромом отличаются короткой и широ­кой шеей с кожными крыловидными складками, идущими от сосце­видных отростков к надплечьям, низким ростом волос на затылке. Обычны и другие аномалии развития: эпикант, антимонголоидный разрез глаз, аномалии зубов, низкорасположенные ушные раковины, гипомимия, высокое небо, порок сердца (в 25% случаев). Низкий рост (150-153 см) — у 98% больных. Еще одна отличительная черта — по­ловой инфантилизм

11. Снижение интеллекта при синдроме Клайнфелтера.

Легкая умственная отсталость при этом синдроме наблюдается в 25— 50% случаев, но встречается и более тяжелая степень. Интеллектуаль­ные нарушения неравномерны за счет недостаточности вербальных способностей. Характерно сочетание интеллектуальных нарушений с эмоционально-волевой незрелостью, астеничностью, инфантилизмом, неустойчивым вниманием, отвлекаемостью, утомляемостью, снижени­ем работоспособности, снижением инициативности, недостаточным чувством ответственности, недостаточной самостоятельностью, незре­лостью суждений. Больные внушаемы, склонны к подражанию, пас­сивному подчинению, привязаны к близким родственникам. У них, как правило, повышенное настроение, нередко сопровождающееся коле­баниями и раздражительностью. Они с трудом общаются со сверстни­ками и предпочитают одиночество. Часты невротические или неврозоподобные расстройства (тики, заикание).

При этом синдроме может быть несколько Х-хромосом и чем их больше, тем глубже степень умственной отсталости.

14. Микроцефалия. Краниостеноз.

Краниостеноз - раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорожденного на 2000, чаще наблюдается у мальчиков.

скафоцефалия — ранее сращение сагиттального шва, характеризующееся увеличение черепа в передне-заднем диаметре, а голова сужается;

брахицефалия — раннее сращение венечного и ламбовидного швов, характеризующееся увеличение черепа в поперечном диаметре;

тригоноцефалия — раннее сращение метопических швов, характеризующееся треугольным выпячиванием черепа в области лба.

Причинами краниостеноза связаны с наследственными и внутриутробными болезнями. Основным этиологическим фактором заболевания является нарушение закладки костей черепа еще на эмбриональной стадии. Черепные швы могут сращиваться как во внутриутробный период, так и после рождения. Если зарастание швов произошло на внутриутробной стадии, то деформация черепа выражена ярче, а при сращении швов после рождения, деформация черепа происходит в меньшей степени.

Клиническая картина

Наиболее ярко выраженный признак данной аномалии — деформированный череп, в результате которого голова приобретает неестественную форму. Также выявить краниостеноз можно по следующим симптомам:

внутричерепная гипертензия, тошнота и рвота;

головная боль; менингеальные симптомы; психические расстройства; возможна задержка умственного развития; судороги; экзофтальм

Основой диагностики краниостеноза является обычное рентгенологическое исследование и компьютерная томография мозга.

Лечение Основным методом эффективного лечения данной патологии является хирургическое увеличение объема полости черепа. Проведение этой операции на раннем сроке заболевания способствует полному регрессу всех симптомов.