Основная литература:

1. Биология: Учебник для студентов мед. спец. Вузов: В 2-х кн. Кн.1, Кн.2/ Под ред. В.Н. Ярыгина. – 8-е изд. – М.: Высш. Школа, 2008. – 431 с., 334 с.

2.Руководство к практическим занятиям по биологии. Учебное пособие./ Под ред. В.В. Маркиной. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010– 230 с

3.Коробкин В.И. Экология: Учебник для студентов вузов / В.И. Коробкин, Л.В. Передельский. – 10-е изд. – Ростов н/Д:Феникс, 2006. – 571с.

4. Пехов А.П. Биология: Учебник для студентов медицинских вузов / А.П. Пехов. – Москва: Гэотар-Медиа, 2010. – 656с.

5. Чебышев Н.В. Биология: Учебное пособие для студентов медицинских вузов и последипломного образования врачей / Н.В. Чебышев, Г.Г. Гринева. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 415с.

6. В.П. Иванов, О.В.Васильева, Н.В. Иванова Общая и медицинская экология: Учебник для студентов мед вузов Ростов н/Д: Феникс, 2010. – 280 с.

Дополнительная литература:

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Санкт-Петербург: Научная литература, 2007.-640с.

2. Валькович Э.И. Общая и медицинская эмбриология / Волькович Э.И. – СПб.: Фолиант, 2003. – 319с.

3. Глазко В.И. Толковый словарь терминов по общей и молекулярной биологии, общей и прикладной генетике, селекции, ДНК-технологии и биоинформатике: В 2-х т. Т.1, Т.2: А-О, П-Я/ В.И. Глазко, Г.В. Глазко. – М.: Академкнига: Медкнига, 2008. – 671с.

4. Голиченков В.А., Иванов Е.А., Никерясова Е.Н. Эмбриология / Голиченков В.А. с соавт. М.:Академия, 2004.– 224с.

5. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов: Учеб. пособие для студентов мед. вузов / Л.В. Акуленко, Е.А. Богомазов, О.М. Захарова и др.; Под. Ред. О.О.Янушевича. – М:ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 398с.

6. Медицинские проблемы обеспечения качества жизни: Учеб.пособие / Л.Н.Самыкина, И.В. Федосейкина, Р.А.Богданова и др.; ФАЗ и СР, ГОУ ВПО «Самар.гос.мед.ун-т». – Самара:Содружество, 2007. – 70с.

7. Общая генетика: Метод.пособие / Под ред. С.Г.Инге-Вечтомова. – 2-е изд., перераб. и дополн. – СПб:Н-Л, 2008. – 121с.

8. Притчард Д.Дж. Наглядная медицинская генетика:Учеб.-метод.пособие для студентов учреждений высш.проф.образ., обучающ. по спец. «060101.65 Леч.дело», «060103.65 Педиатрия»: Пер. с англ. / Д.Дж. Притчард, Б.Р. Корф. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2009. – 196с.

ПРИЛОЖЕНИЕ.

КОНТРОЛИРУЮЩИЕ МАТЕРИАЛЫ

1) Образцы тестовых заданий для самоконтроля по теме:

«Постнатальный онтогенез. Регуляция онтогенеза».

1. Онтогенез – это индивидуальное развитие организма. Какой тип онтогенеза характерен для человека?

1) прямой неличиночный

2) прямой внутриутробный

3) непрямой личиночный с неполным метаморфозом

4) непрямой личиночный с полным метаморфозом

2. Для подавляющего большинства врожденных пороков развития характерно отсутствие части тела, органа или участка ткани. Как называется это явление?

1) анеуплоидия

2) аплазия

3) активация яйца

4) гипоплазия

3. Полипотентные клетки обладают большими способностями к развитию в разных направлениях. Какие из перечисленных ниже клеток можно отнести к полипотентным?

1) нейроны головного и спинного мозга

2) эритроциты крови

3) стволовые клетки пуповинной крови

4) половые клетки

4. Морфогенез – это процесс преобразования структур надклеточного уровня. Какие процессы являются примером морфогенеза ?

1) формирование у сперматозоида акросомы

2) формирование парных конечностей у человека

3) ооплазматическая сегрегация яйца

4) формирование отделов головного мозга

5) процесс оплодотворения

6) конъюгация хромосом

5. Известно, что при старении происходит изменение не всех функций организма. Укажите, какие из показателей у пожилых людей существенно не изменяются?

1) острота зрения и слуха

2) уровень холестерина в крови

3) уровень глюкозы в крови

4) количество эритроцитов в 1 мм³

5) группа крови

6) резус-фактор

6. В какой период онтогенеза происходит процесс полового созревания и формируются вторичные половые признаки?

1) прогенез

2) зародышевый период

3) плодный период

4) интранатальный период

5) постнатальный период

7. В ходе эмбрионального развития многих органов и частей организма происходит запрограммированная гибель клеток. Укажите конкретные случаи, когда происходит этот процесс.

1) при разъединении фаланг пальцев

2) при закладке хорды

3) при формировании центров головного мозга

4) при образовании зародышевых листков

5) во время бластогенеза

8. Во время онтогенеза наблюдается разновременность развития клеток в составе ткани. Как называется этот процесс?

1) гетерохрония

2) гетеротопия

3) гаплоидия

4) гаструляция

9. Какой гормон необходим для оптимального действия генов роста?

1) инсулин

2) тироксин

3) окситоцин

4) вазопрессин

5) антидиуретический гормон

10. Какой ген контролирует процесс закладки нервной трубки в онтогенезе?

1) MTHVR

2) MIF

3) GRS

4) STIB

11. В какой период онтогенеза происходит угасание функций половых желез и снижается уровень содержания половых гормонов в организме человека?

1) дорепродуктивный

2) репродуктивный

3) пострепродуктивный

4) неонатальный

12. Во время эмбрионального развития могут происходить геторотопии? Каковы их последствия?

1) увеличение длины тела

2) недоразвитие органов

3) уменьшение массы тела

4) нетипичная локализация группы клеток или органа в организме

5) нарушение дифференцировки клеток.

13. Что наблюдается при рекапитуляции?

1) появление в процессе развития новых признаков, отсутствующих у предков

2) изменение в процессе развития признаков, характерных для данного вида

3) утрату в процессе развития признаков, характерных для данного вида

4) повторение в ходе эмбрионального развития высших организмов тех или иных признаков нижестоящих

14. Укажите, какой тип роста характерен для человека?

1) неопределенный

2) определенный

3) ограниченный

4) неограниченный

15. Как называется один из важнейших разделов эмбриологии, изучающий нарушения внутриутробного развития, их причины и результаты?

1) цитология

2) морфология

3) гистология

4) тератология

16. Как называется взаимовлияние одних клеток или эмбриональных зачатков на другие, в результате чего направление развития становится качественно иным?

1) детерминация

2) дифференцировка

3) интеграция

4) индукция

17. Назовите шесть основных критических периодов внутриутробного развития человека:

1) прогенез

2) оплодотворение

3) имплантация

4) движение бластулы по маточным трубам

5) развитие зачатков осевых органов и образование плаценты

6) период интенсивного развития головного мозга (15-20 неделя)

7) образование желточного мешка и водной оболочки

8) период образования основных функциональных систем (20-24 неделя)

9) рождение

18. Какие изменения происходят при старении на молекулярном уровне?

1) нарушается процесс репарации ДНК

2) изменяется генетический код

3) изменяются физико-химические свойства белков хроматина

4) изменяется число хромосом

5) увеличивается прочность связывания гистов с ДНК

6) снижается содержание ДНК и РНК в клетках

19. Назовите две основные фазы морфогенеза?

1) гистогенез

2) бластогенез

3) гаструляция

4) органогенез

20. Какие факторы способны проникать через плацентарный барьер и вызывать нарушения эмбрионального развития?

1) алкоголь

2) вирусы краснухи, гриппа

3) кишечная палочка

4) антитела к Rh+

5) возбудители токсоплазмоза

6) малярийный плазмодий

7) аскарида человеческая

8) барбитураты и другие лекарственные вещества

21. Укажите основные биологические процессы развития, происходящие на клеточном уровне?

1) пролиферация

2) дифференцировка

3) ароморфоз

4) детерминация

5) апоптоз

22. Как называется группа процессов, формирующих внешнюю и внутреннюю конфигурацию зародыша?

1) созревание

2) оплодотворение

3) морфогенез

4) овогенез

5) сперматогенез

6) филогенез

23. Какие генетические механизмы лежат в основе клеточной дифференцировки?

1) изменение проницаемости биологических мембран

2) избирательная активация отдельных генов или их групп

3) избирательное блокирование отдельных генов или их групп

4) изменение физико-химических свойств хроматина

5) образование первичных лизосом

6) нарушение синтеза АТФ

24. Какое влияние на процесс роста оказывает недостаток гормонов щитовидной железы?

1) задерживается окостенение, рост (развивается карликовость)

2) развивается гигантизм

3) изменяются форма и размеры кистей и стоп

4) нарушается осанка

5) процесс роста не нарушается

25. Пороки развития возникают под действием тератогенных факторов. Какие из перечисленных ниже факторов обладают наиболее выраженным тератогенным действием?

1) инфекционные агенты

2) лекарственные препараты

3) климат

4) лечебное питание

5) ионизирующая радиация

6) алкоголь

26. Какие из перечисленных гормонов способны проникать в клетки через плазматические мембраны и непосредственно влиять на процесс транскрипции?

1) соматотропин

2) тестостерон

3) инсулин

4) тироксин

5) эстрогены

6) вазопрессин

Ответы на тесты по теме:

«Постэмбриональный период онтогенеза. Регуляция онтогенеза».

1 – 2;

2 – 2;

3 – 3;

4 – 2, 4;

5 – 4, 5, 6;

6 – 5;

7 – 1, 3;

8 – 1;

9 – 2;

10 – 1;

11 – 3;

12 – 4;

13 – 4;

14 – 2, 3 ;

15 – 4;

16 – 4;

17 – 2, 3, 5, 6, 8, 9;

18 – 1, 3, 5, 6;

19 – 1, 4;

20 – 1, 2, 4, 5, 8;

21 – 1, 2, 5, 6;

22 – 3;

23 – 2, 3, 4;

24 – 1;

25 – 1, 2, 5, 6.

26 – 2, 5

Ситуационные задачи.

1.Обучающие задачи.

1.1 Ген MTHFR расположен на 13 хромосоме 1р 36.3 и содержит 11 экзонов. Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктаза (МТГФР), играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты (субстрата). Фолиевая кислота не обладает коферментной активностью.Фермент метилентетрагидрофолатредуктаза катализирует реакцию присоединения водорода при восстановлении фолиевой кислоты до ее активной формы – тетрагидрофолата (кофермент). В результате мутации гена MTHFR в 4 м экзоне в 677 положении происходит замена цитозина на тимин (ЦАТ-ТАТ). Это приводит к изменению иРНК, последовательности аминокислот в белке (МТГФР) и уменьшает сродство фермента к субстрату, замедляя каталитическую реакцию. Вследствие этого активность мутантного фермента снижается и составляет 30% от нормы. Нарушается метаболизм фолиевой кислоты, изменяется содержание фолатов (солей фолиевой кислоты).

В популяции людей с большей частотой встречаются два полиморфизма гена MTHFR в популяции с большей частотой: С677Т и А1298С. Сочетание мутантного аллеля А1298С с аллелем 677Т приводит к снижению уровня фолиевой кислоты, нарушению обмена фолатов. При этом риск развития дефектов невральной трубки и синдрома Дауна повышается в 2 раза. Жизнеспособность плодов, имеющих одновременно обе мутации, также снижена. Женщины с данными полиморфизмами генетически предрасположены к нерасхождению 21 хромосомы при мейозе и дефектам развития невральной трубки из-за неправильного метаболизма фолатов.

1) В участке гена АТАЦТЦГЦЦЦАТ , кодирующего синтез фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, произошла однонуклеотидная замена цитозина на тимин. Определите, как измененится первичная структура полипептида в результате такой замены? Назовите тип мутации.

2) При каких изменениях в стуктуре триплета ЦАТ кодогенной цепи ДНК прекратится синтез фермента метилентетрагидрофолатредуктазы?

3) Рассчитайте, во сколько раз увеличится риск нерасхождения хромосом у женщин, гомозиготных по мутантному аллелю гена MTHFR?

4) Определите частоту встречаемости в европейской популяции носителей гена MTHFR если известно, что частота данного аллеля составляет 4%?

Алгоритм решения:

1) Структура исходной полинуклеотидной цепи

ДНК: АТАЦТЦГЦЦЦАТ

иРНК: УАУГАГЦГГГУА

полипептид: тир- глу- арг – вал

После замены нуклеотида

ДНК: АТАЦТЦГЦЦТАТ

иРНК: УАУГАГ ЦГГАУА

полипептид: тир- глу- арг – иле

В стуктуре полипептида произошла замена аминокислоты валин на изолейцин. Произошла миссенс мутация.

2) Смысловой кодон ЦАТ должен преобразоваться в стоп-кодон. Стоп- кодоны иРНК: УАА, УГА, УАГ. Стоп- кодону УАА соответствует триплет ДНК АТТ, следовательно, в триплете ЦАТ должна произойти замена двух нуклеотидов: ЦАТ – АТТ. В этом случае в молекуле иРНК вместо смыслового кодона ГУА образуется стоп-кодон УАА и синтез метилентетрагидрофолатредуктазы прекратится. Данная мутация называется нонсенс мутацией.

3) Активность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы у женщин , гомозиготных по мутантному аллелю гена MTHFR составляет 30% от нормы, т.е. снижена на 70%. Таким образом риск нерасхождения хромосом увеличивается примерно в 3,3 раза.

4) Для ответа на этот вопрос используем закон Харди-Вайнберга.

Если ген А встречается с частотой (р), а ген а - с частотой (q), то соотношение частот этих аллелей в популяции окажется равным 1.

р+q=1

А а

Сумма частот встречаемости доминантного и рецессивного аллелей

одного гена величина постоянная и равна 1.

(р+q)²=р²+2рq+q²=1

АА Аа аа

Генотип АА встречается с частотой (р²), генотип Аа встречается с частотой (2рq), генотип аа встречается с частотой (q²).

Частота встречаемости рецессивного мутантного аллеля гена MTHFR в европейской популяции составляет 4%, т.е. q = 4% (0,04). Находим 2рq.

а Аа

р = 1 – q = 1- 0,04 =0,96;

2рq = 2 х 0,96 х 0,04 = 0,0768 или 7,68%

Таким образом частота встречаемости носителей гена MTHFR в европейской популяции составляет 7,68 %, что свидетельствует о довольно высокой вероятности фенотипического проявления этого гена.

1.2 В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина для выявления аномалий развития плода. Предыдущие беременности заканчивались либо спонтанными абортами, либо преждевременными родами нежизнеспособным плодом. Врач назначил пациентке амниоцентез, исследование амниотической жидкости. Имеются ли показания для таких исследований? Назовите их. Что может быть обнаружено при исследовании? Какой прогноз относительно потомства можно дать на основании этого?

Алгоритм решения:

Вскрытие амниотической оболочки (амницентез) нередко используется с диагностической целью: а) для спектрофотометрической оценки уровня билирубина при подозрении на резус-конфликт, б) для диагностики у плода генетических расстройств путем определения полового хроматина в клетках эпидермиса, слущенных и находящихся в жидкости, в) для определения степени зрелости плода (чем больше жировых включений в клетках эпидермиса, тем более зрелый плод). Определение креатина, лецитина, сфингомиелина также используется для установления степени зрелости плода.